Contact avec d'autres familles

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.

"variation génétique" du gène SETBP1

Messagepar YannP » Mer 4 Avr 2018 12:28

Bonjour,

D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le

variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger)

....

Les variants monoalléliques de ce gène sont responsables d'une déficience intellectuelle (MIM616078).

Tout ça est pour moi très obscur. Je ne veux pas chercher sur internet.

Mais je veux bien des échanges.

Car c'est très dur.

Merci.

Yann
YannP
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar yannsylvie » Sam 21 Avr 2018 11:07

Bonjour,

Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.

Merci
yannsylvie
 
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