Le Forum maladies rares

10h : Ouverture de la journée et présentation de l’Association Française White-Sutton Karine Jobard Garou, présidente de l’Association Française du syndrome de White-Sutton 10h15 : Présentation du syndrome de White-Sutton Laurence Faivre, médecin généticien coordinatrice du centre de référence Anoma...

Bonjour, Nous avons le plaisir de vous présenter notre nouvelle association WHITE-SUTTON France que nous avons créée le 15 mai dernier. Nous espérons que cela pourra permettre à toutes les familles WHITE SUTTON France de se réunir et aider à développer la recherche sur le Gène POGZ. En juin, il y av...

Bonjour, vous pouvez me joindre au *...* je suis très contente de pouvoir enfin échanger avec un parent qui a également le syndrome de white Sutton! A très vite merci karine Edit: conformément à la charte du forum, merci de ne pas mettre de données personnelles qui permettent votre identification. U...

Bonjour, Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un synd...