Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle

Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.

Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle

Messagepar juliebelule » Mar 9 Mai 2017 14:17

Bonjour
Je recherche d'autres personnes ou parents dont les analyses (sequencage exome fait à DIjon pour nous) ont montré une variation sur le gene smarca2, chromosome 9
juliebelule
 
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