scolarisation et Coffin Siris

Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B

Re: scolarisation et Coffin Siris

Messagepar Sandrine1970 » Lun 19 Sep 2016 21:20

Bonjour, je suis la maman de Camille âgée de 17 ans atteinte de ce syndrome. Camille est scolarisée dans un IME. Elle évolue à son rythme mais elle a suivi régulier en orthophonie et en kine (opérée de ses genoux), nous nous sommes aperçue à l âge de 2 ans qu elle avait des problèmes de vue.
moi aussi j aimerais rencontrer des parents dont leur enfant est porteur de ce syndrome,
Bon courage à tous!!!
Sandrine1970
 
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Re: scolarisation et Coffin Siris

Messagepar gauthier » Lun 19 Sep 2016 22:56

De quelle région etes vous? Est ce que votre fille parle correctement et arrive à communiquer? A t'elle manifester des troubles du comportement ? As t'elle aussi eu des problèmes respiratoires et/ou digestifs? Notre fils à des problèmes à sa jambe qui ne sont apparemment pas en lien avec son syndrome comme votre fille avec ses genoux...
gauthier
 
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Re: scolarisation et Coffin Siris

Messagepar Faboulous » Sam 27 Mai 2017 23:10

Bonsoir
Une première rencontre avec des familles touchées par le syndrome de coffin siris a eu lieu. Elle a regroupé 5 familles.
Notre page facebook :
https://www.facebook.com/groups/1548989302057810/
Syndrome de Coffin Siris (groupe fermé)
Fabrice
Faboulous
 
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Re: scolarisation et Coffin Siris

Messagepar valeriea » Ven 9 Mar 2018 06:44

bonjour. etes vous encore actif ici ?? mes enfants ont la mutation ARID 1B qui est Dupliqué partiellement j’aurrais des questions
valeriea
 
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Re: scolarisation et Coffin Siris

Messagepar sandrine franckel » Mer 28 Mar 2018 17:51

Bonjour, je suis maman d'une enfant de 13 ans avec le syndrome de CS , diagnostic établi cette année, ma fille n'a pas tous les symptomes de la maladie mais le facies et la pilosité sont présente, épilepsie également pendant 4 ans qui est terminée aujourd'hui, elle a bien sur un retard mais après un long parcours de battante, ma fille a été scolarisé avec une AVS, et maintenant elle est en classe ULIS au collège, elle lit depuis l'âge de 8 ans, elle écrit lentement mais sans faute, et a une prise en charge au SESSAD dans une IME avec une équipe pluridisciplinaire, par contre la frustation est bien présente depuis qu'elle est toute petite mais avec l'adolescence, cela n'arrange rien. Je voulais connaître l'avis de parents qui ont des enfants du meme age que la mienne et pouvoir en apprendre un peu plus sur cette maladie car il est très rare de trouver sur le net des infos détaillées.
voilà notre histoire qui ressemble bien sur à beaucoup d'autres avec des parcours similaires.
Jespère que ce forum nous aidera tous à trouver des solutions pour le bien etre de nos enfants.
sandrine franckel
 
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