syndrome de di george

Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Re: syndrome de di george

Messagepar Maman. » Sam 11 Nov 2017 12:19

Bonjour
Je suis enceinte de 8 mois et on m’a dit que mon bébé a le syndrome di georges après une amniocentese mais quand on m’a fai l irm y avais. Rien et y’a pas de mal formation cardiaque et la croissance de mon bébé est bien il a un bon poids sauf qu’iI a une Flp bilatérale je veux savoir est ce que c sur qu’il a ce syndrome où ça s peu juste une erreur
Maman.
 
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Re: syndrome de di george

Messagepar Modérateur » Lun 13 Nov 2017 12:49

Un diagnostic prénatal peut être réalisé pendant la grossesse si le fœtus présente des anomalies qui font penser à ce diagnostic. Dans le cas de votre bébé, c'est la fente palatine bilatérale qui a orienté vers l' amniocentèse.
Si l 'examen a mis en évidence une Microdélétion 22q11.2, l'anomalie est bien présente. En revanche, les conséquences de cette anomalie sont très variables d'une personne à l'autre, les malformations cardiaques et palatines sont les manifestations les plus fréquentes.
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Re: syndrome de di george

Messagepar notre combat » Jeu 16 Nov 2017 19:43

bonjour, pour la premiere fois j'expose et parle de la maladie de ma fille souffrant du syndrome de di gorge qui a pris 13 ans et 13 ans de combat aujourd'hui j apprend que ma fille nous presente des signe de skoliose je découvre sa maladie plus les année passe plus elle nous invite a la découvrire d'avantage j' ai le sentiment d'etre impuissante est elle si forte mon courage c'est ma princesse beaucoup de notre entourage ne comprenne pas cette maladie surtout niveau apprentisage scolaire beaucoup me disent qu'elle en joue mes ces si dure pour elle les moquerie a l"ecole je la sens fatigue .. aujourd hui elle ma dit maman pourqu'oi ma vie est si compliqué pourquoi sa mes arrivé a moi .... j'aimerais trouvé les mots les plus juste pour la réconforté lui dire que sa va allé mes je sais que au fond il y a pas de remede que la maladie va progresé parfois dans le bien mes souvent dans le pire le meilleur remede est l'amour mes aujourd hui mes larme ne cesse de coulé pourquoi sa nous est arrivé a nous ....... Coordialement une maman en détresse .....
notre combat
 
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Re: syndrome de di george

Messagepar Modérateur » Ven 17 Nov 2017 11:45

Pensez aussi à consulter le site de l'association génération 22, vous y trouverez beaucoup d'informations mais aussi un soutien et la possibilité de recontacter d’autres familles http://www.generation22.fr/nous-contacter/
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