Bienvenue sur le forum Anomalies du gène TCF20

[Modérateur]

Bonjour Noémie, bienvenue sur le Forum.
Nous avons prévenu par e-mail Fabienc, Nathalieh et Angelitïa de votre post et nous espérons qu'ils pourront revenir échanger avec vous sur le Forum. Vous pouvez aussi les contacter individuellement en utilisant la messagerie privée du Forum.

[Angelitïa]

Bonjour à tous
le sujet de la maladie rare tcf20 est très complexe pour moi
Je ne suis pas contre pour les échanges pour pouvoir en discuter
Mon fils est âgé de 8 ans ne s'est toujours pas écrire ni lire
Il fait du vélo avec petite roue n'a pas conscience du danger
Il fait du poney et de la batterie
il s'exprime souvent avec de la colère jette des objet et adore crier ou parler fort
Il n'arrive pas avec la frustration
Il ne s'habille pas seul et ne sait pas faire ses lacets
Je suis éventuellement obligée de l'accompagner dans les soins quotidiens( toilettes douche brossage de dents)mon fils est scolarisé que le matin car il a des soins tous les jours
En
ergothérapeute
psychomotricienne
orthophoniste
orthoptique
j'ai néanmoins une question à vous poser car je travaille à mi-temps mais je fais 4 heures de route par jour entre le travail et l accompagnement aux soin
Femme seule avec deux enfants
y a-t-il une aide pour un arrêt de travail éventuel pour m'occuper de mon enfant et surtout que cela est très difficile
Bien cordialement
Mme Sancier

[Nathalieh]

Bonjour Noemie, j'ai expliqué sur le forum la maladie de notre fille Alice. On a su en mai 2022, 2 ans d'attente d'analyse génétique. Que souhaites tu savoir? L'avez vous su vite? Dans quelle structure va telle? Nous habitons en France dans les hauts de France.

[Fabienc]

Bonjour à toutes, et nouvellement Noémie.
J'ai bien reçu les avis de derniers messages et au besoin pouvoir vous répondre aussi par rapport à notre fils de 15 ans également ayant cette maladie.
Je me retrouve beaucoup dans la description que vous faites de vos enfants en rapport aux symptômes et les professionnels de santé que vous avez pu avoir pour les aider.
Pour nous le diagnostique a été plus tardif il n'y a a peine qu'un an. (Dossier génétique mal acheminé etc...)
Pour notre enfant, voir le post que j'ai fait précedemment. A ce jour, il est toujours en IME ou il s'adapte bien. Il bénéficie d'activité divers : piscine, handball, un peu d'école, les ateliers pro sur le bois par exemple ponçage de triominos, etc. Il fait a la mesure de ce qu'il peut car la motricité est toujours peu évidente. Pour les démarches, obtenu l'aeeh via MDPH. Le complément aeeh n'a pas abouti bien que demandée en rapport avec le temps partiel de sa mère. L'assistante sociale a été un appui pour faire les dossiers.
Une petite pensée pour le nord ma région natale (près d'Arras).
N'hésitez pas à poursuivre le fil de discussion pour davantage d'échanges qui nous serons profitable à tous je pense.
Fabien

[Caroline77]

Bonjour à tous
Ma fille présente cette mutation pathologique du gène TCF20. Elle a 25 ans et son diagnostic date d’il y a 3 ans.
Son profil est reconnaissable dans les discussions précédentes.
Elle n’a pas conscience du danger et ne peut donc pas être autonome pour traverser une rue. Elle a des difficultés motrices et de coordinations, une hypotonie. La course est impossible. Elle a aussi des difficultés de motricité fine.
Elle est de très grande taille. Ses dents sont très mal positionnées. Elle bavait beaucoup étant plus jeune. Elle présente des difficultés d’élocution et d’attention.

Elle parle beaucoup et repose souvent les mêmes questions. Elle monopolise l’attention des adultes. Elle a des difficultés à raconter une situation. Elle fait des inversions dans ses retranscriptions mais aussi au niveau moteur: chaussures inversées, sens des vêtements.
Elle est dans un accueil de jour occupationnel et n’a pas l’attention suffisante ni la capacité de travailler en Esat pour l’instant.
Si d’autres personnes plus âgées sont du même profil quel a été leur avenir?