Syndrome de Primrose

Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…

Re: Syndrome de Primrose

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:15

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 938
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Re: Syndrome de Primrose

Messagepar lavivante06 » Mer 27 Déc 2017 00:06

bonjour, mon fils de 3 ans vient d être diagnostique pour le syndrome primrose . Je sais pas grand chose sur cette maladie rare et comment l aider a avancer dans sa vie pour cela j aimerais échanger avec d autres maman pour s encourager. Mon petit a un retard global en motricité fine il était assis a 1ans il était très mou tenez pas bien la tête, marcher a 2ans, il a problème audition porte des appareils auditif mais entend quand même sans les porter assez bien ce qu il veut entendre on dirai c est difficile a savoir vu qu il parle pas il a eu bcp des otites . Il a bcp des traits comme les autistes et a des tocs .Il echange pas bcp avec les autres enfant nous regarde pas dans les yeux. Il est calme et très souriant et nous guide avec ces mains ce qu il a besoin. Il est suivi par une orthophoniste une kiné une thérapeute de neurofeedback osteo et faciatherapie et fait de la musiquetherapie et va fait bcp de piscine il adore l eau .Il va encore en crèche 2 fois par semaine avec avs et l année prochaine en maternelle .
Ceux qui sont déjà un peu plus grand parle? et ce développe comment ? vous avez des conseils ?
merci de m aider et echanger pour qu on avance
marina
lavivante06
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 26 Déc 2017 23:20

Précédente

Retourner vers Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose