Bonjour
Je recherche d'autres personnes ou parents dont les analyses (sequencage exome fait à DIjon pour nous) ont montré une variation sur le gene smarca2, chromosome 9
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- par juliebelule
- 09 mai 2017 14:17
- Forum : Anomalies dans le gène SMARCA2
- Sujet : Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle
- Réponses : 1
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
- ↳ Syndrome de Coffin Siris
- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
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- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
- ↳ Dysplasie septo-optique
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- ↳ Syndrome de Goldenhar
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
- ↳ Syndrome de Myhre
- ↳ Syndrome de Noonan
- ↳ Syndrome de Pierre Robin
- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
- ↳ Anomalies dans le gène PNPLA6
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- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
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- ↳ Anomalies dans le gène CASK
- ↳ Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
- ↳ Anomalies dans le gène CELF2
- ↳ Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
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- ↳ Anomalies dans le gène GABRA3
- ↳ Anomalies dans le gène GATAD2B
- ↳ Anomalies dans le gène GRIA3
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN1
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
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- ↳ Anomalies dans le gène HIST1H1E
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- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
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- ↳ Anomalies dans le gène KIF5C
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
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- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
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- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
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- ↳ Anomalies dans gène PPP2R5D
- ↳ Anomalies dans le gène PSAP
- ↳ Anomalies dans le gène PTCHD1
- ↳ Anomalie dans le gène RINT1
- ↳ Anomalies du gène RTTN
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- ↳ Anomalies dans le gène STAG2
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- ↳ Anomalies dans le gène TAOK1
- ↳ Anomalies dans le gène TBR1
- ↳ Anomalies du gène TCF20
- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
- ↳ Syndrome des anti-synthétases
- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
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- ↳ Syndrome de Dunbar
- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
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- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
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- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
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- ↳ Allgrove (syndrome d’)
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- ↳ Diabète insipide central
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- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
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- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
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- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
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- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
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- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
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- Maladies infectieuses rares
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- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
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- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
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- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
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- ↳ Cavernome cérébral
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- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
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- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
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- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
- ↳ Maladie de Legg-Perthes-Calve
- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
- ↳ Nail patella
- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Synovite villonodulaire
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
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- ↳ Syndrome de Pendred
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- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
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- ↳ Hydroa vacciniforme
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- ↳ Lichen plan pilaire
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- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
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- ↳ Panniculite de Weber-Christian
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- Maladies pulmonaires et respiratoires
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