Tango2 et maladies rares avec rhabdomyolyse

Des anomalies dans le gène TANGO 2 (homozygotes ou hétérozygote composites) peuvent être responsables de crises métaboliques récurrentes. Comme conséquence, il existe une souffrance des muscles squelettiques et cardiaque (rhabdomyolyse) ainsi qu’encéphalique produisant une variété de symptômes et signes neurologiques

Tango2 et maladies rares avec rhabdomyolyse

Messagepar Nomyolyse » Mar 16 Juil 2019 05:09

Bonjour, je viens de m inscrire sur le forum.
Ma fille est atteinte de la maladie métabolique Tango2 dont les symptômes les plus graves sont la rhabdomyolyse sévère avec arythmie cardiaque.
Nous avons donc créé avec mon mari une association pour sensibiliser l'opinion publique sur la rhabdomyolyse et soutenir la recherche d un traitement.
Nomyolyse.com

Nous avons appris que d autres maladies rares voisines ont pour symptome la rhabdomyolyse : Tango2, Ryr1, lpin1 et le déficit d oxydation des acides gras... Ou autres !?

Je recherche donc d autres familles concernées.
Nomyolyse
 
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Enregistré le: Mar 16 Juil 2019 04:49

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