Le Forum maladies rares

[Aurel77]

Bonjour, ma fille a 8ans et nous venons de mettre un nom sur sa maladie qui est le symdrome de coffin siris. Elle a marché a 3 ans et a commencer a parler a 5 ans et demi et même encore maintenant elle a du mal à parler. Elle a énormément de suivie médicaux car en plus du syndrome présent elle n'a pas d'hydrocortisone et pas d'hormone de croissance donc elle est Sous traitement . Mélinda est en école normale mais nous rencontrons d'énorme difficultés car les enseignants ne prennent pas sa maladie en compte et s'acharne sur elle punition écrite alors qu'elle n'arrive pas à ecrire question devant tout le monde alors qu'elle n'arrive pas à parler devant les camarades et punition chez les petits se qui l'humilie encore un peu plus.... Nous sommes désemparés car c'est une prise de tête constante avec l'école..... J'aimerais bien avoir des témoignages si quelqu'un a vécu cette situation car c'est usant de se battre constamment depuis sa naissance !!! Sa nous aiderais beaucoup!!!!Merci d'avance!!!

[gauthier]

Bonsoir, notre fils de 5 ans a aussi été diagnostiqué avec ce syndrome il y a 4 mois. Il y a 1 an, le centre de ressource autisme avait diagnostiqué des troubles du comportement. Comme nous nous rendions compte que c'était trop difficile à l'école (même avec une AVS), nous avons donc déménagé des landes à la gironde car nous avons réussi à obtenir une place dans une unité d'enseignement (classe de 7 enfants pour des enfants avec troubles du comportement dans une école normale mais avec un suivi médical). Nous avons donc un enseignement et une une prise en charge optimale pour ces 2 dernières années de maternelle. On verra ensuite dans quel environnement il pourra évoluer (CP ordinaire avec AVS, CLIS, IME) même si je pense qu'il ne pourra pas réintégrer le circuit classique. Et vous, est-ce que votre fille a des troubles du comportement? A t'elle aussi beaucoup de mal à parler et un retard mental important? A t'elle des problèmes respiratoires et des difficultés à s'alimenter?

[Aurel77]

Alors pour notre fille oui elle n'a commencée a parler qu'a 5 ans car elle avait une fente vélaire donc opérée 2 fois avec reconstruction du palais. Elle a également des troubles du comportement qui sont parfois difficiles à géré car elle grandit et son caractère s'affirme par contre elle n'a pas de retard mental elle n'a pas de cortisone dans le corps donc traitement de substitution a vie car si elle ne le prend pas elle peut Tomber dans le coma et en mourir et elle n'a pas d'hormone de croissance car son hypophyse est atrophiée et du coup des problèmes aux reins donc nous sommes en ce moment en train de mettre un autre traitement en place. Après tout cela c'est une petite fille formidable avec malgré tout cela une joie de vivre incroyable!!!! En se qui concerne l'école c'est très compliqué car le corps enseignant ne comprend pas qu'elle n'est pas comme tout le monde et du coup se permet de la punir et dernièrement de lui hurler dessus pour lui faire un électrochoc comme elle nous a dit se qui a conduit ma fille a l'hôpital en urgence avec 4 jours d'hospitalisation. Et vous êtes vous d'où etes vous ? Dans quel hôpital etes vous suivie? Car nous quand elle était plus petite elle était suivie au camps avec une orthophoniste et Psychomotricienne et ils étaient vraiment super et nous suivait beaucoup!!! Pour nous les difficultées respiratoires se sont calmées vers 3 ans quand ses traitements ont été mis en place .en espérant avoir répondu a quelques question que vous vous posiez . Notre généticienne nous a expliquer que cette maladie pouvait être tres différente d'un enfant a un autre d'où c'est compliquer à trouver...

[gauthier]

Nous habitions Dax dans les landes mais nous venons de déménager juste à côté d'Arcachon en Gironde car l'école que nous avons trouvé pour lui se situe là-bas et il fallait que l'on soit à 20 min max pour qu'il puisse faire le ramassage scolaire à la maison. Au niveau de l’hôpital, on est donc suivi à l’hôpital des enfants de Bordeaux mais surtout par plusieurs spécialistes qui sont sur Bordeaux et la périphérie. Notre fils était également suivi au CAMPS quand nous étions à Dax mais la prise en charge n'était vraiment pas terrible car il ne jugeait pas utile qu'il voit une orthophoniste. Maintenant, dans sa nouvelle école, tout est pris en charge (ortho, psychomot, psychologue, kiné respiratoire, ramassage scolaire, guidance parentale à domicile,...) donc c'est vraiment idéal mais ce ne sera que jusqu'en juin 2017 donc il faudra voir ensuite de quelle structure il pourra bénéficier. En effet, on voit bien qu'il a acquis un retard mental et je le vois mal intégrer un CP classique dans 18 mois. Contrairement à ce qu'il est indiqué dans les symptomes du syndrome de coffin siris, votre fille n'a donc pas du tout de retard ni de problème de problème pour s'exprimer (hormis le retard dû à ses opérations)? J'ai oublié de vous dire mais notre fils a aussi un déficit partiel en hormone de croissance et faisait des hypoglycémies donc nous avons mis en place un traitement avec des injections quotidiennes d'hormones. Notre fils avait aussi des problèmes pour s'alimenter et il avait dû être opérer d'un nissen à l'estomac (pour diminuer les reflux gastro-œsophagiens) et nous avons dû l'alimenter par une sonde de gastrotomie jusqu'à ces 3 ans. Aujourd'hui, il est toujours difficile de lui donner à manger et nous avons recours à du lait enrichit ainsi qu'à d'autres compléments alimentaires. Avez-vous eu des problèmes de ce côte? Et de quelle ville êtes vous? Quel hôpital a diagnostiqué le syndrome? Nous c'est l’hôpital de Tours (après Bordeaux et necker) qui a réussi à trouver en envoyant les échantillons au Japon. Avez-vous fait des tests concernant l'autisme (centre de ressource autisme) car nous l'avons fait contre avis du CAMPS à l'époque et c'est grâce à cela que nous avons pu avoir une place dans son école aujourd'hui? Personne ne vous a proposé que votre fille soit scolarisée dans une CLIS?

[Modérateur]

Merci Gauthier de tous ces détails.
Nous sommes heureux de lire que dans certains établissement scolaires, tout est fait pour que "ça marche"... comme si une organisation où toutes les activités sont complémentaires et alors le quotidien de l'enfant est plus équilibré et les progrès sont sans doute aussi au rendez-vous.
Nous lirons avec intérêt la réponse d'Aurel 77
Merci à vous tous pour la qualité de vos échanges.

[Faboulous]

Bonsoir,

Nous sommes les heureux parents d'Aloïsia. Nous avons eu le diagnostique de Coffins Siris maladie peu connue au départ la généticienne avait plutot pensé à Cornélia Delange. Nous avons après plusieurs rendez vous eu en octobre 2015 une confirmation par l'observation d'une mutation sur le gêne ARID1B à l'hôpital de Necker. Suivie à Tours nous habitons en Sarthe.
Nous observons chez notre fille de 3 ans un retards psycho moteur et mental important.
Elle a une pathologie cardiaque (CIA canal artériel persistant)
Antéposition anal qui conduit à une constipation permanente.
laragomalaxie
Nous avons mis en place un langage de signe elle pratique quelques signes
la parole est quasiment absente on peut deviner éventuellement "Maman"
Cela fait un 2 mois qu'Aloïsia va à l'école (2h par semaine) et en 2 mois elle a sacrément évolué on ne sait comment elle va évoluer et nous ne savons pas comment la scolarité va se passer.

mon envie est que nous puissions un jour pouvoir nous rencontrer nous qui avons ce point commun d'avoir des enfants d'exception.

[Natylouy]

Bonjour,
Mon fils Louis 10 ans vient d être diagnostiqué, comme vos enfants il est atteint du syndrome de coffin siris. Il a été 3 ans en école maternelle avec AVS mais cela était compliqué pour les enseignants, donc on nous a dit que ce n était pas possible de le garder. Il est aujourd'hui en IME, il est très heureux d y aller mais malheureusement en scolaire C est une catastrophe, C est moi même qui essais de lui apprendre un maximum de chose malgré son retard mental. Aujourd hui il arrive à écrire avec des difficultés en cursive.
Louis est né à terme 48cm 2kg450 avec une souffrance fœtale, il a été intube 10 mins et est resté 12 jours en neonatologie. Il était hypotonique axiale, a eu un énorme reflux, constipation, scoliose ... Pris en charge dès sa naissance par des kinésithérapeutes et ostéopathes puis ensuite me camps, le spij. Il a marché à 3 ans, commence tout juste à parler mais n articule pas.
Je suis fortement angoissée pour son avenir.
Voilà en quelques lignes l histoire de mon p'tit lou d amour.
Il est suivi à l hôpital Trousseau à Paris, nous avons eu les résultats hier.

[Faboulous]

Bonsoir Natylouy,

Bienvenu dans notre nouvelle famille. Notre fille Aloïsia est agée de 3,5ans. Elle a l'ensemble des symptômes que vous décrivez. Elle a en plus une petite pathologie cardiaque.
Aujourd'hui et depuis l'age de 1 mois on gère sa constipation avec 3 sachets de Forlax. Louis a t il été sous Forlax ? Nous sommes de la Sarthe.

Fabrice

[gauthier]

Bonsoir Fabrice, Est-ce que votre fille présente des troubles du comportement (difficulté à communiquer avec les autres, renfermée sur elle-mêmes, jeux ou activité à répétition, cris de colère en cas de refus,...)? Si c'est le cas, vous devriez vous renseigner auprès du CRA (centre ressource autiste) de votre région pour les unités d'enseignement maternelle. Nous avons tout plaquer (notre maison, notre société, nos amis,...) pour avoir une place dans l'unité d'Arcachon et les progrès de notre fils sont vraiment énormes...

[sergesalvan]

Bonjour
Nous sommes les parents d'Elisa 11 ans atteinte de CS.
Nous avons créé un blog et une page FB pour avoir des renseignements, échanger entre nous et avoir un relationnel avec d'autre parents.

http://coffinsiriselisa.canalblog.com
https://www.facebook.com/groups/lesenfa ... ffinsiris/

Serge et Anne Gaelle