Bonjour,
Je suis la maman d'un adulte de 42 ans pour lequel le diagnostic génétique est connu depuis 3 ans.
Au vu de la différence d'âge, je ne me permets pas de décrire mon garçon, je veux dire ce qu'il est devenu (au niveau de ses capacités) car la prise en charge actuelle est supérieure à celle de la fin du XXème S. Notre fils a été en IME, je ne l'imaginais pas à l'école, puis foyer médicalisé.
Cependant je reconnais bien tout ce que vous décrivez de votre fille, c'était le même tableau pour mon fils à 5 ans
Je peux vous dire que mon fils ne parle pas, mais comprend très bien le langage. Il est en foyer adulte, et le personnel le décrit comme "espiègle, farceur, comprenant tout ....on est content d'en avoir un qui comprend le langage ...."
J'ajouterai qu'il est affectueux, taquin, que sa compréhension du langage s'améliore encore actuellement et qu'il peut répondre par "hi' et "han" pour oui et non avec des gestuelles parfois. Il essaie de parler mais ne peut mettre que des sons : nous l'encourageons en "traduisant ses phrases sans mots" par des phrases ayant le même nombre de syllabes et la même intonnation qu'il a émésises, et correspondant à la situation. Cela l'encourage à s'exprimer et essayer de se faire comprendre.
Vous a-t-on donné un autre diagnostic ? Avez-vous déjà eu des rencontres avec la MDPH (maison du handicap de votre département )
Je vous souhaite bon courage....
Concerné par
une maladie rare ?
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
Re: Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
Bonjour, ici notre loulou est né en 2010.
Ayant vu que quelques chose n'allait pas nous avons tout de suite entrepris de le faire suivre par un psychomotricien (des la sortie de néonatalogie ou il est resté 15 jours)
Il a marché à l'âge de 27 mois
A l'âge de 4 ans il n'avait que 3 mots à son vocabulaire "papa, maman, boire"
Nous avons donc décidé de faire appel à une orthophoniste qui est formé au Makaton ( l'apprentissage des mot par le biais des signes et des pictogrammes) au rythme d'une séance par semaine cela a porté ses fruits car dès la 3ème séance il a commencé à dire de nouveaux mots et 1 mois après il faisait des phrases (pas parfaites , comme un petit mais il se faisait comprendre)
A l'âge de 6 ans et demi il a enfin était diagnostiqué ( anomalie génétique sur le gène gatad2b, seulement 7 cas découvert a se moment là et il était le seul garçon)
Jusque là scolarisé en ecole maternelle ou il a fait 4 années A l'âge de 7 ans il est rentrée à l'IME (petit IME de campagne) en horaires scolaire ( 9h/16h30) avec 2 jours/ semaines en établissement scolaire ordinaire (avec les instit et educ de l'IME. c'est clairement ce qu'il lui fallait même si au début ça a était difficile à accepter
Aujourd'hui il a 13 ans et a intégré un nouvel IME, dans le quel il fait 3 jours par semaine au collège avec instit et éducation de l'IME et les jours où il est au seins de l'IME il découvre les différents métiers menuiserie, jardinage, restauration etc... et apprend la rigueur, l'autonomie etc
Il poursuit les suivis orthophonie et psychomotricité et à aussi un suivis orthodontie et ophtalmologique (déjà opérées yeux à l'âge de 6 ans il doit se re faire opérer l'année prochaine)
Il parle , marche , saute, cour même si il est hyperlaxe (tendons trop relâcher donc manque de force dans les bras et jambes) parfois il s'énerve parce que il ne court pas aussi vite et aussi bien que sa soeur de 2 ans de moins que lui. Il ne peux pas faire une randonnée cela lui fait mal aux jambes
Il voit un ostéopathe toutes les 2 semaines pour l'aider et ça lui fait du bien.
C'est un garçon agréable qui adore tout ce qui se rapporte aux voitures ( il rêve d'avoir l'âge de pouvoir passé le permis) il reconnaît les marques de voiture et des pièces de voitures alors que moi même je n'ai connais pas la moitié. Il entre dans l'adolescence et ont sent bien la difficulté qu'il a à géré et comprendre ses émotions et changements corporel mais ont l'aide du mieux qu'on peut et l'IME aussi.
Voilà j'espère que mon témoignage vous aidera à comprendre un peu mieux et à vous orienté dans les soins qui peuvent aider votre petite princesse. Même si à ce que j'ai compris sur cette pathologies c'est que chaque cas est différent et évolué à sa façon.
Bon courage à vous , ne lâcher riens et n'oubliez jamais que vous êtes de bon parents et que votre enfant y arriveras
Ayant vu que quelques chose n'allait pas nous avons tout de suite entrepris de le faire suivre par un psychomotricien (des la sortie de néonatalogie ou il est resté 15 jours)
Il a marché à l'âge de 27 mois
A l'âge de 4 ans il n'avait que 3 mots à son vocabulaire "papa, maman, boire"
Nous avons donc décidé de faire appel à une orthophoniste qui est formé au Makaton ( l'apprentissage des mot par le biais des signes et des pictogrammes) au rythme d'une séance par semaine cela a porté ses fruits car dès la 3ème séance il a commencé à dire de nouveaux mots et 1 mois après il faisait des phrases (pas parfaites , comme un petit mais il se faisait comprendre)
A l'âge de 6 ans et demi il a enfin était diagnostiqué ( anomalie génétique sur le gène gatad2b, seulement 7 cas découvert a se moment là et il était le seul garçon)
Jusque là scolarisé en ecole maternelle ou il a fait 4 années A l'âge de 7 ans il est rentrée à l'IME (petit IME de campagne) en horaires scolaire ( 9h/16h30) avec 2 jours/ semaines en établissement scolaire ordinaire (avec les instit et educ de l'IME. c'est clairement ce qu'il lui fallait même si au début ça a était difficile à accepter
Aujourd'hui il a 13 ans et a intégré un nouvel IME, dans le quel il fait 3 jours par semaine au collège avec instit et éducation de l'IME et les jours où il est au seins de l'IME il découvre les différents métiers menuiserie, jardinage, restauration etc... et apprend la rigueur, l'autonomie etc
Il poursuit les suivis orthophonie et psychomotricité et à aussi un suivis orthodontie et ophtalmologique (déjà opérées yeux à l'âge de 6 ans il doit se re faire opérer l'année prochaine)
Il parle , marche , saute, cour même si il est hyperlaxe (tendons trop relâcher donc manque de force dans les bras et jambes) parfois il s'énerve parce que il ne court pas aussi vite et aussi bien que sa soeur de 2 ans de moins que lui. Il ne peux pas faire une randonnée cela lui fait mal aux jambes
Il voit un ostéopathe toutes les 2 semaines pour l'aider et ça lui fait du bien.
C'est un garçon agréable qui adore tout ce qui se rapporte aux voitures ( il rêve d'avoir l'âge de pouvoir passé le permis) il reconnaît les marques de voiture et des pièces de voitures alors que moi même je n'ai connais pas la moitié. Il entre dans l'adolescence et ont sent bien la difficulté qu'il a à géré et comprendre ses émotions et changements corporel mais ont l'aide du mieux qu'on peut et l'IME aussi.
Voilà j'espère que mon témoignage vous aidera à comprendre un peu mieux et à vous orienté dans les soins qui peuvent aider votre petite princesse. Même si à ce que j'ai compris sur cette pathologies c'est que chaque cas est différent et évolué à sa façon.
Bon courage à vous , ne lâcher riens et n'oubliez jamais que vous êtes de bon parents et que votre enfant y arriveras
Re: Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
super votre témoignage Lyiamich !
j'ajouterai que mon fils de 42 ans a la passion des voitures également !
j'ajouterai que mon fils de 42 ans a la passion des voitures également !
Re: Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
Bonjour,
Je suis la maman d’un petit garçon de 4ans qui est porteur de cette anomalie génétique et pour qui nous avons eut le diagnostique l’été de ses 3 ans
Il a fait ses premiers pas à 21mois et marche aujourd’hui très bien mais a des difficultés à courrir pour un enfant de son âge et se fatigue plus vite aussi. Il n’arrive pas encore à sauter à pied joint mais à beaucoup progressé ces derniers temps sur ce plan la. Il sait faire de la trotinette et fonce avec la draisienne et a même commencé à savoir faire du vélo sans les petites roues.
Il est scolarisé en moyenne section avec une AESH 12h/semaine, il est plutôt sur un niveau de petite section. Sur le plan du langage il sait dire une vingtaine de mots,et prononce d’autres mots de manière plus approximative, compte jusqu’à 4 mais connaît tous les nombres jusqu’à 10, reconnaît la plupart des lettres de l’alphabet. Il aime beaucoup apprendre mais reste très timide pour parler et oser prononcer de nouveaux mots.
Il a aussi une grande passion pour les voitures et les volants. Il adore prendre tout ce qu’il trouve de rond pour en faire un volant.
C’est un petit garçon très coquin et très affectueux au point qu’il veuille faire des bisous à des étrangers par moment.
Il n’est pas encore continent et présente des troubles du sommeil (difficulté à l’endormissement ou insomnies) J’aimerais Pouvoir échanger avec d’autres parents pour connaître un peu les différentes prises en charges que vos enfants ont suivis et si cela a été bénéfique pour eux. Notre fils est suivi pas une psychomotricienne 1x/semaine et une ortophoniste 2x/semaine. Il a eu aussi de la kiné jusqu’à ce qu’il sache marché. J’aurais aimé essayer des médecines un peu plus alternatives comme celle sur les réflexes archaïques.
Merci
Je suis la maman d’un petit garçon de 4ans qui est porteur de cette anomalie génétique et pour qui nous avons eut le diagnostique l’été de ses 3 ans
Il a fait ses premiers pas à 21mois et marche aujourd’hui très bien mais a des difficultés à courrir pour un enfant de son âge et se fatigue plus vite aussi. Il n’arrive pas encore à sauter à pied joint mais à beaucoup progressé ces derniers temps sur ce plan la. Il sait faire de la trotinette et fonce avec la draisienne et a même commencé à savoir faire du vélo sans les petites roues.
Il est scolarisé en moyenne section avec une AESH 12h/semaine, il est plutôt sur un niveau de petite section. Sur le plan du langage il sait dire une vingtaine de mots,et prononce d’autres mots de manière plus approximative, compte jusqu’à 4 mais connaît tous les nombres jusqu’à 10, reconnaît la plupart des lettres de l’alphabet. Il aime beaucoup apprendre mais reste très timide pour parler et oser prononcer de nouveaux mots.
Il a aussi une grande passion pour les voitures et les volants. Il adore prendre tout ce qu’il trouve de rond pour en faire un volant.
C’est un petit garçon très coquin et très affectueux au point qu’il veuille faire des bisous à des étrangers par moment.
Il n’est pas encore continent et présente des troubles du sommeil (difficulté à l’endormissement ou insomnies) J’aimerais Pouvoir échanger avec d’autres parents pour connaître un peu les différentes prises en charges que vos enfants ont suivis et si cela a été bénéfique pour eux. Notre fils est suivi pas une psychomotricienne 1x/semaine et une ortophoniste 2x/semaine. Il a eu aussi de la kiné jusqu’à ce qu’il sache marché. J’aurais aimé essayer des médecines un peu plus alternatives comme celle sur les réflexes archaïques.
Merci
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Modérateur
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Re: Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
Bonjour Agl13, bienvenue sur ce Forum, merci de votre confiance et de ce partage d’expériences, il n'y a aucun témoignage sur cette technique sur le forum pour le moment, la psychomotricienne a t-elle proposé cette approche ?
Re: Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B
Oui son ancienne psychomotricienne nous en avait parlé mais elle n’avait pas cette formation et puis c’était avant que nous ayons le diagnostic.
