notre histoire

Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.

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Messagepar cécé » Jeu 23 Nov 2017 11:48

Bonjour,

Je suis la maman d'un garçon qui vient d'avoir 15 ans porteur de ce gène.

A priori maladie génétique très rare puisque pour le moment le médecin m'a expliqué qu'il y avait que 6 personnes répertoriés dans le monde.

Il présente un retard mental léger, il est tout le temps joyeux, souriant avec tout le monde et pose beaucoup de questions et est très familier avec les gens . Il ne ressent pas certaine douleur, et a un appétit d'ogre !!!!!

Il a pas mal de malformation squelettique, et a été opéré à plusieurs reprises pour améliorer son quotidien (10 opérations)

Je souhaite pouvoir échanger avec des parents ) ce sujet
cécé
 
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Enregistré le: Jeu 23 Nov 2017 11:22

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