Il se peut aussi que cet examen ne soit pas utile ... dans tous les cas, votre médecin traitant vous oriente vers l’hôpital, sans doute en médecine interne, où votre situation pourra être reconsidérée de manière globale.

Ce type d'examen très spécifique doit être prescrit dans un contexte particulier et c'est dans ce contexte qu'il doit être interprété par le médecin prescripteur, en général spécialiste.

Peut-être connaissez vous déjà ce document d'Orphanet? Vous y verrez que le contrôle des convulsions lorsqu'elles sont présente est généralement bon et que l'amélioration du langage est variable, une éducation spécialisée peut être nécessaire pour certains enfants: https://www.orpha.net/consor4.01/w...

Nous rappelons qu'il n'est pas possible de poser soit même le diagnostic d'une maladie aussi complexe que l’entéropathie exsudative dont les causes peuvent être multiples. Le traitement dépend de la cause et ne peut être prescrit que par un médecin. D'autre part, les analyses n'ont de sens que si el...

Nous comprenons bien votre inquiétude, cependant ces symptômes ne sont pas vraiment évocateurs . Nous vous conseillons de consulter un pédiatre en libéral ou à l’hôpital pour voir le problème dans sa globalité.

Le service de génétique du CHU de Rouen travaille activement sur le syndrome KBG en participant à sa description clinique et moléculaire. Une rencontre dédiée aux familles sera organisée le 14 juin 2019 (après-midi) à l’amphithéâtre LECAT au CHU Charles Nicolle 37 Bd Gambetta à ROUEN (76). Elle comp...

Bonjour
Si vous omettez de noter une maladie que vous avez sur un questionnaire d'assurance, les garanties de l'assurance ne s'appliqueront pas en cas de récidive.
Demander conseil à Santé Info Droits au 01 53 62 40 30.

Cordialement

Les modérateurs

Bonjour Effectivement la première description de cas de déficience intellectuelle liée au gène GRIN2B remonte à 2010. "In 4 of 468 patients with mental retardation (MRD6; 613970), Endele et al. (2010) identified 4 different de novo heterozygous mutations in the GRIN2B gene (138252.0001-138252.0...

Bonjour Nous comprenons bien que vous soyez préoccupée par cette situation. Le Dr Michael Frank du centre de référence maladies vasculaires rares de HEGP est le bon interlocuteur. Que votre fils n'hésite pas à reprendre rendez vous. Pour le dossier MDPH il faut que le certificat médical soit bien re...

Bonjour Vous trouverez des informations sur "cavernome et grossesse" sur la fiche suivante: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CavernomeCerebral-FRfrPub1072.pdf Vous verrez que la première chose à faire est de parler de ce désir de grossesse à votre neurologue afin qu'il puisse vous d...