une maladie rare ?




Contact avec d'autres familles
"variation génétique" du gène SETBP1
D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le
variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger)
....
Les variants monoalléliques de ce gène sont responsables d'une déficience intellectuelle (MIM616078).
Tout ça est pour moi très obscur. Je ne veux pas chercher sur internet.
Mais je veux bien des échanges.
Car c'est très dur.
Merci.
Yann
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Re: Contact avec d'autres familles
Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.
Merci
Re: Contact avec d'autres familles
Bonjour,yannsylvie a écrit :Bonjour,
Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.
Merci
Je ne me connecte pas tous les jours au forum.
Je viens donc juste de voir votre message.
Oui bien sûr, avec plaisir.
Notre fille à 8 ans.
Le plus simple serait d'échanger par courriel.
Je vais vous donner une adresse mail qui ne m'identifie pas ( pour je l'imagine respecter les règles du forum)
*.....*
A très vite.
Bonne journée.
Yann
Edit: conformément à la charte du forum ne mettez pas d'adresse mail. Utilisez la fonction MP (message privé).
Re: Contact avec d'autres familles
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.
Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.
Re: Contact avec d'autres familles
j'ai essayé de vous joindre en vous envoyant un message privé.lili53 a écrit :lili53 a écrit :Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant.
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.
Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.
Pas possible.
Pouvez vous essayer ?
Cordialement.
Yann
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Re: Contact avec d'autres familles
Re: Contact avec d'autres familles
À la maison, Sarah est très autonome, certains jours elle reste seule à la maison et se prépare seule pour l'école.
Elle a besoin de beaucoup de sommeil, a du mal à géré ses émotions d'autant plus quand elle n'a pas assez dormi..
J'ai beaucoup de mal à accepter son handicap, j'ai peur quant à son avenir, surtout quand elle parle de vouloir ses enfants, avoir une voiture...
Je souhaiterais échanger avec des parents qui vivent la même situation et de partager nos expériences, pouvoir se donner des conseils ...
Re: Contact avec d'autres familles
Re: Contact avec d'autres familles
Notre fils Antoine, presque 13 ans, a été diagnostiqué à l’âge de 5 ans d’une anomalie sur le gène SETBP1 . Il était alors le 11ieme cas connus dans le monde. Nous avons un bon réseaux de familles avec qui échanger, mais peu d’entre elles sont francophone. Alors il nous ferait plaisir de discuter avec vous. Merci!Sandra brahim a écrit :Bonjour mon fils à 8 ans et je vien tout juste de le savoir que mon fils est atten c la SETBP1
Re: Contact avec d'autres familles
On vient d'apprendre que notre fils a le syndrome de Schinzel Giedion, a cause du gêne setbp1 qui a muté je voudrais savoir comment on évolué vos enfants avec ce syndrome merci de votre aide