notre histoire

Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.

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Messagepar cécé » Jeu 23 Nov 2017 11:48

Bonjour,

Je suis la maman d'un garçon qui vient d'avoir 15 ans porteur de ce gène.

A priori maladie génétique très rare puisque pour le moment le médecin m'a expliqué qu'il y avait que 6 personnes répertoriés dans le monde.

Il présente un retard mental léger, il est tout le temps joyeux, souriant avec tout le monde et pose beaucoup de questions et est très familier avec les gens . Il ne ressent pas certaine douleur, et a un appétit d'ogre !!!!!

Il a pas mal de malformation squelettique, et a été opéré à plusieurs reprises pour améliorer son quotidien (10 opérations)

Je souhaite pouvoir échanger avec des parents ) ce sujet
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Re: notre histoire

Messagepar Nat29720 » Mer 21 Fév 2018 00:57

Bonjour je suis maman de un garçon de 9 ans porteur du gène hcd4. Diagnostiqué ce jour..Mon fils présente un léger retard psychomoteur et intellectuel . Comme votre fils toujours joyeux et ouvert aux autres. .déficience auditive mais à ce jour pas de pb de squelette. .A la lecture de votre histoire je voulais savoir si vous pouviez me en dire plus par rapport à ces pb osseux ? Comment a toujours il évolue depuis 1 an...On nous a parler de éventuel pbien cardiaque et osseux. ..Comment cela change est il manifesté chez votre fils? Merci d'avance pour votre aide. Bien cordialement Nathalie
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Re: notre histoire

Messagepar Modérateur » Mer 21 Fév 2018 11:54

Bonjour

Bienvenue sur le forum. Vous avez écrit que votre fils avait une anomalie dans le gène hcd4. Il y a sans doute eu une erreur de frappe mais pour éviter toute ambiguïté pouvez vous confirmer qu'il s'agit bien du gène CHD4 comme dans le titre de ce forum. Merci par avance

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Messagepar Nat29720 » Mer 21 Fév 2018 13:35

Oui c'est est une erreur de frappe croisée est bien Chd4
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Re: notre histoire

Messagepar cécé » Jeu 22 Fév 2018 06:27

Bonjour Nathalie

Je viens de prendre connaissance de votre message mon fils a les jambes en X Les testicules n étaient pas abaissées verge enfoui pieds et mains déformés si vous voulez échanger téléphoniquement je suis preneuse

A bientot j espère
Celine 91
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