Nous suivre

[Audrey73]

Bonjour
Je suis la maman d'un petit garcon de 7 ans diagnostique fin 2015, avec une mutation du gene SATB2.
Nous habitons en savoie depuis 2 ans, et le diagnostic a ete pose par l'hopital Necker a Paris.
Nous ne nous sommes pas apercu des la naissance que quelque chose n'allait pas, ce n'est que vers 1 ans que nous avons trouvé que notre fils etait un peu trop "pataud". Il ne marchait pas, se mettait assis seul que depuis quelques semaines..... notre medecin ne s'affolait pas.... a l'age de 18 mois, nous avons commencé a courrir les medecins, pour finalement aller a l'hopital necker ou nous avons d'abord vu un pediatre qui nous a orienté vers un neuropediatre. Irm, eeg, tout revenait normal, on nous a finalement orienté vers une geneticienne. Le CHG etait normal et il aura fallu attendre de longues annees pour qu'un diagnostic soit enfin posé...
Notre fils a marché a l23 mois, mais il ne parle pas du tout. Sa concentration est tres limitée, et la psychomotricite fine n'est pas tres bonne. C'est un enfant joyeux, qui semble comprendre ce qu'on lui dit. Mais nous n'avons pas reellement d'apprentissage scolaire, on nous parle de retard mental. Aujourd'hui nous attendons une place en IME, il va pour le moment en ULIS.
A ce jour nous sommes 10 familles a avoir ce diagnostic et etre en contact, mais il ya sûrement d'autres familles dans notre cas.
Alors n'hesitez pas a me contacter si vous aussi avez un enfant diagnostiqué avec cette mutation.

[kirschmln]

Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans 1/2 diagnostiqué en début d'année. Après de longs mois de recherches diverses (IRM, EEG, test génétique, ORL, Ophtalmo, dentiste....), un séquençage génétique a permis de mettre un diagnostic: mutation du gène SATB2.
Notre fils a marché vers 21 mois , a un retard de développement globale, des grosses dents de lait mal positionnées, et ne parle pas. Nous avions rapidement vu qu quelque chose n'allait pas. Il n'imitait pas, ne parlait pas, et était un peu dans son petit monde.
Aujourd'hui il a grandit et est rentré à l'école avec un AVS en septembre. Nous essayons de mettre en place le langage des signes afin qu'il communique avec nous et son entourage et cela lui plait. Il est très volontaire et enthousiaste dans le quotidien mais les apprentissages sont très longs
Psychomoticité et orthophoniste rythment les semaines....
Nous habitons près d'Angers, n'hésitez pas à nous écrire si vous avez des questions

[Linette]

Bonjour,

Ma fille a 8 ans et a été diagnostiqué en mai dernier à l’hôpital trousseau Paris 12.

Nous avons remarqué vers l'age de 8 mois que quelque chose n'allait pas, le pédiatre nous disait qu'il n'y avait rien d'inquiétant c'était les mimiques d'un nourrisson. a l'age de 14 mois elle ne tenait pas assise toute seule. Et là le pédiatre nous adresse à un neurologue pour voir si on est pas passé à coté de quelque chose ( se sont les mots du pediatre) . En attendant le rendez -vous à l'hopital nous somme allé en urgence consulter un neurologue. Le neurologue nous a dit après une consultation d'une heure qu'il n'y avait rien d'anormale que Lina ne voulait pas s'asseoir car à plat ventre elle était plus à l'aise pour attraper les objet et elle était trop curieuse.

A l'age de 18 mois, on a enfin eu rendez-vous à l’hôpital trousseau est là un autre discours on nous parle de déficience intellectuelle. On a fait pas mal d'examen, on nous a donner l'étiquette de sa pathologie seulement en Mai 2017

Lina est prise en charge à l'IME après un passage de 2 ans à la maternelle avec AVS et suivi au CAMPS. La première année de maternelle c'est bien passée Lina avait 4 ans elle avait 1 an de plus que ces copains car elle est resté 1 an de plus à la crèche. La 2ème année plus compliqué Lina régressé elle n'avait plus sa place à l'école. Elle passé ces matinée a coller des gomettes ou à être isolé en salle des maîtres car elle tirait les cheveux des autres enfants. Elle a intégrer L'IME à l'age de 6 ans. C'était dur pour nous mais Lina nous a fait comprendre que c’était mieux pour elle.

Elle ne parle pas, elle dit juste maman, la propreté est en cours d'acquisition. Coté langage elle fait très peu de signe, elle invente les siens. Elle évolue très lentement mais à son rythme.

Elle est heureuse, c'est ce qui compte

On nous a parler d’épilepsie et d’ostéoporose, pour le moment Lina n'a rien de cela.

Et nous inquiétude c'était est-ce que la maladie avait une conséquence sur l’espérance de vie. Le neurologue n'avait pas de réponse à me donner car très peu de cas connu.

[Audrey73]

Bonjour
Desolee je n’avais pas vu votre message. A ma connaissance ca ne joue sur pas l’esperance de vie, ce n’est pas degeneratif.
Si vous le souhaitez nous sommes plusieurs mamans a parler entre nous via whatsapp,nous pouvons vous ajoutet

[stellam]

Bonjour,
Ma fille 21 ans vient d'être diagnostiquée avec une microdélétion satB2.
Nous habitons le vaucluse.
20 ans d'errance thérapeutique et diagnostics plus farfelus les que les autres.
Elle est totalement dans la communication mais une expression limitée.
Elle signe le makaton, lit en méthode globale, écrit sur sa tablette
Elle travaille en esat mais n'est pas institutionalisée.
A l'adolescence, elle a mis en place des troubles du comportement qui parasitent son intégration sociale et pour lesquels nous mettons en place une stratégie éducative sans traitement médicamenteux
Consciente de la rareté de ce syndrome d'apparition récente, je recherche des adultes porteurs du syndrome.

[Audrey73]

Bonjour

a ma connaissance votre enfant est la plus agée, ceux que je connais pour le moment ont tous moins de 11 ans.
N'hesitez pas a venir nous rejoindre dans nos discussions,

[stellam]

Merci pour l'invitation à partager avec vous.
Je suis à votre disposition si mon expérience peut vous aider
Bonne soirée

[Audrey73]

Merci! Donner moi votre telephone en mp, nous discutons via whatsapp sur smartphone. Nous aurons peut etre aussi des idees a cous soumettre

[Pmar7]

Bonjour,
Nous venons d’apprendre que notre petit garçon a une mutation du SATB2 suite à des tests génétiques à Necker.
Il est né avec une fente palatine et il a été diagnostiqué porteur du syndrome Pierre Robin.
Devant tous vos témoignages naissent des questions sur l’evolution possible de la maladie et également le suivi associé.
Ce syndrome étant très rare, les médecins n’ont que très peu de recul sur les différents symptômes et patologies associés.
Nous aimerions bien échanger

[Audrey73]

Bonjour

Je vous envoi un mp