Bonjour

Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.

Re: SatB2

Messagepar flodeparis1971 » Ven 23 Mar 2018 13:17

Bonjour Audrey, ma fille 6 ans 1/2, comme votre fils, aussi détectée en octobre 2017 en génétique à Robert Debré,
mais on ne sait pas encore, si nous sommes porteurs du gène ou s'il a muté... Elle ne présente pas tous les symptômes (pas de fente palatine, ni crises d'épilepsie, etc...) mais dents d'adulte (macrodontie) et gros retard de langage, peu de mots (classeur de communication et langue des signes l'aident beaucoup) et retards dans les apprentissages, mais comprend plein de choses dans la vie courante, donc 2 grandes sections de maternelle, en cours d'attribution place en IME. Je souhaiterais dialoguer avec des mamans d'enfants de son âge pour discuter. Un long parcours, mais peut-être enfin une solution raisonnable (!) avec une nouvelle école plus adaptée (IME) qu'une classe normale de 28 élèves avec une AVS toujours absente et une équipe qui voudrait bien l'aider mais ne comprend pas ses troubles et les aménagements possibles avec des pictogrammes ou des gestes et LSF, qui leur semblent venir d'une autre planète... Il y aurait de quoi écrire un livre !
flodeparis1971
 
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Re: Bonjour

Messagepar crismaman » Dim 19 Aoû 2018 15:30

bonjour, je suis la maman de Lucie, 15 ans, atteinte d'une mutation du gêne SATB2. Depuis la naissance de Lucie, tout est un combat, alimentation (elle est née avec une fente palatine), intégration sociale (crèche, école avec AVS, IME),...... et j'en passe..... et depuis 3 ans agressivité croissante de Lucie. Nous sommes démunis face à ces troubles du comportement que nous n'arrivons pas à gérer, si vous avez des conseils, n'hésitez pas car nous sommes épuisés moralement et physiquement mais déterminés à trouver des solutions pour le bien être de Lucie et celui de notre famille. merci à vous
crismaman
 
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Re: Bonjour

Messagepar Modérateur » Mer 22 Aoû 2018 10:02

Bonjour et bienvenue sur le Forum,

Pour échanger avec d’autres parents qui peuvent éventuellement être concernés par des troubles du comportement chez un enfant malade, mais qui n’est pas forcément porteur d’anomalie dans le gène SATB2, vous pouvez si vous le souhaitez joindre :

• l’Unafam qui regroupe, dans toute la France, plus de 15 000 familles, toutes concernées par la maladie psychique de l’un des leurs : http://www.unafam.org/ avec des permanences de professionnels pour l’accompagnement : http://www.unafam.org/L-accompagnement- ... nnels.html, des formations pour les aidants : http://www.unafam.org/Les-formations-de-l-Unafam.html
Contacts locaux : http://www.unafam.org/-L-Unafam-en-France-.html ;

• l'UNAPEI (http://www.unapei.org/) qui regroupe les ADAPEI (Association départementale de parents et amis de personnes handicapées mentales) : « Que vous soyez parent ou proche d'une personne en situation de handicap mental à la recherche d'informations ou d'un contact avec qui échanger... ». Elle propose notamment des rencontres avec d’autres parents.

• l’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) qui a notamment « pour but de s'impliquer dans le projet de recherche autour des personnes sans diagnostic (ou ultra rare) avec une possibilité d'orientation pour les patients confrontés à des problèmes d’errance médicale. » : http://www.asdu.fr/
Téléphones : 06 25 67 08 82 (Magali) / 06 27 77 54 25 (Audrey)
Mail : contact.asdu@gmail.com

Nous espérons que cela vous permettra d’entrer en contact avec d’autres familles et pourra être utile à d'autres parents également.
Bien à vous,
L'équipe de modération
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Re: Bonjour

Messagepar IsabelleChloé » Ven 31 Aoû 2018 16:47

stellam a écrit:Bonjour,
Ma fille 21 ans vient d'être diagnostiquée avec une microdélétion satB2.
Nous habitons le vaucluse.
20 ans d'errance thérapeutique et diagnostics plus farfelus les que les autres.
Elle est totalement dans la communication mais une expression limitée.
Elle signe le makaton, lit en méthode globale, écrit sur sa tablette
Elle travaille en esat mais n'est pas institutionalisée.
A l'adolescence, elle a mis en place des troubles du comportement qui parasitent son intégration sociale et pour lesquels nous mettons en place une stratégie éducative sans traitement médicamenteux
Consciente de la rareté de ce syndrome d'apparition récente, je recherche des adultes porteurs du syndrome.


Bonjour, je suis la maman d'une jeune fille de 20 ans; nous habitons Bruxelles. Cela fait 3 ans qu'elle est diagnostiquée "Satb2"; elle vient de quitter l'enseignement spécial et on a trouvé pour elle un centre de jour. Elle ne parle quasi pas, ou très mal mais utilise tout ce qui est en sa possession pour communiquer : méthode Sésame, pictogrammes, tablette, livres, images, etc...
Elle parvient à "lire" également en méthode globale. Parfois, elle a des crises de colère, elle se braque et il faut attendre qu'elle se calme pour la raisonner. Elle a une petite bouche et des dents un peu compliquées. Elle est en bonne santé et mange très bien, malgré une taille de guèpe (1m78 et 62 kgs). Je suis disponible pour en parler avec vous. Isabelle
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Satb2

Messagepar Jehannehector » Sam 17 Nov 2018 17:32

Bonjour je suis La maman d un petit garçon de 9 ans avec une mutation du gène satb2 nous avons eu le diagnostic que depuis quelques jours .Au mois de juillet 2017 nous avions eu un diagnostic d autisme .Notre fils ne parle pas hormis Maman il n est pas propre il peut se montrer violent avec sa sœur et également avec nous ses intérêts pour les choses sont très limités néanmoins il est toujours contents souriants ....je souhaite grâce à ce forum pouvoir échanger avec des parents qui vivent les mêmes aventures
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Re: Bonjour

Messagepar Audrey73 » Sam 17 Nov 2018 20:11

Et bien bonjour!
Dans quelle region habitez vous? Nous sommes actuellement une vingtaine de familles, un peu partout en france. Nous avons creer l’association francaise du satb2 que vous trouverez sur facebook et egalement une page privee reservee aux familles uniquement
N’hesitez pas a nous contacter!
Pour ma part je suis la maman de robin qui a 8 ans,
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Re: Bonjour

Messagepar Jehannehector » Lun 19 Nov 2018 14:07

Bonjour nous habitons à mont saint aignan à côté de Rouen
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