Le Forum maladies rares

[Sandrine1970]

Bonjour, je suis la maman de Camille âgée de 17 ans atteinte de ce syndrome. Camille est scolarisée dans un IME. Elle évolue à son rythme mais elle a suivi régulier en orthophonie et en kine (opérée de ses genoux), nous nous sommes aperçue à l âge de 2 ans qu elle avait des problèmes de vue.
moi aussi j aimerais rencontrer des parents dont leur enfant est porteur de ce syndrome,
Bon courage à tous!!!

[gauthier]

De quelle région etes vous? Est ce que votre fille parle correctement et arrive à communiquer? A t'elle manifester des troubles du comportement ? As t'elle aussi eu des problèmes respiratoires et/ou digestifs? Notre fils à des problèmes à sa jambe qui ne sont apparemment pas en lien avec son syndrome comme votre fille avec ses genoux...

[Faboulous]

Bonsoir
Une première rencontre avec des familles touchées par le syndrome de coffin siris a eu lieu. Elle a regroupé 5 familles.
Notre page facebook :
https://www.facebook.com/groups/1548989302057810/
Syndrome de Coffin Siris (groupe fermé)
Fabrice

[valeriea]

bonjour. etes vous encore actif ici ?? mes enfants ont la mutation ARID 1B qui est Dupliqué partiellement j’aurrais des questions

[sandrine franckel]

Bonjour, je suis maman d'une enfant de 13 ans avec le syndrome de CS , diagnostic établi cette année, ma fille n'a pas tous les symptomes de la maladie mais le facies et la pilosité sont présente, épilepsie également pendant 4 ans qui est terminée aujourd'hui, elle a bien sur un retard mais après un long parcours de battante, ma fille a été scolarisé avec une AVS, et maintenant elle est en classe ULIS au collège, elle lit depuis l'âge de 8 ans, elle écrit lentement mais sans faute, et a une prise en charge au SESSAD dans une IME avec une équipe pluridisciplinaire, par contre la frustation est bien présente depuis qu'elle est toute petite mais avec l'adolescence, cela n'arrange rien. Je voulais connaître l'avis de parents qui ont des enfants du meme age que la mienne et pouvoir en apprendre un peu plus sur cette maladie car il est très rare de trouver sur le net des infos détaillées.
voilà notre histoire qui ressemble bien sur à beaucoup d'autres avec des parcours similaires.
Jespère que ce forum nous aidera tous à trouver des solutions pour le bien etre de nos enfants.

[valerie13015]

Bonsoir à toutes et à tous,

Je m'appelle Valérie. Ma fille Marie est âgée de 10 ans. Nous avons appris ce matin qu'elle était porteuse du syndrome Coffin-Siris.
Marie ne présente pas toutes les caractéristiques de ce syndrome mais on retrouve principalement l'hypotonie à la naissance, les troubles moteurs (elle à marché à deux ans et demi), la pilosité excessive et des otites séro-muqueuses à répétition ayant nécessité plusieurs greffes de tympan. On lui a également diagnostiqué un trouble du spectre autistique en novembre dernier, fréquemment associé au CSS et elle présente des crises d'épilepsie depuis décembre 2015.
C'est une fillette vive, heureuse de vivre, qui adore son grand frère de 22 mois son aîné. Elle est scolarisée en CM1 avec une AVS. Elle a des difficultés d’apprentissage, principalement en maths et en géométrie (car elle est dyspraxique) mais est très bonne en français, lit très bien et a une orthographe parfaite ; elle est prise en charge par une ergothérapeute (après des années passées chez une psychomotricienne) qui lui apprend à utiliser un ordinateur car elle est dysgraphique et a du mal à écrire. Elle est suivie par un pédopsy spécialisé dans l'apprentissage des codes sociaux (lié au TSA), un autre pédopsy plus "classique" qui la suit depuis l'âge de 20 mois, fait de l'équithérapie une fois par semaine.

Nous aimerions nous rapprocher de parents pour échanger autour de ce syndrome et ainsi mieux aider notre fille - et pourquoi pas les autres enfants en partageant notre expérience.