KarineDijon - Messages

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1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON

10h : Ouverture de la journée et présentation de l’Association Française White-Sutton Karine Jobard Garou, présidente de l’Association Française du syndrome de White-Sutton 10h15 : Présentation du syndrome de White-Sutton Laurence Faivre, médecin généticien coordinatrice du centre de référence Anoma...
par KarineDijon
Mar 19 Jan 2021 11:24
 
Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet: 1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON
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Re: recherche POGZ

Bonjour, Nous avons le plaisir de vous présenter notre nouvelle association WHITE-SUTTON France que nous avons créée le 15 mai dernier. Nous espérons que cela pourra permettre à toutes les familles WHITE SUTTON France de se réunir et aider à développer la recherche sur le Gène POGZ. En juin, il y av...
par KarineDijon
Lun 1 Juil 2019 10:52
 
Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet: recherche POGZ
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Re: recherche POGZ

Bonjour, vous pouvez me joindre au *...* je suis très contente de pouvoir enfin échanger avec un parent qui a également le syndrome de white Sutton! A très vite merci karine Edit: conformément à la charte du forum, merci de ne pas mettre de données personnelles qui permettent votre identification. U...
par KarineDijon
Ven 5 Avr 2019 14:34
 
Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet: recherche POGZ
Réponses: 5
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recherche POGZ

Bonjour, Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un synd...
par KarineDijon
Lun 29 Jan 2018 15:07
 
Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet: recherche POGZ
Réponses: 5
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