une maladie rare ?
notre histoire
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Je suis la maman d'un garçon qui vient d'avoir 15 ans porteur de ce gène.
A priori maladie génétique très rare puisque pour le moment le médecin m'a expliqué qu'il y avait que 6 personnes répertoriés dans le monde.
Il présente un retard mental léger, il est tout le temps joyeux, souriant avec tout le monde et pose beaucoup de questions et est très familier avec les gens . Il ne ressent pas certaine douleur, et a un appétit d'ogre !!!!!
Il a pas mal de malformation squelettique, et a été opéré à plusieurs reprises pour améliorer son quotidien (10 opérations)
Je souhaite pouvoir échanger avec des parents ) ce sujet
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Re: notre histoire
Bienvenue sur le forum. Vous avez écrit que votre fils avait une anomalie dans le gène hcd4. Il y a sans doute eu une erreur de frappe mais pour éviter toute ambiguïté pouvez vous confirmer qu'il s'agit bien du gène CHD4 comme dans le titre de ce forum. Merci par avance
Les modérateurs
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Je viens de prendre connaissance de votre message mon fils a les jambes en X Les testicules n étaient pas abaissées verge enfoui pieds et mains déformés si vous voulez échanger téléphoniquement je suis preneuse
A bientot j espère
Celine 91
Re: notre histoire
Mon fils est né le 7 nov 2016 avec une fente labio palatine et une malformation cardiaque (double discordance )
Nous avons eu ce jour les résultats de analyse génétiques. Ses malformations sont du aux gêne CHD4. Pour le moment mon fils à un retard Par rapport à d'autres enfant de son âge. Je suis inquiet pour le futur
Re: notre histoire
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Je viens vous donner un peu de nouvelles de rayane il aura 18 ans à la fin du mois il n y a pas eu d autres aggravations depuis mon dernier message
Rayane continue a évalué à son rythme
Je reste à votre disposition pour échanger