Bonjour,
Je suis la maman d'un garçon qui vient d'avoir 15 ans porteur de ce gène.
A priori maladie génétique très rare puisque pour le moment le médecin m'a expliqué qu'il y avait que 6 personnes répertoriés dans le monde.
Il présente un retard mental léger, il est tout le temps joyeux, souriant avec tout le monde et pose beaucoup de questions et est très familier avec les gens . Il ne ressent pas certaine douleur, et a un appétit d'ogre !!!!!
Il a pas mal de malformation squelettique, et a été opéré à plusieurs reprises pour améliorer son quotidien (10 opérations)
Je souhaite pouvoir échanger avec des parents ) ce sujet