SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).

SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Florence35 » Mer 8 Fév 2017 12:23

Bonjour
Notre fils de 8 ans vient d'être diagnostiqué du syndrome Bainbridge-Roppers et nous aimerions partager des informations avec les médecins ou les familles connaissant cette mutation génétique afin de nous aider à trouver les meilleures solutions de progrès pour notre enfant.

Merci par avance de vos réponses
Florence35
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Vapiano » Mar 8 Aoû 2017 15:31

Bonjour,
Nous sommes la 2e famille diagnostiquée en France visiblement. Notre enfant a 3 ans.
Par quel biais pouvons-nous prendre contact en MP?
Cordialement.
Vapiano
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Florence35 » Jeu 10 Aoû 2017 12:08

Bonjour

Oui nous pouvons nous contacter avec plaisir, mon adresse mail est #####
Bien cordialement
Nous avons suprimé vos coordonnées mail mais les avons transmises par MP
Florence35
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:10

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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