Le Forum maladies rares

[Modérateur]

Bienvenue Monsieur sur ce forum qui était un peu silencieux ces derniers temps.
Nous souhaitons que votre demande soit suivie de réactions et que certains parents racontent leurs expériences et notamment sur le sujet du langage qui vous concerne particulièrement.
Connaissez vous l'association spécifique au syndrome Cornélia de Lange, elle aussi peut vous être utile.
voici le lien direct:
http://asso.orpha.net/AFSCDL/

[Faboulous]

Bonsoir,

Ca y est nous avons reçu les résultats génétiques... Le diagnostique de Cornélia de Lange a été rejeté. Cependant une mutation génétique sur le gêne ARID1B a été observé. Ainsi le symptôme de Coffin Siris est la Maladie de notre fille. Très proche de Cornélia de Lange Aloïsia ne parle toujours pas et va bientôt fêter ces 3 ans la semaine prochaine.
Coffin Siris semble être plus rare puisque je n'ai trouvé aucune association française. Donc si vous connaissez une association n'hésitez pas à me contacter.

A très vite

[marinelya]

Bonjour,
C'est la première fois que je parle sur un forum.
Ma fille elya âgée de 20mois passé a beaucoup de retard elle est née avec un petit poids et une petite taille (clarté nucale épaisse au premiers trimestres de ma grossesse , biopsie du throsmoplasme et amniocentèse faite rien n'a été trouvé ) aujourd'hui elle est suivit dans un CAMSP depuis ses 11 mois . J'attends toujours les résultats du généticien apres un chu array normal fait a sa naissance il approfondie les recherche. J'ai aujourd'hui eu une consultation a l'hôpital necker ou pour la première fois le medecin ma dit a quoi penser le généticiens(qui n'est qu'une suppositions) et ma donc parler du syndrome cornelia de l'ange je viens ici pour m'aider a comprendre et avoir vos avis ressenti et parcours.

[Modérateur]

Nous comprenons bien comme cette période d'attente est difficile.
N'hésitez pas à lire les témoignages sur ce forum, certains font chaud au cœur.
N'hésitez pas à nous écrire quand les choses seront plus précises. L’hôpital Necker est bien sur un endroit de référence.

[KAILAEMMYCHARLIE]

bonjour a tous,

j'ai lu tous vos temoignages et je retrouve ma petite fille dans beaucoup de vos enfants! nous sommes en attente des resultats génétiques mais la neuro-pédiatre a deja mis un nom sur ce qu'elle a, le SCDL!
je m'en doutais un peu car au vu de la description de la généticienne j'ai été sur internet et je suis tombée sur cette maladie!

Emmy aura 4ans en aout mais depuis sa naissance je sens que qq chose ne va pas! je l'ai toujours dit! comme beaucoup, c'etait un petit bébé née a terme a 2kg690 pour 45cm et pc 32cm! la pediatre n'a meme pas reussi a voir ses yeux avant la sortie! elle a été un bébé très calme, pas affamée du tout et très très souriante! elle a babultié un peu puis c'est arreté!
elle s'est mise assise a 1an et marché a 21mois, manger des morceaux a 2ans et encore aujourd'hui il ne faut pas un morceau là ou il devrait pas en avoir sinon elle vomit! a l'entrée a l'ecole en septembre elle disait juste papapa et aujourd'hui qq mots sont venus enrichir son vocabulaire (maman, merci, non...), 10 a peu près mais pas de phrase et pas 2 mots d'affilés!
en janvier elle a été prise en charge par le camsp pour un retard de langage, opérée des végétations et pose de diabolos puis en mars on apprenait qu'elle est epileptique! puis tout s'est enchainé pour arriver aujourd'hui ou on attend!! la patiente devient notre meilleur ami!
le sommeil est très compliqué elle se lève plusieurs fois dans la nuit (3, 4, 5 voire plus) elle est très fatiguée mais reste joyeuse la plupart du temps! nous sommes aussi en attente d'irm pour ecarter une lesion cerebrale!

niveau caractère physique petite tete, sourcils rapprochés, lèvre fine, poils sur le corps, "trou" entre la poitrine, petits doigts et rots trop vifs! son deveoppement est harmonieux elle fait 92cm pour 13kg et pc 46 a presque 4ans! la plus petite de sa classe, meme plus petite que les tout petits ca fait bizarre! elle ne s'habille pas seule mais est propre a la sieste et qq fois la nuit (c'est rare mais on est content quand ca arrive).

a la rentrée elle sera prise en charge par une psychologue et intergrera un groupe de communication avec 4 ou 5 autres enfants et d'ici 6 mois on refera un test avec l'orthophoniste car pour le moment elle ne voit pas l'interet de travailler avec elle!

l'avenir est incertain, moi je dors quasiment plus je pense sans cesse a ma puce, que va t'elle devenir? point positif chez nous notre louloute comprend tout!

merci de m'avoir lue, j'espère pouvoir partager avec vous qui vivez la meme maladie au quotidien, car c'est le qutoidien qui me tue a petit feu

[Modérateur]

Bonjour KAILAEMMYCHARLIE et bienvenue sur le forum.

Merci d'avoir pris le temps d'apporter votre témoignage.
Pensez également a contacter l'association "Association Française du Syndrome de Cornelia De Lange" dont voici les coordonnées :
6 rue Pierre Bonnard
78370 PLAISIR
Téléphone : 01 34 60 10 39
Internet : http://afscdl.fr/
Mail : afscdl@orange.fr

Nous espérons vivement que votre message sera lu et que d'autres parents prendront leur clavier pour vous répondre.

[KAILAEMMYCHARLIE]

bonjour,
Enfin notre fille a été diagnostiqué porteuse du SDCL. je trouve que les resultats sont super longs mais bon c'est sur que les laboratoires doivent etre debordés!

alors Emmy a 4ans et demi (5ans en aout) elle a une forme modérée, sur le gene NIPBL avec un variant pathogène inconnu a ce jour, c.3304+5G>T

(jadore son petit nom nous a dit la généticienne lol) du coup on doit informer le service des evolutions d'emmy car eux ne peuvent rien nous dire!

Emmy vient d'atteindre le mètre pour 15kg environ, microcéphalie, commence a parler ca fait du bien d'entendre sa petite voix! c'est une enfant hyperactive, très colerique et très souvent frustrée c'est très difficile a vivre. elle est scolarisée depuis 2ans, en ms (mais intégré avec les tout petits) nous sommes toujours en attente d'une AVS, la maitresse est IMPATIENTE lol! Emmy ne tient pas 5min sur une activité toute seule!

J'aurais aimé parler un peu avec des parents, voir les evolutions d'enfants SDLC de forme modérée bien sur , meme si on aura aucun point de comparaison!

Emmy est epileptique donc c'est pas facile niveau sommeil, son activité cérébrale est triplé pendant son sommeil! on a heureusement trouvé un traitement a peu près bien (reveil entre 4 et 6h du mat, bon il arrive 2h aussi lol les nuits sont courtes). Elle a aussi une dysplasie dentaire mais la généticienne n'a trouvé aucun enfant SDLC ayant eu ça donc elle ne sait pas si ca a un rapport!
Est ce qu'un de vos enfants fait de l'apnée du sommeil? faut que je vois ça car quand elle dort avec moi (ce qui arrive tres tres souvent) je remarque des arrets de respirations!

Ah oui nous en sommes pas la cause (après ca m'aurait rien fait, ca ne sert a rien de culpabilisé de qq chose ou on peut rien y faire) et Emmy a un petit frère de 2ans et demi en pleine forme et qui l'a pousse vers le haut

j'espère avoir des reponses et vous en remercie

Laurence et Emmy

[Alex01]

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon diagnostiqué SCDL, de forme légère, avec une mutation sur le gene NIPBL. Antony à 4 ans, nous venons d'apprendre le diagnostic en janvier, après 4 ans de recherches... il a fait des convulsions à la naissance, mais elles ont été stoppées rapidement avec du phenobarbital, et n'en a plus jamais fait. Il a une malformation cardiaque, du reflux gastrique sévère, vomit très souvent d'ailleurs. Il présente aussi des allergies alimentaires multiples (lait, oeufs, soja, gluten, poisson, fruits à coques). De plus il commence à manger des morceaux depuis quelques mois et du coup on arrive à lui donner le goût de manger... car depuis sa naissance l'alimentation à toujours été un énorme probleme; à cause de son reflux et il n'avait pas le réflexe de succion à la naissance... et jusqu'en juillet 2017 il mangeait tout mixe, le moindre morceau le faisait s'etrangler et vomir... Il ne marche pas encore, et cela est très difficile à vivre pour nous, il porte des attelles et sait faire quelques pas quand on le tient, mais il se déplace essentiellement à 4 pattes, il a de fortes raideurs dans ses membres. Il veut toujours être dans mes bras... mais pas facile, car il pèse 11,5kg pour 93cm. Il ne parle pas non plus , et communique avec quelques signes du coghamo, qu'il a appris à la crèche neurologique qu'il fréquente... cela aussi c'est très difficile au quotidien car beaucoup de crise de frustration lorsqu' 'on ne comprend pas ce qu'il veut. Il ne sait pas vraiment jouer, car il met absolument tout en bouche... et son attention est limitée également.
Cela me rassure de voir que votre petite Emmy à commencé à parler vers 5 ans... et à quel âge a-t-elle marche? La généticienne est optimiste car elle dit que son évolution est rassurante , même si très lente par rapport aux autres enfants... Je suis aussi la maman de Lena, 8 ans, en pleine forme... chez Antony le problème génétique est arrivé par hasard, car ni mon mari ni moi ne sommes porteurs de cela... je suis contente de voir qu'il y a d'autres enfants avec cette forme modérée, car la généticienne m'a dit que c'était assez rare, en général les enfants sont atteints de la forme sévère de cette maladie...

Si vous avez des questions de votre côté, n'hésitez pas... et si d'autres personnes veulent se manifester je serais heureuse de partager mon quotidien de maman d'enfant différent...
Bonne soirée à tous

[nininénettebbchou]

bonjour ,

je suis la maman d une petite fille qui aura 2 ans le mois prochain et chez qui on suspecte une forme modérée du syndrome cornelia de lange :

elle est née à 40 SA pesant 3.460 kgs pour 48 cms et un PC de 34 cms après une grossesse et un accouchement qui se sont bien passer ; à 23 mois elle pèse 8.500 kgs env. pour 75 cms et un PC de 45.5 cms ; à part des reflux à la naissance , rien ne laissait présager qu elle pouvait avoir quelque chose qui n allait pas ;

à 3 mois elle a été hospitaliser pendant un peu plus de 2 semaines pour des convulsions , un retard pondéral , les pédiatres ont parler de retard psychomoteur , ont remarquer une hypotonie axiale et une dysmorphie faciale ; depuis elle a un traitement pour les convulsions , gaviscon et inexium pour les reflux ; elle a un synophris , des cils longs , etc...

divers examens ont été fait : écho cardiaque , trans-fontanelle , abdominale , radio des mains , scanner cérébral , 4 EEG ; dans les semaines qui ont suivi , des recherches avaient été demander dans différents labo de france comme des maladies du métabolisme ou le syndrome smith lemli optiz et tous ce qui a été demander a écarter ce qu ils suspectaient ;

au cours de l été 2017 , elle faisait du bruit comme un stridor , emcombrements régulier sans pour autant que les bronches soient prises , depuis la fin de l été 2017 elle fait régulièrement de la kine respiratoire et c est en novembre 2017 qu on lui a diagnosticer une laryngomalacie et elle doit passer des tests auditifs en juillet prochain ; en octobre 2017 elle a fait une IRM cérébrale ou on suggérer déjà d éliminer le syndrome cornelia de lange ; depuis mai 2018 elle porte des lunettes et depuis juillet 2018 porte des caches oeils car elle a une hypermétropie forte ;

fin mai 2018 , elle a été vue par une généticienne elle avait demander une CGH Array qui est revenue négative et après leur avoir envoyer tous les résultats d examens qui avaient été demander par l hopital ils ont demander des recherches pour une forme modérée du syndrome cornelia de lange ou syndromes proches à l automne dernier ( 2018 ) ( ils vont étudier 21 gênes qui peuvent être responsable du syndrome ) c est à dire 21 chapitres du patrimoine génétique , elle ne jure de rien mais grand max ils s attendent à 1 an pour avoir les résultats ( j avoue que ça nous tarde de les avoir ) en sachant très bien que les symptômes peuvent être très différent d un enfant à un autre ;

niveau prise en charge elle est suivie par une psychomot depuis novembre 2017 2 fois par semaine , kiné pour le dos 1 fois par semaine depuis presque 1 an , orthophoniste 1 fois par semaine depuis septembre 2018 sans compter les suivi neuro et gastro pédiatre , orl , ophtalmo et orthoptiste , génétique , ostéopathe , mèdecin traitant , un agenda de ministre ! niveau langage ce sont principalement des syllabes , elle sait dire maman/papa , fait bravo , commence à s intéresser à ses jouets sans qu on l incite ; elle mange encore du mixé même qu on lui intègre des morceaux , régurgite encore , se tient assise mais encore avec appui ( pour nous elle se tient assise quand même ) , commence depuis peu à se déplacer à 4 pattes ( même si elle ne lève pas encore assez son popotin ! , elle semble pointer du doigt depuis peu ;

c est une petite fille qui est souriante , elle a l air curieuse du monde qui l entoure ; elle a un grand frère et une grande soeur qui sont en bonne santé ; aujourd hui on a appris à être plus cool mais j avoue que pendant son hospitalisation , on a pris un sacré coup sur la tête ; nous pensons malgré tout que son évolution va vers du positif car au delà de tout ça , on voit une petite fille heureuse !

voilà l histoire de notre bébé chou !

en terme de suivi , d annonce de diagnostic , comment vous vous êtes sentis ? comment évolus vos petits bouts ?!

bonne soirée

désoler du " pavé " .