Maladies héréditaires du métabolisme

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  • Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
    Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.
  • Acidémie isovalérique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.
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    Dernier message par louise Voir le dernier message
    Ven 3 Mar 2017 00:40
  • Acidémie méthylmalonique
    maladie acidémie méthylmalonique:
    C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.
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    Dernier message par Mbatista Voir le dernier message
    Lun 30 Juil 2018 23:45
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
    L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.
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    Dernier message par sabinette64 Voir le dernier message
    Mar 27 Déc 2016 15:43
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
    Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (ou SCAD pour Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) est une maladie héréditaire du métabolisme. L’expression de cette anomalie est très différente d’une personne à l’autre. Elle peut s’exprimer dès le début de la vie par des troubles du tonus, une hypoglycémie, des vomissements… ou plus tardivement par une hypotonie, un retard psychomoteur…
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    Dernier message par Carotte Voir le dernier message
    Mar 13 Nov 2018 08:57
  • Déficit en Mévalonate Kinase
    Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.
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    Dernier message par Samsam04 Voir le dernier message
    Mar 12 Juin 2018 23:25
  • Déficit en OCT
    Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.
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    Dernier message par Khalid Voir le dernier message
    Ven 31 Aoû 2018 17:16
  • Déficit multiple en sulfatases
    Il s'agit d'une maladie lysosomale sévère qui peut commencer à un âge variable. Elle se caractérise par de nombreuses manifestations: hypotonie, traits du visage grossiers, surdité, anomalies osseuses, gros foie et régression neurologique progressive.
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    Dernier message par Messilaurie Voir le dernier message
    Lun 17 Sep 2018 11:56
  • Glycogénoses
    Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
    Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.
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    Dernier message par CaroEl Voir le dernier message
    Jeu 14 Déc 2017 13:17
  • Homocystinurie classique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme par déficit en cystathionine bêta synthétase. Elle entraine une atteinte des yeux ( ectopie du cristallin), du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire ( obstruction de veines et d’artères)
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    Dernier message par sd12 Voir le dernier message
    Mar 19 Juin 2018 18:00
  • Hyperglycinémie non cétosique
    Ou hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique débutant le plus souvent à la naissance par un coma. L’évolution est sévère malgré le traitement.
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    Dernier message par Khardani Voir le dernier message
    Lun 11 Mar 2013 11:07
  • Hyperprolinémie
    L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.
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    Dernier message par Francois34110 Voir le dernier message
    Lun 30 Avr 2018 19:56
  • Leucinose
    ou maladie du sirop d'érable. Il s'agit d'une maladie du métabolisme des acides aminés (composants des protéines). Il y a différentes formes selon l'âge de début. Le traitement au long cours consiste en un régime diététique strictement limité en acides aminés ramifiés.
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    Dernier message par Cheyraz Voir le dernier message
    Sam 15 Sep 2018 08:47
  • Maladie de Wilson
    La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Cette maladie peut être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. Il est donc indispensable de la diagnostiquer précocement.
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    Dernier message par Nykozaiya Voir le dernier message
    Ven 2 Juin 2017 11:55
  • Niemann Pick type C
    La maladie de Niemann Pick type C est une maladie du métabolisme d'origine génétique. Elle peut commencer à un âge très variable, de la naissance à l'âge adulte. En fonction de l'âge de début, les manifestations sont hépatiques et/ou neurologiques.
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    Dernier message par marque Voir le dernier message
    Mar 24 Mai 2016 18:05
  • Syndrome triple H
    Le syndrome triple H est un trouble du cycle de l'urée. Cette maladie peut apparaitre à différents âges de la vie.
    Les 3 H signifient: hyperornithinémie, hyper ammoniémie, homocitrullinurie
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    Dernier message par Melie1315 Voir le dernier message
    Jeu 4 Oct 2018 02:41
  • Tyrosinémie de type 1
    La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés (constituants des protéines). Elle entraîne une atteinte hépatique et rénale. Le traitement repose sur le NTBC et un régime pauvre en protéines.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 12 Déc 2016 10:44