Bonjour,
Après 10 années de recherches médicales, mon fils vient, enfin, d'être diagnostiqué comme porteur du syndrome dit de Primrose. Il serait le premier cas recensé en France et il y aurait 20 cas connus de par le monde.
Nous sommes soulagés mais à la fois assez démunis face à la rareté de ce syndrome. Je tenais tout de même, à vous faire par de notre parcours et à partager avec vous la "joie" du diagnostique enfin établi. Pouvoir mettre, à présent, un nom sur ce qui fait souffrir mon fils et le rend si différent mais tellement unique...Avoir la reconnaissance de ces symptômes comme faisant part entière d'un syndrome et pouvoir essayer de se projeter sur son devenir et surtout sur sa prise en charge. Ne plus courir dans tous les sens pour comprendre ce qu'il a et parfois découvrir de nouveaux symptômes sans y être préparés. Enfin ne plus craindre que cette maladie qui n'avait pas de nom puisse lui être fatale...
Je voulais aussi vous encourager à etre patients et persévérer, pour ceux qui sont toujours dans l'attente d'un diagnostique. La recherche évolue chaque jour un peu plus, la preuve en est le cas de mon fils, dont le syndrome a été découvert que très récemment. Et pour ceux qui ont pu mettre un nom sur la maladie, parlons en et n'hésitons pas à nous soutenir et nous entraider ou tout simplement écouter les autres personnes confrontées à la maladie.
En espèrant redonner un peu d'espoir aux lecteurs de ce forum.
Nathalie, maman d'un enfant dont le mal a enfin un nom....