Syndrome de Primrose

Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…

Re: Syndrome de Primrose

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:15

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: Syndrome de Primrose

Messagepar lavivante06 » Mer 27 Déc 2017 00:06

bonjour, mon fils de 3 ans vient d être diagnostique pour le syndrome primrose . Je sais pas grand chose sur cette maladie rare et comment l aider a avancer dans sa vie pour cela j aimerais échanger avec d autres maman pour s encourager. Mon petit a un retard global en motricité fine il était assis a 1ans il était très mou tenez pas bien la tête, marcher a 2ans, il a problème audition porte des appareils auditif mais entend quand même sans les porter assez bien ce qu il veut entendre on dirai c est difficile a savoir vu qu il parle pas il a eu bcp des otites . Il a bcp des traits comme les autistes et a des tocs .Il echange pas bcp avec les autres enfant nous regarde pas dans les yeux. Il est calme et très souriant et nous guide avec ces mains ce qu il a besoin. Il est suivi par une orthophoniste une kiné une thérapeute de neurofeedback osteo et faciatherapie et fait de la musiquetherapie et va fait bcp de piscine il adore l eau .Il va encore en crèche 2 fois par semaine avec avs et l année prochaine en maternelle .
Ceux qui sont déjà un peu plus grand parle? et ce développe comment ? vous avez des conseils ?
merci de m aider et echanger pour qu on avance
marina
lavivante06
 
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Re: Syndrome de Primrose

Messagepar Carochouchou » Jeu 13 Juin 2019 14:20

Bonjour Nathalie,
Mon fils de 3ans vient d être diagnostiqué comme ayant le syndrome de Primrose. Selon la généticienne qui nous suit il n y aurait qu une vingtaine de cas reconnus dans le monde. Comme vous le dites c est un soulagement de mettre un nom sur sa "maladie" mais c est en même temps inquiétant vu la rareté du syndrome.
J aimerais pouvoir discuter avec vous en privé si cela ne vous dérange pas afin de pouvoir échanger davantage avec vous sur le point commun de nos enfants.
D avance merci
Caroline
Carochouchou
 
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Re: Syndrome de Primrose

Messagepar MVE » Sam 22 Juin 2019 01:03

Bonjour,

Ma fille est âgée de 7 ans et à une anomalie génétique (deletion chromosome 3). Il lui manque le gène ZBT20. Elle est donc associee au syndrome de Primrose. Elle a un retard psychomoteur, des problèmes de vue assez importants, problèmes de motricité fine, en surpoids également. Lorsqu' elle est née, elle avait une malformation cardiaque et au larynx et un applatissement du crâne . Ces malformations se sont arrangées. Elle est aujourd'hui scolarisée en classe ULIS et est prise en charge par un sessad. Elle évolue à son rythme....et y arrive petit à petit...le plus complique est le graphisme...elle ne sait pour l'instant pas écrire. Elle est suivi régulièrement par le CH Clermont Ferrand et CHU Dijon. Ce forum est bien concu...et j'espère qu'il ne fera que s'ettofer....car c'est en partageant nos expériences que nous pouvons avancer...et on se sent moins seules....a bientôt
MVE
 
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Re: Syndrome de Primrose

Messagepar Eloise » Jeu 29 Aoû 2019 14:27

Bonjour,
Je suis l'heureux papa d'une fille de bientôt 15 ans, porteuse du syndrome de Primrose.

J'aimerais échanger avec des parents d'enfants, ou adultes, porteurs de ce même syndrome !
Eloise
 
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