Contact avec d'autres familles

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.

"variation génétique" du gène SETBP1

Messagepar YannP » Mer 4 Avr 2018 12:28

Bonjour,

D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le

variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger)

....

Les variants monoalléliques de ce gène sont responsables d'une déficience intellectuelle (MIM616078).

Tout ça est pour moi très obscur. Je ne veux pas chercher sur internet.

Mais je veux bien des échanges.

Car c'est très dur.

Merci.

Yann
YannP
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar yannsylvie » Sam 21 Avr 2018 11:07

Bonjour,

Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.

Merci
yannsylvie
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar YannP » Mer 2 Mai 2018 11:24

yannsylvie a écrit:Bonjour,

Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.

Merci


Bonjour,

Je ne me connecte pas tous les jours au forum.
Je viens donc juste de voir votre message.
Oui bien sûr, avec plaisir.
Notre fille à 8 ans.
Le plus simple serait d'échanger par courriel.
Je vais vous donner une adresse mail qui ne m'identifie pas ( pour je l'imagine respecter les règles du forum)
*.....*

A très vite.

Bonne journée.

Yann

Edit: conformément à la charte du forum ne mettez pas d'adresse mail. Utilisez la fonction MP (message privé).
YannP
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar lili53 » Mer 16 Mai 2018 13:46

Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant.
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.

Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.
lili53
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar YannP » Jeu 24 Mai 2018 23:19

lili53 a écrit:
lili53 a écrit:Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant.
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.

Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.


j'ai essayé de vous joindre en vous envoyant un message privé.

Pas possible.

Pouvez vous essayer ?

Cordialement.

Yann
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