Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes

Des anomalies dans le gène TANGO 2 (homozygotes ou hétérozygote composites) peuvent être responsables de crises métaboliques récurrentes. Comme conséquence, il existe une souffrance des muscles squelettiques et cardiaque (rhabdomyolyse) ainsi qu’encéphalique produisant une variété de symptômes et signes neurologiques
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