Le Forum maladies rares

[YannP]

Bonjour,

D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le

variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger)

....

Les variants monoalléliques de ce gène sont responsables d'une déficience intellectuelle (MIM616078).

Tout ça est pour moi très obscur. Je ne veux pas chercher sur internet.

Mais je veux bien des échanges.

Car c'est très dur.

Merci.

Yann

[yannsylvie]

Bonjour,

Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.

Merci

[YannP]

Bonjour,

Nous venons d'avoir les résultats génétique pour notre fils et il a également une anomalie sur le gène SETBP1. Notre fils à 9 Ans, si vous voulez que l'on échange sur nos parcours, je veux bien. Cela nous permettra surrement d'avoir plus d'informations et de se donner quelques tuyaux pour l'évolution de nos enfants.

Merci

Bonjour,

Je ne me connecte pas tous les jours au forum.
Je viens donc juste de voir votre message.
Oui bien sûr, avec plaisir.
Notre fille à 8 ans.
Le plus simple serait d'échanger par courriel.
Je vais vous donner une adresse mail qui ne m'identifie pas ( pour je l'imagine respecter les règles du forum)
*.....*

A très vite.

Bonne journée.

Yann

Edit: conformément à la charte du forum ne mettez pas d'adresse mail. Utilisez la fonction MP (message privé).

[lili53]

Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant.
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.

Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.

[YannP]

Bonjour, nous avons un petit garçon de 9 ans et venons d’apprendre qu’il a aussi une anomalie sur ce gène SETBP1. J’aimerais savoir comment se manifeste la maladie chez votre enfant.
Notre enfant a une retard de langage et des apprentissages et bien sûr a cela s’ajoute quelques troubles du comportement. Il est très curieux de tout et s’interesse au monde des adultes. Par contre il se fatigue vite et n’a aucun problème de sommeil. Il est a ce jour scolarisé en classe ulis.

Merci de vos réponses que vous vous voudrez bien nous apporter.

j'ai essayé de vous joindre en vous envoyant un message privé.

Pas possible.

Pouvez vous essayer ?

Cordialement.

Yann

[Sandra brahim]

Bonjour mon fils à 8 ans et je vien tout juste de le savoir que mon fils est atten c la SETBP1

[Sa Renzo]

Bonsoir ma fille Sarah âgée de 11 ans à été diagnostiquée depuis 1 ans. Elle présente un retard mental avec un retard se langage très important. Depuis 2 ans elle est scolarisée en IME. Elle n'a toujours pas acquis la lecture.
À la maison, Sarah est très autonome, certains jours elle reste seule à la maison et se prépare seule pour l'école.
Elle a besoin de beaucoup de sommeil, a du mal à géré ses émotions d'autant plus quand elle n'a pas assez dormi..
J'ai beaucoup de mal à accepter son handicap, j'ai peur quant à son avenir, surtout quand elle parle de vouloir ses enfants, avoir une voiture...
Je souhaiterais échanger avec des parents qui vivent la même situation et de partager nos expériences, pouvoir se donner des conseils ...

[barcelojf]

Notre fils Antoine, presque 13 ans, a été diagnostiqué à l’âge de 5 ans d’une anomalie sur le gène SETBP1 . Il était alors le 11ieme cas connus dans le monde. Nous avons un bon réseaux de familles avec qui échanger, mais peu d’entre elles sont francophone. Alors il nous ferait plaisir de discuter avec vous. Merci!

[barcelojf]

Bonjour mon fils à 8 ans et je vien tout juste de le savoir que mon fils est atten c la SETBP1

Notre fils Antoine, presque 13 ans, a été diagnostiqué à l’âge de 5 ans d’une anomalie sur le gène SETBP1 . Il était alors le 11ieme cas connus dans le monde. Nous avons un bon réseaux de familles avec qui échanger, mais peu d’entre elles sont francophone. Alors il nous ferait plaisir de discuter avec vous. Merci!