recherche témoignages

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

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Messagepar zaraza » Mar 1 Avr 2014 22:55

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille de 3 ans chez qui on suspecte une forme rare du Syndrome de Cornelia de Lange (mutation sur le dernier gène découvert comme responsable de ce syndrome, le HDAC8). Le diagnostic n'a pas été confirmé, les recherches sont en cours depuis bientôt 3 ans...

Je suis à la recherche d'autres parents dont l'enfant est porteur de ce syndrome. Je suis intéressée par leur évolution, la prise en charge, par le vécu des parents.
Ma fille serait modérément atteinte. Elle a un retard pondéral depuis la naissance (-2DS), une microcéphalie (-2,5DS) et un retard psychomoteur modéré (elle a marché à 22 mois et à 3 ans dit une vingtaine de mots, qq petites phrases..). Son retard intellectuel n'a pas été évalué, mais je le qualifie de léger.
Elle est prise en charge en kiné, psychomotricité et depuis peu en orthophonie. Elle va en crèche tous les jours de la semaine, est très sociable.

Je vous remercie d'avance pour vos témoignages.
zaraza
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar angel1110 » Ven 16 Mai 2014 15:38

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon qui aura trois ans en juin. Il a cette maladie qui vient de nous être confirmée par le gêne NIPBL. Il a une forme légère nous a t on dit. Cependant il mesure 81 cm pour 9 kg, a marché après un an et demi de kiné trois fois par semaine à 24 mois. Aujourd'hui il fait de l'orthophonie deux fois par semaines ou il apprend le makaton(signes) car il ne dit qu'une petite dizaine de mots et encore très mal prononcés.Enfin, il ne mange encore que quatre repas mixés car les morceaux sauf pour le pain ou les choses très friables lui sont peu accessibles.En septembre il commencera l'école à raison de 3 fois 45 min avec une AVS et intégrera le sessad où il recommancera la kiné la psychomotricité et continuera l'orthophonie. Et vous comment se met en place l'école ou autre ? Votre fille va t elle aller en maternelle ?

Bon courage à vous. Angélique.
angel1110
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar zaraza » Mer 2 Juil 2014 12:16

Bonjour Madame,

Je viens de voir votre message, je vous en remercie.
Nous venons d'avoir aussi la confirmation du diagnostic. Finalement la mutation de ma fille a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une nouvelle mutation, inconnue jusque là dans la littérature. Il s'agit d'un accident, de malchance, car ni moi ni son papa ne présentons cette anomalie. Il s'agirait d'une forme légère aussi. Ma fille a une taille moyenne pour son âge (94 cm à 3 ans), mais pèse seulement 11kg. La propreté est en cours d'aquisition (elle nous le fait savoir la plupart du temps), mais la communication reste difficile (orthophonie 1 fois/semaine depuis mars).

A présent ma fille est scolarisée 3 jours par semaine en crèche thérapeutique et 2 jours en halte-jeux municipale. Pour l'année prochaine elle restera en crèche thérapeutique et ira probablement en jardin d'enfant ou école maternelle avec AVS (demande en cours) 2 jours par semaine.

Faites-vous partie de l'Association Française du SCDL? Une rencontre des parents aura lieu du 11 au 13 septembre (regardez leur site).
Bien cordialement,
zaraza
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar Faboulous » Ven 18 Juil 2014 22:41

Bonsoir

Je suis Papa d'une petite puce de 19 mois. Nous avons remarqué que notre puce est différente des autres enfants. Malformation cardiaque, laragomalxie, retard mental, psychomoteur, absence balbutie, mauvaise audition, retard de croissance... On nous a diagnostiqué il y a un mois le SCDL. Diagnostique clinique, nous sommes bien entendu aussi en attente de la confirmation génétique. Mais on nous a prévenu que cela pouvait être long...

La forme semble être légère mais relativement préoccupante comme la plupart des cas.

Nous sommes dans le flou total et nous espérons faire des rencontres et connaissances pour partager les expériences lors du week end en septembre.

Fabrice
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Re: recherche témoignages

Messagepar zaraza » Sam 19 Juil 2014 13:21

Bonjour Monsieur,

Je viens de lire votre message. Je connais bien cette période de flou total, je suis également passée par là, mais heureusement j'ai rencontré d'autres parents dans la même situation, je me suis documenté toute seule aussi.

Nous serons présents le week-end de septembre, mais si vous voulez que nous partagions nos expériences, je suis à votre disposition. Je ne sais pas comment nous pouvons communiquer sur l'adresse personnelle, peut-être vous pouvez demander la mienne au modérateur du site.

Sachez en tout cas, que même avec le même diagnostic, l'évolution des enfants est différente de cas à cas: des cas d'autonomie et d'une vie normale sont possibles (bien que peu), il y a des enfants qui parlent, d'autres pas ou très peu, certains sont propres à 3 ans, d'autres très tard, etc.

Dans le cas de notre fille, la première année a été la plus difficile avec des dizaines d'examens, une alimentation très difficile, prise de poids catastrophique. Maintenant tout va beaucoup mieux, elle est autonome et bien qu'elle parle très peu, la communication se met en place doucement.

Il est important qu'une prise en charge adéquate soit mise en place: kiné, psychomotricité, orthophonie et aussi un suivi médical (généticien, neuro-pédiatre, ORL et éventuellement gastroentérologue, car la majorité des enfants porteurs du SCDL souffrent d'un RGO). Probablement que votre fille est déjà suivie.

Concernant l'attente de la confirmation génétique, elle a été de 3 ans dans notre cas (gène SMC1A, seulement 5 cas connus en France, selon la généticienne), mais si le gène défaillant est le NIPBL (le gène responsable de 60% des cas du SCDL), l'attente est bien plus courte (6-10 mois je crois).

Je vous souhaite bon courage et n'hésitez pas à me contacter si vous avez d'autres questions.
Bien cordialement,

Zaraza.
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Re: recherche témoignages

Messagepar Faboulous » Dim 20 Juil 2014 19:42

Bonsoir Madame,

Tout d'abord je vous remercie de votre réactivité à laquelle nous avons été sensible. Peut être parce que vous connaissez cette période de flou dans laquelle nous sommes.

Notre fille est suivi depuis 1 mois par un kiné, un psychomotricien et par une orthophoniste. La généticienne nous a indiqué qu'il fallait un suivie par un gastro.

Par contre, vous indiquez un suivie neuro-pédiatrique , je l'ai évoqué plusieurs fois avec plusieurs médecins mais ils n'ont pas trouvé d'intérêt, qu'est ce que cela a apporté à votre fille ?

Nous serions heureux de vous rencontrer en septembre...

J'essaie de vous transmettre notre adresse e-mail en MP afin de faciliter nos échanges...

Au plaisir de vous relire
Faboulous
 
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Re: recherche témoignages

Messagepar Modérateur » Lun 21 Juil 2014 10:56

Votre contribution au forum avec le partage des difficultés de vos enfants est surement très utile à tous les autres parents concernés même si certains ne participent pas directement. Aussi nous vous invitons à continuer vos échanges directement sur le forum en dehors des points très personnels.
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Re: recherche témoignages

Messagepar Faboulous » Lun 21 Juil 2014 22:47

Cher Modérateur,

Vous avez parfaitement raison même si ce n'est pas facile pour moi de partager une partie de notre vie... (c'est la première fois que je participe à un forum)

Voici une partie de notre parcours :
La grossesse de ma femme s'est bien passée jusqu'au septième mois. La 3éme echographie a montrée une anomalie cardiaque, et un bébé pas très gros. Notre dossier a été lui aussi présenté en commission de suivie de grossesse. A ce moment là, une amniocentèse a été faite : RAS.

Aloïsia est née à terme 40SA, un poids de 2kg790, 45cm, et le périmètre crânien 33cm. Petit bébé mais en harmonie.

Les repas était très difficiles, elle faisait des fausses routes, le cardiopediatre nous avait dit de passer jusqu'a 1h30 par biberons, et elle vomissait après chaque repas.
Au niveau cardiaque, elle avait l'aorte rétrecit, le canal arteriel qui était ouvert, et une communication entre les oreillettes. La pathologie cardiaque pouvait expliquer qu'elle ne mangeait pas beaucoup, et qu'elle s'épuisait vite.
A 1mois, elle a fait un petit malaise à la maison, en faite elle a fait une fausse route en régurgitant dans son sommeil, elle a donc de nouveau était hospitalisée pendant 6jours, et là, l'ORL a diagnostiqué une laryngomalacie accompagnée du RGO. Ce qui pouvait aussi expliquer les difficultés d'alimentation. Et depuis aussi elle est constipée.

Donc les mois ont passés, les courbes de croissances évoluaient lentement mais restait harmonieuse. La pathologie cardiaque s'est arrangée toute seule, puisque aujourd'hui il ne reste plus que le canal arteriel qui persiste mais de gravité légère, et la laryngomalacie s'ameliore au fil des mois. Les vomissements ont persistés jusqu'à ses 10mois, l'âge où elle s'est tenue assise. Le RGO est encore présent mais il ne s'agit que de régurgitations.

En fait, ce n'est qu'a la visite des 9mois que la pédiatre a commencé à s'inquiéter, car elle ne tenait pas assise, elle nous a expliqué que ça commencait à faire trop de chose, et qu'il y avait certainement un lien entre tous ses problèmes. Nous avons donc consulté une généticienne, AloÏsia avait alors 13 mois, c'etait au mois de janvier. Elle ne nous a pas donné de diagnostic à ce moment là, mais nous a dirigé vers le CAMSP. Dans le compte rendu de la consultation elle marquait qu'Aloïsia était très évocatrice d'un syndrome de déficience intellectuel, mais sans préciser de nom car elle voulait le faire confirmer par ses collègues.

J'ai donc contacté le CAMPS dés le mois de janvier, mais tant qu'ils n'avaient pas le compte rendu, ils ne voulaient pas nous donner de RDV. Ils ont eu le CR au mois de février, je les ai appelé plusieurs fois avant de me déplacer au mois d'avril afin d'obtenir un rdv.
Donc 1er Rdv CAMSP le 16avril, pas de place pour nous, donc kiné en libéral depuis fin avril + verticalisateur car Aloïsia n'a pas investie ses jambes
Le 3 juin nous avons revu la généticienne, qui nous a annoncé le diagnostic. 2 semaines aprés je suis retourné au CAMSP afin d'avoir une prise en charge. Résultat Aloïsia est sur liste d'attente, donc orthophoniste en libéral, fin du bilan le 8aout et début des scéances dés septembre. Prise en charge au CAMSP en binome: psychomotricienne+psychologue 2 fois par mois à partir de septembre
Bref, je trouve que c'est un vrai parcours du combattant, c'est épuisant.

Aujourd'hui Aloïsia mange bien mieux, sa courbe de poids est remonté dans la norme, elle fait 74cm et 8kg730 à 19mois.
les dificultés sont: Constipation malgrés le traitement, retard moteur car si elle est couchée elle ne sait pas s'asseoir, elle ne s'appuie pas du tout sur ses jambes, de nombreux régurgitations encore, pas de language même pas de syllabe, l'audition va mieux car elle était réduit à cause d'otite sereuse permamente, mais au mois de mai l'ORL lui a posée des diabolos, ce qui a amélioré son audition.
Concernant la déficience intellectuelle, effectivement nous n'en connaissons pas le degrés. Elle a l'air de comprendre plein de choses tout de même, mais il est vrai que certains petits gestes tardent à venir, "coucou" par exemple, elle ne le fait pas, est ce une déficience intellectuel ou psychomotricienne, on ne sait pas et on se pose des questions. Elle ne fait que "bravo" et "les marionnettes" depuis ses 18 mois

Ma femme a arrêté de travailler jusqu'à ses 10mois car les repas étaient trop difficiles et a repris mon travail à mi-temps. Aloïsia est donc chez une assistante maternelle 2 à 3jours par semaine.


En résumé : Un bébé est fait pour naître en bonne santé et bien mangé si ce n'est pas le cas il faut toujours chercher des explications.

Fab et Sév
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Re: recherche témoignages

Messagepar arno » Mar 16 Déc 2014 12:19

bonjour

je suis le papa d'Amaury,10 ans.Il a le syndrome de corneilla de lange.
Pour ce qui nous concernne le diagnostique à été fait à la naissance.
Cela à été un diagnostique clinique, car il est né avec une main handicapée.
je dirais qu'Amaury a une forme plutôt sévère.Il marche,grimpe,cours mais ne parle pas,n'est pas propre.
Les témoignages réconfortent.Mais dans le Corneilla de Lange la liste de symptôme est grande.
Chaque enfants est différent. Par contre ce que l'on a retenu avec ma femme c'est qu'il faut les stimuler à 200%.
je vous souhaite bon courage.
je reste à votre disposition si vous avez d'autre question.

Arnauld
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Re: recherche témoignages

Messagepar Kakouac78 » Lun 7 Sep 2015 16:54

Bonjour ,

Je suis la Papa d'une petite fille de 5 ans porteuse du Syndrome de Cornelia de Langes, diagnostiqué dès la naissance. (Je dirai , forme modéré) .

Je suis à la recherche de témoignage concernant l'acquisition du Langage chez les enfants atteints de ce syndrome.Ma petite fille ne parle pas , elle communique cependant par le biais de signes (Francais Signé).

Parlera t elle un jour ? Quelles sont ses chances ou non d'y arriver ?

Voila des questions que nous nous posons et auxquelles nous avons des difficulté à avoir des réponses auprès des personnes qui la suive..

Merci d'avance .....
Kakouac78
 
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