recherche POGZ

Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement

recherche POGZ

Messagepar KarineDijon » Lun 29 Jan 2018 15:07

Bonjour,
Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un syndrome DYSEXECUTIF majeur,une dyspraxie et un problème de régulation de la force musculaire, un TDA. Elle est très lente dans la pensée et l’exécution. Elle suit une rééducation dans plusieurs domaines depuis 7 ans qui l'aide à progresser.
Elle ne présente pas de déficience intellectuelle ni de syndrome autistique comme on en retrouve dans les littératures sur le gène POGZ.
Nous serions très intéressés d'tre en contact avec des familles touchées par ce gène. Nous n'avons rien trouvé sur FB...Merci
Karine de Dijon
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Re: recherche POGZ

Messagepar Paquerette » Ven 9 Mar 2018 14:09

Bonjour,
Ma fille Florette viens d'avoir 18 ans , on sait depuis 1 an qu elle présente une variation dans le gène POGZ .
Elle présente une déficience intellectuelle , elle ne sait pas lire ni écrire , elle est en IME du lundi au vendredi . De plus elle a des vomissements cycliques depuis qu elle a 5 ans , elle vomit tous les 4 mois voir plus rapproche , on es oblige de l hospitaliser a chaque fois . C est quelqu'un de très angoisse ce qui l empêche peut être de progresser . J aimerais moi aussi connaitre d autres personnes dont le cas serai similaire .
Paquerette
 
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