Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle

Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.

Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle

Messagepar juliebelule » Mar 9 Mai 2017 14:17

Bonjour
Je recherche d'autres personnes ou parents dont les analyses (sequencage exome fait à DIjon pour nous) ont montré une variation sur le gene smarca2, chromosome 9
juliebelule
 
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Re: Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuell

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:14

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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