une maladie rare ?
PSH ou strumpell lorrain
Re: PSH ou strumpell lorrain
Je suis une femme de 39 ans j'ai la maladie de strumpell lorrain déclarée toute petite depuis que je marche ma maman et également ma fille et atteinte je voudrais savoir si il y a des spécialiste qui pourrais aider ma mère qui n'ai pas très bien depuis quelque année et aucun médecin quel a vu ne trouve ce qu'elle a (grosse migraine journalière, douleur estomac, très fatiguée,ne marche presque plus et du coup je voudrais savoir si cela vient de la maladie
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Re: PSH ou strumpell lorrain
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Re: PSH ou strumpell lorrain
Bonjour LoloLolo8276 a écrit :Bonjour
Je suis une femme de 39 ans j'ai la maladie de strumpell lorrain déclarée toute petite depuis que je marche ma maman et également ma fille et atteinte je voudrais savoir si il y a des spécialiste qui pourrais aider ma mère qui n'ai pas très bien depuis quelque année et aucun médecin quel a vu ne trouve ce qu'elle a (grosse migraine journalière, douleur estomac, très fatiguée,ne marche presque plus et du coup je voudrais savoir si cela vient de la maladie
Comme l'indique Modérateur le mieux est de consulter un référent en PSH et non uniquement les généralistes, qui suivront uniquement ce que le neurologue indiquera.
Si vous indiquez avoir la maladie Strümpell Lorrain déclarée, c'est que vous avez certainement effectué les démarches médicales de diagnostics et eu un neurologue qui vous a pris en charge, et même a fait confirmer cela génétiquement ?
Si votre maman exprime la maladie tardivement, la difficulté sera de la convaincre de faire tous ces diagnostics.
Si c'est déjà confirmé génétiquement pour vous, cela est plus simple. il suffira qu'elle consente à faire une prise de sang et donner son accord pour le diagnostic génétique sur le gène ciblé.
"suffira", "sera plus simple" : pour éviter EEG, IRM, ...etc etc parcours médical lourd
Par contre sa décision va se jouer sur le plan psychologique ...
Quand Modérateur indique "L’expression de la maladie est variable d’une personne à l’autre", c'est peu dire
Quand on dépasse actuellement 60 gènes connus pour soi-disant "une maladie" cela se transforme en une définition plus ....étendue qui devient : "un ensemble de maladies rares" donc un "pot commun" où on va mettre les mêmes caractéristiques principales globales :
pathologie du système nerveux central, dégénérescence du faisceau pyramidal, spasticité... (donc paraplégie progressive)
et donc, ensuite, des évolutions et expressions diverses et variées de la maladie, et très différentes entre individus (ça c'est un fait, un constat fait quand on rencontre d'autres malades estampillés SL, PSH)
Dans tous les cas je vous souhaite un grand courage,
le moral est un paramètre important, primordial
Dan
Re: PSH ou strumpell lorrain
Re: PSH ou strumpell lorrain
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Re: PSH ou strumpell lorrain
Re: PSH ou strumpell lorrain
Re: PSH ou strumpell lorrain
Nouvelle arrivée sur ce site, l'hôpital de la Salpêtrière service génétique me dit après 10 mois d'attente que je dois encore patienter 18 mois pour un diagnostic précis de PSH.
Je suis célibataire et sans enfants et personne dans mon entourage proche n'a les mêmes symptômes..
Cela vous paraît il normal comme délai..?
Je suis déprimée de tant d'attente car les spasmes s'amplifient et on me refuse la pause d'une pompe à baclofène (qui devait m'etre posée en octobre dernier) sous le prétexte que ma pathologie n'est pas encore actée..
Les médecins me prennent pour une folle et me dise d'aller voir un psy..
Le délai de diagnostic m'affole car pas de traitement et le plus dur pas de diagnostic..
Même si je comprends que des.familles se fondent et passe avant moi...je souffre quand même..
Quelqu'un a t'il été ou est il dans le.meme cas que moi ?
Merci à vous et prenez soin de vous..
Fiore