Le Forum maladies rares

[Maman.]

Bonjour
Je suis enceinte de 8 mois et on m’a dit que mon bébé a le syndrome di georges après une amniocentese mais quand on m’a fai l irm y avais. Rien et y’a pas de mal formation cardiaque et la croissance de mon bébé est bien il a un bon poids sauf qu’iI a une Flp bilatérale je veux savoir est ce que c sur qu’il a ce syndrome où ça s peu juste une erreur

[Modérateur]

Un diagnostic prénatal peut être réalisé pendant la grossesse si le fœtus présente des anomalies qui font penser à ce diagnostic. Dans le cas de votre bébé, c'est la fente palatine bilatérale qui a orienté vers l' amniocentèse.
Si l 'examen a mis en évidence une Microdélétion 22q11.2, l'anomalie est bien présente. En revanche, les conséquences de cette anomalie sont très variables d'une personne à l'autre, les malformations cardiaques et palatines sont les manifestations les plus fréquentes.

[notre combat]

bonjour, pour la premiere fois j'expose et parle de la maladie de ma fille souffrant du syndrome de di gorge qui a pris 13 ans et 13 ans de combat aujourd'hui j apprend que ma fille nous presente des signe de skoliose je découvre sa maladie plus les année passe plus elle nous invite a la découvrire d'avantage j' ai le sentiment d'etre impuissante est elle si forte mon courage c'est ma princesse beaucoup de notre entourage ne comprenne pas cette maladie surtout niveau apprentisage scolaire beaucoup me disent qu'elle en joue mes ces si dure pour elle les moquerie a l"ecole je la sens fatigue .. aujourd hui elle ma dit maman pourqu'oi ma vie est si compliqué pourquoi sa mes arrivé a moi .... j'aimerais trouvé les mots les plus juste pour la réconforté lui dire que sa va allé mes je sais que au fond il y a pas de remede que la maladie va progresé parfois dans le bien mes souvent dans le pire le meilleur remede est l'amour mes aujourd hui mes larme ne cesse de coulé pourquoi sa nous est arrivé a nous ....... Coordialement une maman en détresse .....

[Modérateur]

Pensez aussi à consulter le site de l'association génération 22, vous y trouverez beaucoup d'informations mais aussi un soutien et la possibilité de recontacter d’autres familles http://www.generation22.fr/nous-contacter/

[leilou69]

BONJOUR A TOUS,
Maman d'une fille de 21 ans porteuse du 22q11 (syndrome de di george),

qui a parmi vous un enfant 22q11, avec pieds bots associés ?

merci pour vos réponses, je suis à votre disposition pour avis, conseils

bonjour,

mon fils a un pied bot et porteur de la deletion22q11

[BabaProg]

Bonjour je suis atteint du syndrome de di Georges (faiblement) et je me demandais s'il était transmissible ?? Et si il l'es il sera "copié " à mon enfant par exemple ?

[Modérateur]

Bonjour BabaProg et bienvenue sur le Forum,

Nous vous avons répondu par mail mais pour les personnes qui se poseraient également la question, le document édité par l'association Génération 22, soutenue par la Fondation Groupama, explique clairement les aspects génétiques du syndrome : http://www.fondation-groupama.com/wp-co ... letion.pdf (pages 8 à 16).

N'hésitez pas à le consulter.
Bien à vous,
L'équipe de modération

[kettel971]

bonjour a tous
sa serais pour savoir si y a des avances sur le syndrome di george
Merci d avance pour vos reponses

[Modérateur]

Avez vous consulter le document de l' association Génération 22 ? il fait un point sur les perspectives page 86 , Il date de 2014 mais ces projets restent d'actualité

[kettel971]

Je vous remercie de m avoir répondu oui j' ai lu leurs documents.