Bonjour

[flodeparis1971]

Bonjour Audrey, ma fille 6 ans 1/2, comme votre fils, aussi détectée en octobre 2017 en génétique à Robert Debré,
mais on ne sait pas encore, si nous sommes porteurs du gène ou s'il a muté... Elle ne présente pas tous les symptômes (pas de fente palatine, ni crises d'épilepsie, etc...) mais dents d'adulte (macrodontie) et gros retard de langage, peu de mots (classeur de communication et langue des signes l'aident beaucoup) et retards dans les apprentissages, mais comprend plein de choses dans la vie courante, donc 2 grandes sections de maternelle, en cours d'attribution place en IME. Je souhaiterais dialoguer avec des mamans d'enfants de son âge pour discuter. Un long parcours, mais peut-être enfin une solution raisonnable (!) avec une nouvelle école plus adaptée (IME) qu'une classe normale de 28 élèves avec une AVS toujours absente et une équipe qui voudrait bien l'aider mais ne comprend pas ses troubles et les aménagements possibles avec des pictogrammes ou des gestes et LSF, qui leur semblent venir d'une autre planète... Il y aurait de quoi écrire un livre !

[crismaman]

bonjour, je suis la maman de Lucie, 15 ans, atteinte d'une mutation du gêne SATB2. Depuis la naissance de Lucie, tout est un combat, alimentation (elle est née avec une fente palatine), intégration sociale (crèche, école avec AVS, IME),...... et j'en passe..... et depuis 3 ans agressivité croissante de Lucie. Nous sommes démunis face à ces troubles du comportement que nous n'arrivons pas à gérer, si vous avez des conseils, n'hésitez pas car nous sommes épuisés moralement et physiquement mais déterminés à trouver des solutions pour le bien être de Lucie et celui de notre famille. merci à vous

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur le Forum,

Pour échanger avec d’autres parents qui peuvent éventuellement être concernés par des troubles du comportement chez un enfant malade, mais qui n’est pas forcément porteur d’anomalie dans le gène SATB2, vous pouvez si vous le souhaitez joindre :

• l’Unafam qui regroupe, dans toute la France, plus de 15 000 familles, toutes concernées par la maladie psychique de l’un des leurs : http://www.unafam.org/ avec des permanences de professionnels pour l’accompagnement : http://www.unafam.org/L-accompagnement- ... nnels.html, des formations pour les aidants : http://www.unafam.org/Les-formations-de-l-Unafam.html
Contacts locaux : http://www.unafam.org/-L-Unafam-en-France-.html ;

• l'UNAPEI (http://www.unapei.org/) qui regroupe les ADAPEI (Association départementale de parents et amis de personnes handicapées mentales) : « Que vous soyez parent ou proche d'une personne en situation de handicap mental à la recherche d'informations ou d'un contact avec qui échanger... ». Elle propose notamment des rencontres avec d’autres parents.

• l’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) qui a notamment « pour but de s'impliquer dans le projet de recherche autour des personnes sans diagnostic (ou ultra rare) avec une possibilité d'orientation pour les patients confrontés à des problèmes d’errance médicale. » : http://www.asdu.fr/
Téléphones : 06 25 67 08 82 (Magali) / 06 27 77 54 25 (Audrey)
Mail : contact.asdu@gmail.com

Nous espérons que cela vous permettra d’entrer en contact avec d’autres familles et pourra être utile à d'autres parents également.
Bien à vous,
L'équipe de modération

[IsabelleChloé]

Bonjour,
Ma fille 21 ans vient d'être diagnostiquée avec une microdélétion satB2.
Nous habitons le vaucluse.
20 ans d'errance thérapeutique et diagnostics plus farfelus les que les autres.
Elle est totalement dans la communication mais une expression limitée.
Elle signe le makaton, lit en méthode globale, écrit sur sa tablette
Elle travaille en esat mais n'est pas institutionalisée.
A l'adolescence, elle a mis en place des troubles du comportement qui parasitent son intégration sociale et pour lesquels nous mettons en place une stratégie éducative sans traitement médicamenteux
Consciente de la rareté de ce syndrome d'apparition récente, je recherche des adultes porteurs du syndrome.

Bonjour, je suis la maman d'une jeune fille de 20 ans; nous habitons Bruxelles. Cela fait 3 ans qu'elle est diagnostiquée "Satb2"; elle vient de quitter l'enseignement spécial et on a trouvé pour elle un centre de jour. Elle ne parle quasi pas, ou très mal mais utilise tout ce qui est en sa possession pour communiquer : méthode Sésame, pictogrammes, tablette, livres, images, etc...
Elle parvient à "lire" également en méthode globale. Parfois, elle a des crises de colère, elle se braque et il faut attendre qu'elle se calme pour la raisonner. Elle a une petite bouche et des dents un peu compliquées. Elle est en bonne santé et mange très bien, malgré une taille de guèpe (1m78 et 62 kgs). Je suis disponible pour en parler avec vous. Isabelle

[Jehannehector]

Bonjour je suis La maman d un petit garçon de 9 ans avec une mutation du gène satb2 nous avons eu le diagnostic que depuis quelques jours .Au mois de juillet 2017 nous avions eu un diagnostic d autisme .Notre fils ne parle pas hormis Maman il n est pas propre il peut se montrer violent avec sa sœur et également avec nous ses intérêts pour les choses sont très limités néanmoins il est toujours contents souriants ....je souhaite grâce à ce forum pouvoir échanger avec des parents qui vivent les mêmes aventures

[Audrey73]

Et bien bonjour!
Dans quelle region habitez vous? Nous sommes actuellement une vingtaine de familles, un peu partout en france. Nous avons creer l’association francaise du satb2 que vous trouverez sur facebook et egalement une page privee reservee aux familles uniquement
N’hesitez pas a nous contacter!
Pour ma part je suis la maman de robin qui a 8 ans,

[Jehannehector]

Bonjour nous habitons à mont saint aignan à côté de Rouen

[Mirabel]

Bonjour, mon fils a été diagnostiqué SASTB2.
Nous souhaiterions vivement nous rapprocher de familles, associations...par différents moyens de communication ( watsapp, Facebook..)..
Comment procéder ?
Merci de vos retour.
Cordialement.
Mirabel

[Audrey73]

Bonjour,

vous pouvez nous joindre via la page facebook de l'association, nous avons également un groupe facebook fermé qui s'appelle SATB2, faites une demande pour que nous puissions vous y accepter.
Nous communiquons également par whatsapp, pour cela envoyer moi votre numéro téléphone en MP

[Francesca]

Bonjour,
Je suis la maman de deux jumeaux de deux ans et demi nés à Necker, diagnostiqués tout suite Pierre Robin et un an après porteurs d’une mutation génétique ex novo satb2. Ils sont suivis au camps et on parle de leur faire doubler une année de crèche. Ils ont marché à 25 et à 31 mois, ils ne parlent pas (ils ne disent même pas des syllabes), ils ont l’air contents mais ils ne semblent pas comprendre grand chose. Le plus dur au quotidien c’est de le nourrir car ils ne sont pas autonomes et ils en mettent partout. Mon époux et moi sommes épuisés et inquiets mais n’arrêtons pas de nous battre pour leur donner ce qui pourrait les aider à se développer le mieux possible.
Je souhaiterais me mettre en contact avec d’autres parents qui vivent une situation comparable pour échanger sur les possibles solutions et façons de rendre cette maladie acceptable