recherche témoignages

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

Re: recherche témoignages

Messagepar Modérateur » Mar 8 Sep 2015 11:02

Bienvenue Monsieur sur ce forum qui était un peu silencieux ces derniers temps.
Nous souhaitons que votre demande soit suivie de réactions et que certains parents racontent leurs expériences et notamment sur le sujet du langage qui vous concerne particulièrement.
Connaissez vous l'association spécifique au syndrome Cornélia de Lange, elle aussi peut vous être utile.
voici le lien direct:
http://asso.orpha.net/AFSCDL/
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Re: recherche témoignages

Messagepar Faboulous » Jeu 10 Déc 2015 23:30

Bonsoir,

Ca y est nous avons reçu les résultats génétiques... Le diagnostique de Cornélia de Lange a été rejeté. Cependant une mutation génétique sur le gêne ARID1B a été observé. Ainsi le symptôme de Coffin Siris est la Maladie de notre fille. Très proche de Cornélia de Lange Aloïsia ne parle toujours pas et va bientôt fêter ces 3 ans la semaine prochaine.
Coffin Siris semble être plus rare puisque je n'ai trouvé aucune association française. Donc si vous connaissez une association n'hésitez pas à me contacter.

A très vite
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Re: recherche témoignages

Messagepar marinelya » Mar 15 Déc 2015 00:15

Bonjour,
C'est la première fois que je parle sur un forum.
Ma fille elya âgée de 20mois passé a beaucoup de retard elle est née avec un petit poids et une petite taille (clarté nucale épaisse au premiers trimestres de ma grossesse , biopsie du throsmoplasme et amniocentèse faite rien n'a été trouvé ) aujourd'hui elle est suivit dans un CAMSP depuis ses 11 mois . J'attends toujours les résultats du généticien apres un chu array normal fait a sa naissance il approfondie les recherche. J'ai aujourd'hui eu une consultation a l'hôpital necker ou pour la première fois le medecin ma dit a quoi penser le généticiens(qui n'est qu'une suppositions) et ma donc parler du syndrome cornelia de l'ange je viens ici pour m'aider a comprendre et avoir vos avis ressenti et parcours.
marinelya
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar Modérateur » Mer 16 Déc 2015 14:05

Nous comprenons bien comme cette période d'attente est difficile.
N'hésitez pas à lire les témoignages sur ce forum, certains font chaud au cœur.
N'hésitez pas à nous écrire quand les choses seront plus précises. L’hôpital Necker est bien sur un endroit de référence.
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Re: recherche témoignages

Messagepar KAILAEMMYCHARLIE » Lun 27 Juin 2016 09:40

bonjour a tous,

j'ai lu tous vos temoignages et je retrouve ma petite fille dans beaucoup de vos enfants! nous sommes en attente des resultats génétiques mais la neuro-pédiatre a deja mis un nom sur ce qu'elle a, le SCDL!
je m'en doutais un peu car au vu de la description de la généticienne j'ai été sur internet et je suis tombée sur cette maladie!

Emmy aura 4ans en aout mais depuis sa naissance je sens que qq chose ne va pas! je l'ai toujours dit! comme beaucoup, c'etait un petit bébé née a terme a 2kg690 pour 45cm et pc 32cm! la pediatre n'a meme pas reussi a voir ses yeux avant la sortie! elle a été un bébé très calme, pas affamée du tout et très très souriante! elle a babultié un peu puis c'est arreté!
elle s'est mise assise a 1an et marché a 21mois, manger des morceaux a 2ans et encore aujourd'hui il ne faut pas un morceau là ou il devrait pas en avoir sinon elle vomit! a l'entrée a l'ecole en septembre elle disait juste papapa et aujourd'hui qq mots sont venus enrichir son vocabulaire (maman, merci, non...), 10 a peu près mais pas de phrase et pas 2 mots d'affilés!
en janvier elle a été prise en charge par le camsp pour un retard de langage, opérée des végétations et pose de diabolos puis en mars on apprenait qu'elle est epileptique! puis tout s'est enchainé pour arriver aujourd'hui ou on attend!! la patiente devient notre meilleur ami!
le sommeil est très compliqué elle se lève plusieurs fois dans la nuit (3, 4, 5 voire plus) elle est très fatiguée mais reste joyeuse la plupart du temps! nous sommes aussi en attente d'irm pour ecarter une lesion cerebrale!

niveau caractère physique petite tete, sourcils rapprochés, lèvre fine, poils sur le corps, "trou" entre la poitrine, petits doigts et rots trop vifs! son deveoppement est harmonieux elle fait 92cm pour 13kg et pc 46 a presque 4ans! la plus petite de sa classe, meme plus petite que les tout petits ca fait bizarre! elle ne s'habille pas seule mais est propre a la sieste et qq fois la nuit (c'est rare mais on est content quand ca arrive).

a la rentrée elle sera prise en charge par une psychologue et intergrera un groupe de communication avec 4 ou 5 autres enfants et d'ici 6 mois on refera un test avec l'orthophoniste car pour le moment elle ne voit pas l'interet de travailler avec elle!

l'avenir est incertain, moi je dors quasiment plus je pense sans cesse a ma puce, que va t'elle devenir? point positif chez nous notre louloute comprend tout!

merci de m'avoir lue, j'espère pouvoir partager avec vous qui vivez la meme maladie au quotidien, car c'est le qutoidien qui me tue a petit feu
KAILAEMMYCHARLIE
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar Modérateur » Lun 27 Juin 2016 11:06

Bonjour KAILAEMMYCHARLIE et bienvenue sur le forum.

Merci d'avoir pris le temps d'apporter votre témoignage.
Pensez également a contacter l'association "Association Française du Syndrome de Cornelia De Lange" dont voici les coordonnées :
6 rue Pierre Bonnard
78370 PLAISIR
Téléphone : 01 34 60 10 39
Internet : http://afscdl.fr/
Mail : afscdl@orange.fr

Nous espérons vivement que votre message sera lu et que d'autres parents prendront leur clavier pour vous répondre.
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