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KarineDijon - Messages
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1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON
10h : Ouverture de la journée et présentation de l’Association Française White-Sutton Karine Jobard Garou, présidente de l’Association Française du syndrome de White-Sutton 10h15 : Présentation du syndrome de White-Sutton Laurence Faivre, médecin généticien coordinatrice du centre de référence Anoma...
- Mar 19 Jan 2021 11:24
- Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- Sujet: 1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON
- Réponses: 0
- Vus: 1057
Re: recherche POGZ
Bonjour, Nous avons le plaisir de vous présenter notre nouvelle association WHITE-SUTTON France que nous avons créée le 15 mai dernier. Nous espérons que cela pourra permettre à toutes les familles WHITE SUTTON France de se réunir et aider à développer la recherche sur le Gène POGZ. En juin, il y av...
- Lun 1 Juil 2019 10:52
- Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- Sujet: recherche POGZ
- Réponses: 5
- Vus: 6805
Re: recherche POGZ
Bonjour, vous pouvez me joindre au *...* je suis très contente de pouvoir enfin échanger avec un parent qui a également le syndrome de white Sutton! A très vite merci karine Edit: conformément à la charte du forum, merci de ne pas mettre de données personnelles qui permettent votre identification. U...
- Ven 5 Avr 2019 14:34
- Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- Sujet: recherche POGZ
- Réponses: 5
- Vus: 6805
recherche POGZ
Bonjour, Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un synd...
- Lun 29 Jan 2018 15:07
- Forum: Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- Sujet: recherche POGZ
- Réponses: 5
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