par Alex01 » Dim 25 Mar 2018 22:05
Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon diagnostiqué SCDL, de forme légère, avec une mutation sur le gene NIPBL. Antony à 4 ans, nous venons d'apprendre le diagnostic en janvier, après 4 ans de recherches... il a fait des convulsions à la naissance, mais elles ont été stoppées rapidement avec du phenobarbital, et n'en a plus jamais fait. Il a une malformation cardiaque, du reflux gastrique sévère, vomit très souvent d'ailleurs. Il présente aussi des allergies alimentaires multiples (lait, oeufs, soja, gluten, poisson, fruits à coques). De plus il commence à manger des morceaux depuis quelques mois et du coup on arrive à lui donner le goût de manger... car depuis sa naissance l'alimentation à toujours été un énorme probleme; à cause de son reflux et il n'avait pas le réflexe de succion à la naissance... et jusqu'en juillet 2017 il mangeait tout mixe, le moindre morceau le faisait s'etrangler et vomir... Il ne marche pas encore, et cela est très difficile à vivre pour nous, il porte des attelles et sait faire quelques pas quand on le tient, mais il se déplace essentiellement à 4 pattes, il a de fortes raideurs dans ses membres. Il veut toujours être dans mes bras... mais pas facile, car il pèse 11,5kg pour 93cm. Il ne parle pas non plus , et communique avec quelques signes du coghamo, qu'il a appris à la crèche neurologique qu'il fréquente... cela aussi c'est très difficile au quotidien car beaucoup de crise de frustration lorsqu' 'on ne comprend pas ce qu'il veut. Il ne sait pas vraiment jouer, car il met absolument tout en bouche... et son attention est limitée également.
Cela me rassure de voir que votre petite Emmy à commencé à parler vers 5 ans... et à quel âge a-t-elle marche? La généticienne est optimiste car elle dit que son évolution est rassurante , même si très lente par rapport aux autres enfants... Je suis aussi la maman de Lena, 8 ans, en pleine forme... chez Antony le problème génétique est arrivé par hasard, car ni mon mari ni moi ne sommes porteurs de cela... je suis contente de voir qu'il y a d'autres enfants avec cette forme modérée, car la généticienne m'a dit que c'était assez rare, en général les enfants sont atteints de la forme sévère de cette maladie...
Si vous avez des questions de votre côté, n'hésitez pas... et si d'autres personnes veulent se manifester je serais heureuse de partager mon quotidien de maman d'enfant différent...
Bonne soirée à tous