Bonjour,
D'autres parents ou d'autres personnes auraient ils ,dans leur entourage, un enfant dont l'analyse (génétique) a identifié le
variant NM_01559.2:c.755_756delinsT p.(Pro252Leufs*91) du gène SETBP1 à l'état hétérozygote (qui a été confirmé par séquençage Sanger)
....
Les variants monoalléliques de ce gène sont responsables d'une déficience intellectuelle (MIM616078).
Tout ça est pour moi très obscur. Je ne veux pas chercher sur internet.
Mais je veux bien des échanges.
Car c'est très dur.
Merci.
Yann