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une maladie rare ?
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par YannP
24 nov. 2022 15:53
Forum : Anomalies dans le gène SETBP1
Sujet : Contact avec d'autres familles
Réponses : 13
Vues : 10817

Re: Contact avec d'autres familles

Bonjour,

Cela serait avec plaisir.
Mais je crois que l'on ne peut pas laisser son adresse mail sur le forum.
Peut-être en message privé ?
Yann
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par YannP
18 mai 2022 09:06
Forum : Anomalies dans le gène SETBP1
Sujet : Contact avec d'autres familles
Réponses : 13
Vues : 10817

Re: Contact avec d'autres familles

Bonjour,

Je ne peux pas vous répondre car je ne connais pas ce syndrome.
A ma connaissance, ma fille n'en souffre pas.
Vous avez découvert cela avec une autre analyse génétique ?
Bien cordialement.
Yann
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par YannP
24 mai 2018 23:19
Forum : Anomalies dans le gène SETBP1
Sujet : Contact avec d'autres familles
Réponses : 13
Vues : 10817

Re: Contact avec d'autres familles

Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant. Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comporte...
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par YannP
02 mai 2018 11:24
Forum : Anomalies dans le gène SETBP1
Sujet : Contact avec d'autres familles
Réponses : 13
Vues : 10817

Re: Contact avec d'autres familles

Bonjour, Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour ...
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par YannP
04 avr. 2018 12:28
Forum : Anomalies dans le gène SETBP1
Sujet : Contact avec d'autres familles
Réponses : 13
Vues : 10817

"variation génétique" du gène SETBP1

Bonjour, D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger) .... Les variants monoalléliqu...

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