une maladie rare ?
scolarisation et Coffin Siris
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Re: scolarisation et Coffin Siris
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Re: scolarisation et Coffin Siris
Nous sommes heureux de lire que dans certains établissement scolaires, tout est fait pour que "ça marche"... comme si une organisation où toutes les activités sont complémentaires et alors le quotidien de l'enfant est plus équilibré et les progrès sont sans doute aussi au rendez-vous.
Nous lirons avec intérêt la réponse d'Aurel 77
Merci à vous tous pour la qualité de vos échanges.
Re: scolarisation et Coffin Siris
Nous sommes les heureux parents d'Aloïsia. Nous avons eu le diagnostique de Coffins Siris maladie peu connue au départ la généticienne avait plutot pensé à Cornélia Delange. Nous avons après plusieurs rendez vous eu en octobre 2015 une confirmation par l'observation d'une mutation sur le gêne ARID1B à l'hôpital de Necker. Suivie à Tours nous habitons en Sarthe.
Nous observons chez notre fille de 3 ans un retards psycho moteur et mental important.
Elle a une pathologie cardiaque (CIA canal artériel persistant)
Antéposition anal qui conduit à une constipation permanente.
laragomalaxie
Nous avons mis en place un langage de signe elle pratique quelques signes
la parole est quasiment absente on peut deviner éventuellement "Maman"
Cela fait un 2 mois qu'Aloïsia va à l'école (2h par semaine) et en 2 mois elle a sacrément évolué on ne sait comment elle va évoluer et nous ne savons pas comment la scolarité va se passer.
mon envie est que nous puissions un jour pouvoir nous rencontrer nous qui avons ce point commun d'avoir des enfants d'exception.
Re: scolarisation et Coffin Siris
Mon fils Louis 10 ans vient d être diagnostiqué, comme vos enfants il est atteint du syndrome de coffin siris. Il a été 3 ans en école maternelle avec AVS mais cela était compliqué pour les enseignants, donc on nous a dit que ce n était pas possible de le garder. Il est aujourd'hui en IME, il est très heureux d y aller mais malheureusement en scolaire C est une catastrophe, C est moi même qui essais de lui apprendre un maximum de chose malgré son retard mental. Aujourd hui il arrive à écrire avec des difficultés en cursive.
Louis est né à terme 48cm 2kg450 avec une souffrance fœtale, il a été intube 10 mins et est resté 12 jours en neonatologie. Il était hypotonique axiale, a eu un énorme reflux, constipation, scoliose ... Pris en charge dès sa naissance par des kinésithérapeutes et ostéopathes puis ensuite me camps, le spij. Il a marché à 3 ans, commence tout juste à parler mais n articule pas.
Je suis fortement angoissée pour son avenir.
Voilà en quelques lignes l histoire de mon p'tit lou d amour.
Il est suivi à l hôpital Trousseau à Paris, nous avons eu les résultats hier.
Re: scolarisation et Coffin Siris
Bienvenu dans notre nouvelle famille. Notre fille Aloïsia est agée de 3,5ans. Elle a l'ensemble des symptômes que vous décrivez. Elle a en plus une petite pathologie cardiaque.
Aujourd'hui et depuis l'age de 1 mois on gère sa constipation avec 3 sachets de Forlax. Louis a t il été sous Forlax ? Nous sommes de la Sarthe.
Fabrice
Re: scolarisation et Coffin Siris
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Re: scolarisation et Coffin Siris
Nous sommes les parents d'Elisa 11 ans atteinte de CS.
Nous avons créé un blog et une page FB pour avoir des renseignements, échanger entre nous et avoir un relationnel avec d'autre parents.
http://coffinsiriselisa.canalblog.com
https://www.facebook.com/groups/lesenfa ... ffinsiris/
Serge et Anne Gaelle