Le Forum maladies rares

[cécé]

Bonjour,

Je suis la maman d'un garçon qui vient d'avoir 15 ans porteur de ce gène.

A priori maladie génétique très rare puisque pour le moment le médecin m'a expliqué qu'il y avait que 6 personnes répertoriés dans le monde.

Il présente un retard mental léger, il est tout le temps joyeux, souriant avec tout le monde et pose beaucoup de questions et est très familier avec les gens . Il ne ressent pas certaine douleur, et a un appétit d'ogre !!!!!

Il a pas mal de malformation squelettique, et a été opéré à plusieurs reprises pour améliorer son quotidien (10 opérations)

Je souhaite pouvoir échanger avec des parents ) ce sujet

[Nat29720]

Bonjour je suis maman de un garçon de 9 ans porteur du gène hcd4. Diagnostiqué ce jour..Mon fils présente un léger retard psychomoteur et intellectuel . Comme votre fils toujours joyeux et ouvert aux autres. .déficience auditive mais à ce jour pas de pb de squelette. .A la lecture de votre histoire je voulais savoir si vous pouviez me en dire plus par rapport à ces pb osseux ? Comment a toujours il évolue depuis 1 an...On nous a parler de éventuel pbien cardiaque et osseux. ..Comment cela change est il manifesté chez votre fils? Merci d'avance pour votre aide. Bien cordialement Nathalie

[Modérateur]

Bonjour

Bienvenue sur le forum. Vous avez écrit que votre fils avait une anomalie dans le gène hcd4. Il y a sans doute eu une erreur de frappe mais pour éviter toute ambiguïté pouvez vous confirmer qu'il s'agit bien du gène CHD4 comme dans le titre de ce forum. Merci par avance

Les modérateurs

[Nat29720]

Oui c'est est une erreur de frappe croisée est bien Chd4

[cécé]

Bonjour Nathalie

Je viens de prendre connaissance de votre message mon fils a les jambes en X Les testicules n étaient pas abaissées verge enfoui pieds et mains déformés si vous voulez échanger téléphoniquement je suis preneuse

A bientot j espère
Celine 91

[Seba]

Bonjour.

Mon fils est né le 7 nov 2016 avec une fente labio palatine et une malformation cardiaque (double discordance )

Nous avons eu ce jour les résultats de analyse génétiques. Ses malformations sont du aux gêne CHD4. Pour le moment mon fils à un retard Par rapport à d'autres enfant de son âge. Je suis inquiet pour le futur

[Nat29720]

Bonjour n'hésitez pas à me contacter en message privé. ..Les cas detecte sont très différents les uns des autres. Comment se porte votre enfant actuellement ? BonNe journée Nathalie

[Seba]

Bonjour. Il va bien merci. Il progresse à son petit rythme tranquille.

[Seba]

Comment vont vos enfants ?

[cécé]

Bonsoir

Je viens vous donner un peu de nouvelles de rayane il aura 18 ans à la fin du mois il n y a pas eu d autres aggravations depuis mon dernier message

Rayane continue a évalué à son rythme
Je reste à votre disposition pour échanger