SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).

SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Florence35 » Mer 8 Fév 2017 12:23

Bonjour
Notre fils de 8 ans vient d'être diagnostiqué du syndrome Bainbridge-Roppers et nous aimerions partager des informations avec les médecins ou les familles connaissant cette mutation génétique afin de nous aider à trouver les meilleures solutions de progrès pour notre enfant.

Merci par avance de vos réponses
Florence35
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Vapiano » Mar 8 Aoû 2017 15:31

Bonjour,
Nous sommes la 2e famille diagnostiquée en France visiblement. Notre enfant a 3 ans.
Par quel biais pouvons-nous prendre contact en MP?
Cordialement.
Vapiano
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Florence35 » Jeu 10 Aoû 2017 12:08

Bonjour

Oui nous pouvons nous contacter avec plaisir, mon adresse mail est #####
Bien cordialement
Nous avons supprimé vos coordonnées mail mais les avons transmises par MP
Florence35
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:10

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Emma.p » Mer 22 Aoû 2018 11:48

Bonjour
Notre fille de 17 ans a ete diagnostiquée bainbridge roppers il y a quelques mois.
Apres quelques recherches, je n ai trouvé que quelques articles en anglais mais impossible d identifier clairement des cas " francais" pour partager notre experience...
Si vous etes concernes vous pouvez me contacter..
Emma.p
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Florence35 » Mer 22 Aoû 2018 12:13

Bonjour
Nous sommes parents d’un petit Théo de
10 ans et serions très heureux d’échanger avec vous sur le syndrome de nos enfants. Nous habitons saint Malo.
Seriez -vous d’accord pour que nous nous appelions ?
Voici mon adresse mail personnelle ***
Bien cordialement

[Edit] : comme précédemment, nous avons du supprimer vos coordonnées mail mais nous les avons transmises par mail
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Vapiano » Mer 22 Aoû 2018 15:38

Bonjour,
Nous sommes également concernés par ce syndrome pour notre fils de 4 ans.

Nous pouvons bien sûr échanger par téléphone ou e-mail.

Il y a 3 familles en France donc 4 avec la vôtre !

Au plaisir d’echanger.

Cordialement.
Vapiano
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Emma.p » Jeu 23 Aoû 2018 09:05

Bonjour Florence 35
Je vous ai envoye un mail avec mon tel pour echanger.
Cordialement
Emma.p
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar sandra » Ven 31 Aoû 2018 14:06

Bonjour,
Je souhaite être contactée, ma famille est concernée, je veux échanger avec d'autres familles. Mon adresse mail: ***
Merci de vos réponses.

[Edit] : conformément à la Charte, nous avons du supprimer vos coordonnées mail mais nous les avons transmises par mail aux 3 familles présentes sur le Forum. Bons échanges à tous mais n'hésitez pas à échanger également en public cela permettra de mieux référencer le Forum sur les moteurs de recherche et cela rend le Forum plus vivant.
sandra
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Cindyenzo » Mar 16 Oct 2018 22:03

Bonjour,
Nous venons d’avoir les résultats de l’exome qui nous informe que notre fils a le syndrome de brainbridge ropers.
D’après la généticienne il y aurait que 20 cas dans le monde de répertorier.
Mon fils a actuellement 3 ans.
Si je peux échanger avec vous ça serait bien.
Au plaisir
Cindyenzo
 
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