Le Forum maladies rares

[Nathalie]

Bonjour,
Après 10 années de recherches médicales, mon fils vient, enfin, d'être diagnostiqué comme porteur du syndrome dit de Primrose. Il serait le premier cas recensé en France et il y aurait 20 cas connus de par le monde.
Nous sommes soulagés mais à la fois assez démunis face à la rareté de ce syndrome. Je tenais tout de même, à vous faire par de notre parcours et à partager avec vous la "joie" du diagnostique enfin établi. Pouvoir mettre, à présent, un nom sur ce qui fait souffrir mon fils et le rend si différent mais tellement unique...Avoir la reconnaissance de ces symptômes comme faisant part entière d'un syndrome et pouvoir essayer de se projeter sur son devenir et surtout sur sa prise en charge. Ne plus courir dans tous les sens pour comprendre ce qu'il a et parfois découvrir de nouveaux symptômes sans y être préparés. Enfin ne plus craindre que cette maladie qui n'avait pas de nom puisse lui être fatale...
Je voulais aussi vous encourager à etre patients et persévérer, pour ceux qui sont toujours dans l'attente d'un diagnostique. La recherche évolue chaque jour un peu plus, la preuve en est le cas de mon fils, dont le syndrome a été découvert que très récemment. Et pour ceux qui ont pu mettre un nom sur la maladie, parlons en et n'hésitons pas à nous soutenir et nous entraider ou tout simplement écouter les autres personnes confrontées à la maladie.
En espèrant redonner un peu d'espoir aux lecteurs de ce forum.
Nathalie, maman d'un enfant dont le mal a enfin un nom....

[Modérateur]

Merci Nathalie pour votre si précieux témoignage.

[Nathalie]

Merci à vous pour votre forum, consacré aux maladies rares et surtout pour votre écoute et votre soutien.
Cordialement.
Nathalie, maman d'un petit prince atteint d'un syndrome rare.

[Elodie]

Bonjour Nathalie,

Ma petite soeur a exactement le même syndrome que votre fils. Le généticien (Dr. Arnold Munnich) de l'hôpital Necker nous a annoncé cela en début d'année. Nous aussi attendions un diagnostique depuis bientôt 23 ans. Et effectivement quel soulagement de connaître enfin le nom de cette maladie... même si objectivement pour le moment ça ne change pas grand chose à sa vie quotidienne. Mais ça nous aide à aller de l'avant et à se battre pour eux. Nous pourrions échanger si cela vous dit. Comme vous, moi et ma famille sommes un peu isolées de part la rareté de cette maladie...
A bientôt
Bonne journée

[Nathalie]

Bonjour Elodie,
Merci pour votre message! Je vous ai répondu en privé.
A bientôt.

[Nathalie]

Re Bonjour,
Je tenais à partager avec vous la joie d'avoir pu échanger avec une autre famille confrontée au même syndrome que celui dont était atteint mon fils. Cela m'a permis de constater qu'il y a différentes formes de ce syndrome et que chacun présente des symptômes particuliers. Je pense tout de même, qu'à travers ce type de forums, d'échanges entre personnes vivant avec une maladie rare, il est possible de faire avancer les choses et de s' entraider et partager notre vécu face à la maladie. Continuons donc à dialoguer pour ne plus être isolés.
Nathalie, maman d'un petit garçon atteint du syndrome de Primrose.

[violette3]

Bonjour,

Nous sommes parents d'une enfant atteinte de ce syndrome de Primrose.
Il y a fort à parier que, les progrès de la science aidant, d'autres cas soient diagnostiqués au fil du temps, rendant cette maladie un (tout)
petit peu moins rare.

N'hésitez pas à nous contacter si vous voulez échanger sur ce sujet.

Cordialement.

[wanapra]

Bonjour,

Mon fils de 2 ans vient tout juste d'être diagnostiqué hier avec le syndrôme de Primrose.
Au regard des différents messages postés, je me rends compte à quel point nous sommes chanceux qu'elle ait été détectée si tôt.
La généticienne est fabuleuse car elle a tout de suite pensé à cette maladie.
Pour l'instant il est difficile pour nous de relativiser car très peu d'études ont été réalisées sur cette maladie. Il a déjà quelques symptômes mais nous aimerions en apprendre davantage sur son évolution même si nous sommes conscients que chaque personne est différente.
Voilà
tout ce que je peux dire est que cette maladie a été détectée sur plusieurs personnes cette année en France, donc peut-être pouvons-nous échanger à ce propos ?

Merci pour tous vos témoignages

Wanda

[Nathalie]

Bonjour Wanda,

Merci pour votre message. Je suis la maman d'un garçon, âgé de bientôt 12 ans, porteur du syndrome de Primrose, diagnostiqué il y a 1 an 1/2 à l'hôpital Necker, suite à un séquençage haut débit de l'exome. Mon fils est né avec une macrocranie, était hypotonique et a eu un retard psycho moteur étant petit. Aujourd'hui il va plutôt bien physiquement et a compensé son retard moteur mais il a un retard mental important, soit le niveau d'un enfant de 4 - 5 ans au niveau des apprentissages. Il est scolarisé en Emp depuis 6 ans. Il présente une surdité et des otites à répétition mais entend tout de même. Nous allons consulter un orl à Necker la semaine prochaine. Sinon il a une fragilité osseuse mais rien d'alarmant jusqu'à présent et présente des douleurs ostéo-tendineuses qui semblent augmenter mais cela reste supportable. Il évolue à son rythme et se développe normalement physiquement. Nous surveillons son évolution et les symptômes de la maladie. Il est question de possible surpoids, diabète et problèmes musculaires mais rien à signaler chez lui pour l'instant. En espérant vous avoir un peu plus éclairé sur ce syndrome. Quels sont les symptômes de votre fils?

Cordialement.
Nathalie.

[wanapra]

Bonjour Nathalie,

Je vous remercie beaucoup d'avoir pris le temps de me lire et de me répondre si rapidement.

Concernant Tybalt, nous nous sommes aperçus qu'il avait un problème assez tôt en fin de compte. Ma grossesse ne s'est pas bien passée (Syndrome de Lacomme avec des inflammations des ligaments liées aux hormones) et l'accouchement a été très compliqué. Comme nous connaissons à présent son syndrome, nous pouvons expliquer en partie ces complications, le fœtus était déjà hypotonique.

A partir de ses 4 mois, il a développé une macrocranie importante, était hypotonique et complètement dans sa bulle. Nous n'arrivions pas à établir de contact physique ni visuel avec lui, quel qu'il soit. Lors d'une hospitalisation pour examens, nous avons détecté une hypothyroïdie.
De plus, comme il ne grandit pas et ne prend pas de poids depuis 5 mois, il est possible qu'il ait un problème d'hormone de croissance que nous allons étudiée très prochainement.

Il a des problèmes de vue importants, et comme votre fils il a fait de nombreuses otites perforées, mais plus depuis un moment.

Concernant son syndrome, il est encore différent de ceux diagnostiqués à ce jour. En effet, la protéine responsable n'avait jamais été identifiée à ce jour. Par conséquent, les symptômes peuvent évolués différemment.

Mais quel soulagement de mettre un nom sur le problème de notre enfant !!
Cependant je souhaitais préciser que Tybalt est un bon vivant, il a toujours un sourire, a des éclats de rire et nous surprend tous les jours !!
Alors il ne marche pas , mais a trouvé un système de déplacementIl est par ailleurs suivi par une kiné extraordinaire.
Il est davantage dans la communication, cherche notre regard, échange avec son frère et commence à manger tout seul. Il est également suivie par une orthophoniste qui pratique la méthode Padovan et qui semble faire ses preuves. Il joue comme n'importe quel enfant âgé d'1 an environ. Pour l'instant il est dans une crèche parentale mais nous allons probablement le changer de structure à partir de la rentrée prochaine.

En réalité nous pensons que c'est un petit guerrier !!! en tout cas il vit et surtout ne semble pas souffrir du tout, ce qui est fondamental pour le moment. Il prendra le temps qu'il lui faut pour se développer et nous l'accompagnerons au mieux.

Nous sommes à Strasbourg, et le CHU est excellent, le personnel médical très compétent et je remercie grandement l'unité génétique moléculaire de Strasbourg qui a orienté les recherches et nous a permis de connaître son syndrôme au bout de 4 mois grâce à leur séquenceur haut débit.

Voilà pour les grandes lignes.

Merci pour votre écoute

Wanda