syndrome de di george

Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Re: syndrome de di george

Messagepar aurelieadamforever » Ven 12 Mai 2017 14:57

jenni347462 a écrit:Bonjour,

J'ai 34 ans. Lors de la naissance de nos jumeaux, tout particulièrement de ma fille, j'ai appris à trois semaines de sa vie, qu'elle était atteinte de ce syndrome.... en néonatologie pendant un mois, car ils sont arrivés à 34 semaines. ils lui ont fait une prise de sang, et n'ont pas vu qu'elle a fait une anémie car elle a perdu beaucoup de sang suite à cet examen mal fait ... de ce fait, en vue de mes antécédents familiaux (j'ai eu beaucoup de soucis de santé étant petite : opération du voile de palais car trop court, otites chroniques, opération d'une double scoliose), ils ont fait ce test sur notre fille car elle a eu de l'hypocalcémie , et le résultat est tombée pour elle. Gros choc, peur, stresse, multiples questions qui nous tourmentent.... trois années passent ... actuellement, ma fille a juste eu un petit soucis de déglutition jusqu'à ses deux mois, elle ne parle pas beaucoup, mais progresse depuis qu'elle va chez l'orthophoniste. Elle est très dynamique et a du caractère. Son frère jumeau n'est pas atteint, en tout cas, aucun symptôme pour le moment. J'ai aussi un deuxième garçon, l'aîné de la famille qui a 4 ans et demi (il a 10 mois d'écart avec les jumeaux). Nous avons appris qu'il a également ce syndrome l'été dernier. Nous consultions l'hôpital car il faisait des convulsions état de mal lors d'épisodes de fièvre.... au final, il a un retard de langage et un retard de motricité général. De ce fait, j'ai décidé aussi de faire ce fameux test, et j'ai su aussi lors de mes 33 ans que j'ai ce syndrome .... nous avons un généticien, surpris par mon parcours sans faute, hormis mes soucis de santé et les deux fausses couches que j'ai faite avant d'avoir eu nos enfants .... je veux rassurer aussi les personnes qui ont peur. On peut très bien vivre avec cela sans être fortement atteinte, avoir un développement normale niveau étude. J'ai toujours été dans les meilleures de ma classe, je déteste les maths(maintenant je comprends pourquoi), j'ai eu le bac sans soucis, aucun redoublement, j'ai une maitrise en recherche et un master validé..... je suis fière du parcours que j'ai eue, je me suis toujours battue pour trouver toute seule du travail, pour faire ma propre vie ... aujourd'hui, je suis dans la phase "acceptation, digestion".... il est difficile d'en parler à ses propres parents .... dur d'entendre dire "ho, bha non, ce n'est pas de mon côté" ou alors, "ho bha tu es peut être la seule à l'avoir, pas ton frère, ni ta soeur".... j'avoue avoir ces propos en travers de ma gorge... personne ne veut faire le test pour savoir .... et encore mon frère et ma soeur .... aujourd'hui, j'ai arrêté ma vie professionnelle, pour donner tous les besoins nécessaires à mes enfants. Nous courons partout, continuons les multiples examens .... deux séances chez l'orthophoniste pour ma puce par semaine, une séance chez l'orthophoniste et une séance chez le psychomoteur pour mon aîné. sans oublier de trouver du temps pour qu'ils soufflent aussi. mon troisième, va devoir aller chez l'orthophoniste mais pour corriger quelques problèmes de phonétiques. Mon compagnon, leur papa, subit tout çà aussi. je le remercie du fond de mon coeur d'être avec nous, même si aujourd'hui, il est de plus en plus marqué par la fatigue, en partie à cause de ses soucis là ! j'espère que nos enfants auront plus ou moins le même parcours que j'ai eue, et auront une autonomie dans leur vie. Pour l'instant, ils vont tous à l'école, et nous avons une avs pour noter fils. Donc, oui, on peut avoir une vie comme tout le monde, mais il faut les aider et être aidé !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
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Re: syndrome de di george

Messagepar aurelieadamforever » Ven 12 Mai 2017 15:07

montresor a écrit:Merci pour tous ces témoignages et ces encouragements.

"Qui dit que la vie est facile ? Personnellement, la vie vaut le coup quand elle est vécue avec Amour. Ainsi on peut affronter toutes épreuves."

Avril 2015, nous est née une petite Mahée, 4ème de la fratrie, arrivée à terme (37 SA) avec un petit poids de 2kg et 46 cm. Pendant ma grossesse, on avait décelé un important hydramnios (excès de liquide amniotique). Ma gynécologue était persuadée que je faisais un diabète de grossesse malgré des résultats d'analyse négatif, jusqu'au moment où on découvra que le foetus avait une déformation cardiaque importante (atrésie pulmonaire/sévère tétralogie de falot/ CIV). A savoir que plus tard, en lisant des articles scientifiques, une étude démontre que l'hydramnios est un des potentiels signes d'une délétion 22q11.
On m'a proposé d'office une amniocentese que perso on refusa (pourquoi prendre des risques sachant que quelque soit la maladie qu'aurait notre enfant, on l'aime et on l'accepte comme tel). On nous expliqua rapidement, que le bébé serait certainement rapatrier sur Paris à cause de sa cardiopathie et qu'il aurait bien d'autres problèmes. Psychologiquement donc on s'est préparé à recevoir un enfant différent de la normale, mais on l'aime tout autant que les autres et avec lui, on vivra aussi une histoire d'amour courte ou longue avec ces hauts et ces bas.
A la naissance donc, on l'a transféré immédiatement en réa. Sur le moment, je fus choquer bien que je m'y attendais de la voir avec tous ces fils. Elle fut très vite transférée sur Paris. Depuis, notre petite Mahée n'a pas encore connue la maison mais grandit dans les milieux hospitaliers. En plus de sa cardiopathie, la puce rejetait une bonne partie de son alimentation donné à travers une sonde gastrique qu'elle inhalait un peu mais suffisamment pour détériorer ses poumons. A 4 mois, elle fait 3 kg et 57 cm, elle a subi 6 interventions dont 3 opérations (2 à coeur ouvert et une gastrostomie). Elle a failli plusieurs fois nous échapper (crise cardiaque...) à la suite de transfert sanitaire ou post opératoire mais grâce à notre présence et celle des équipes médicales, Mahée tiens le coup et maintenant va de mieux en mieux. Aujourd'hui, son coeur a été réparé : merci au progrès de la médecine et elle reprend petit à petit ses esprits. On lui a détecté le mois dernier qu'elle avait un hydrocéphalie (excès de liquide dans la tête) du à tous ce qu'elle a subi depuis sa naissance. Les conséquences ne sont pas connus : soit il n'y en aura pas soit elles seront d'ordre neurologique. Le chemin n'est pas fini, on en a conscience mais quel bonheur de la voir éveillée. Son regard est très expressif et plein de vie.
Mon mari ne me suit pas à Paris et s'occupe des frères de Mahée. On se skype régulièrement permettant à Mahée de les entendre et à ses frères de la voir. Ceux-ci comprennent la situation. Ils sont impatient forcément de la voir à la maison. On leur parle beaucoup, ils sont compréhensifs et évoluent bien malgré la situation. Par exemple, l'un d'entre eux est devenu propre pendant mon absence et est prêt pour sa 1ere rentrée d'école. Sur le plan financier, il existe des aides avec l'AJPP, le MDPH.
Voilà, message aux parents découragés, désespérés : n'abandonnez pas mais profitez pleinement de chaque instant passé avec votre enfant quelque soit sa maladie, il vous le rendra mille fois.
Si je peux aider, n'hésitez pas.



Caroline a écrit:Je suis née avec le syndrome de Di George. J'ai 36 ans. J'ai été nourrie neuf mois avec une sonde (déformation du voile du palais et trouble de la déglutition). J'ai été opérée à la naissance des deux pieds (pieds bots bilatéraux). J'ai des nodules à la thyroïde (hypoparathyroïdie). En plus, j'ai des problèmes de dos (dorsose syphose et lordose). J'ai eu la chance d'avoir un très bon développement intellectuel puisque j'ai obtenu un master 2 en littérature comparée (anglais/français). J'ai enseigné pendant quatorze ans à tous les niveaux.
Maintenant, j'ai dû arrêter mon métier car mon squelette se détériore. J'ai de l'arthrose juvénile idiopathique qui ronge toutes mes articulations. C'est très handicapant. Il faut faire preuve de beaucoup de courage car il n'y a pas de traitement. Je suis sous morphine pour les douleurs et je continue la kiné (c'est à vie!).
Je suis toujours suivie en génétique mais malheureusement il n'y a pas de solution. J'entends toujours la même chanson. Il faut faire avec.
Je comprends vos souffrances car je vis cela au quotidien. Personnellement, j'ai choisi de ne pas avoir d'enfant pour pas qu'il ne subisse ce que j'ai vécu.
Je suis à votre écoute. Si vous avez des questions et si je peux vous renseigner :je suis là!
Je vous souhaite à tous et à toute beaucoup de courage.
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Re: syndrome de di george

Messagepar mvw2013 » Ven 23 Juin 2017 18:24

bonjour,
je viens d'arriver sur le site. voici mon histoire ou plutôt celle de ma fille et mon mari. Avril 2013 notre vie bascule j'accouche en urgence par césarienne suite à une pré éclampsie à 29SA. Notre fille voie le jour elle ne fais que 1,200kg. C'est problèmes de santé ( difficultés à déglutir fausse route à répétition anémie transfuser à 1 mois ) sont alors mis sur le compte de sa grande prématurité. Mais les soucis étant plus fréquents et plus important ( grosse pneumopathie d'inhalation ) les médecins ont finalement penser à une maladie génétique. Fevrier 2016 le verdict tombe, le geneticien nous annonce que notre fille est atteinte du syndrome de di george. Le geneticien nous explique alors les signes permettant de reconnaître les personnes atteintes et là 2ème coup. Les explications nous font penser à l'enfance de mon mari ( insuffisance vélaire opération du voile du palais voix nasonnée otites à répétitions) Et voilà mon mari ainsi que notre fille sont tous les 2 atteints du syndrome de di george. Aujourd'hui on reste optimiste mon mari malgré les moqueries les difficultés d'apprentissages a un travail qui le passionne, une famille et des amis: en somme une vie dite "normal". Même si on ne sait pas la suite pour notre fille on fera notre maximum pour la soutenir et l'aider. Elle est suivi par orl pneumopédiatre gastropédiatre généticien. Elle voit régulièrement la kiné et suis des cours de Langue des Signes. Malgré qu'elle soit timide et reste parfois à l'écart elle a tout de même des copains et aime jouer avec les autres. Les rhumes otites crise d'asthme rdv font parties de notre quotidien comme tout parents avec un enfant malade. Mais pour rien au monde je voudrais changer car ma fille m'apporte tellement de bonheur. Je la trouve naturellement belle adorable gentil je l'admire tous les jours. La maladie fait partie d'elle et elle fait d'elle se qu'elle est. Tout comme pour mon mari je ne les aime pas malgré la maladie je les aime tout simplement.
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Re: syndrome de di george

Messagepar aurelieadamforever » Sam 24 Juin 2017 07:48

Bonjour

C'est une histoire peu banale. Comme quoi on peut vivre une vie comme les autres. Adam a 3 mois passe toujours pas rentré. Il a subi 3 opérations du larynx. Malgré notre patience Adam ne boit que très peu. Une polygraphie est en cours pour comprendre ses apnées. Son reim dilaté devrait être réévalué en septembre.
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Re: syndrome de di george

Messagepar ealkey » Ven 1 Sep 2017 08:24

Bonjour,

Nous sommes sur le point de procéder à une interruption médicale de grossesse car notre petite (32 SA) est atteinte du syndrome de Di George. Elle a une cardiopathie. Le reste n'est que spéculation mais les médecins ne sont pas vraiment optimistes. Nous souhaitons lui éviter une vie de souffrances. Je ne sais pas trop pourquoi j'écris, peut-être juste par besoin de partager. Quelle décision difficile à prendre, j'ai si peur de me tromper.
Je vous remercie de m'avoir lu.
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Re: syndrome de di george

Messagepar aurelieadamforever » Sam 2 Sep 2017 06:14

ealkey a écrit:Bonjour,

Nous sommes sur le point de procéder à une interruption médicale de grossesse car notre petite (32 SA) est atteinte du syndrome de Di George. Elle a une cardiopathie. Le reste n'est que spéculation mais les médecins ne sont pas vraiment optimistes. Nous souhaitons lui éviter une vie de souffrances. Je ne sais pas trop pourquoi j'écris, peut-être juste par besoin de partager. Quelle décision difficile à prendre, j'ai si peur de me tromper.
Je vous remercie de m'avoir lu.




Bonjour partager est sûrement une bonne solution. Vous savez certainement que le syndrome touche les enfants dz façon différente. Chaque enfant est donc unique au sein de la maladie et plonge da famille dans un quotidien lourd. Je ne saurais quoi vous dire dans votre choix. Je peux comprendre et je le respecte grâce à Adam qui va bien mieux, je parviens à élargir mon champs de vision , élargir mon esprit... Ses progrès sont impressionnants. Nous vivons pour lui et tout ce qu'il est. Adam a 6 mois il est sorti d'hôpital il y a 1 mois, sans sonde naso gastrique, des biberons sans reflux... Il revient dans une courbe de poids. Son grand frère et notre couple avons traversé tout ce tunnel ensemble. Le sens du mot famille je l'ai alors appris là. Il sera toujours différent mais nous ferons tout pour bannir une étiquette. C'est notre petit gars qu'on accueille. Nous ne l'avions pas su pendant la grossesse car je pense les patrologies d'Adam sont passées inaperçues. Après le Coeur s'opère bien. Les médecins réalisent des prouesses. Voilà sachez que je suis dispo en cas de besoin. Bon courage
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