Le Forum maladies rares

[Lolo8276]

Bonjour
Je suis une femme de 39 ans j'ai la maladie de strumpell lorrain déclarée toute petite depuis que je marche ma maman et également ma fille et atteinte je voudrais savoir si il y a des spécialiste qui pourrais aider ma mère qui n'ai pas très bien depuis quelque année et aucun médecin quel a vu ne trouve ce qu'elle a (grosse migraine journalière, douleur estomac, très fatiguée,ne marche presque plus et du coup je voudrais savoir si cela vient de la maladie

[Modérateur]

L’expression de la maladie est variable d’une personne à l’autre, même au sein d’une famille, avez vous pu faire un bilan dans un centre de réference ou de compétence ? Le Centre de Référence de Neurogénétique rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes de votre pathologie, Vous trouverez ltoutes les coordonnées sur le site de la filière BrainTeam
http://brain-team.fr/les-membres/les-ce ... genetique/
http://brain-team.fr/les-membres/les-re ... mpetences/

[@Dan]

Bonjour
Je suis une femme de 39 ans j'ai la maladie de strumpell lorrain déclarée toute petite depuis que je marche ma maman et également ma fille et atteinte je voudrais savoir si il y a des spécialiste qui pourrais aider ma mère qui n'ai pas très bien depuis quelque année et aucun médecin quel a vu ne trouve ce qu'elle a (grosse migraine journalière, douleur estomac, très fatiguée,ne marche presque plus et du coup je voudrais savoir si cela vient de la maladie

Bonjour Lolo

Comme l'indique Modérateur le mieux est de consulter un référent en PSH et non uniquement les généralistes, qui suivront uniquement ce que le neurologue indiquera.

Si vous indiquez avoir la maladie Strümpell Lorrain déclarée, c'est que vous avez certainement effectué les démarches médicales de diagnostics et eu un neurologue qui vous a pris en charge, et même a fait confirmer cela génétiquement ?
Si votre maman exprime la maladie tardivement, la difficulté sera de la convaincre de faire tous ces diagnostics.
Si c'est déjà confirmé génétiquement pour vous, cela est plus simple. il suffira qu'elle consente à faire une prise de sang et donner son accord pour le diagnostic génétique sur le gène ciblé.
"suffira", "sera plus simple" : pour éviter EEG, IRM, ...etc etc parcours médical lourd
Par contre sa décision va se jouer sur le plan psychologique ...


Quand Modérateur indique "L’expression de la maladie est variable d’une personne à l’autre", c'est peu dire

Quand on dépasse actuellement 60 gènes connus pour soi-disant "une maladie" cela se transforme en une définition plus ....étendue qui devient : "un ensemble de maladies rares" donc un "pot commun" où on va mettre les mêmes caractéristiques principales globales :
pathologie du système nerveux central, dégénérescence du faisceau pyramidal, spasticité... (donc paraplégie progressive)

et donc, ensuite, des évolutions et expressions diverses et variées de la maladie, et très différentes entre individus (ça c'est un fait, un constat fait quand on rencontre d'autres malades estampillés SL, PSH)

Dans tous les cas je vous souhaite un grand courage,
le moral est un paramètre important, primordial

Dan

[cat65]

Bonjour Lolo 876 et tout l ess autres membres malades de cette sacrée maladie qui nous empoisonne la vie .Je viens de passée de très belles journées a la plage de la Faute sur mer en Vendée. Avec m oñ marî nous sommes partis de notre habitation près de Saumur,avec notre petit camion forď scudo,et comme on doit aller assez loing 'on fait du naturisme, et qûe le scooter électronique ne pàsse pas dans le sable sec,on y est àller avec la zoette "brouette eĺectrique dont on m a instalĺe un siège.J ài pu faire quelques pàs dans l eau et m aĺonger ainsi que de de prendre de bon baiñ de soleil .Çe qui m embête le plus c est d etre oblîgee de toujours demander tout ce que je veux faire ,étant coincée dans m oñ fauteuîĺ manuel, ce manque d indépendance me gène beauçoup ,aĺors parfois je prend peur en me demandant ce que je ferais s il n'étais pas la'normal je pense et bien je fais de l hypnose confiance et ca va mieux en çe moment je suis dehors à écouter les petits oiseàux .Bon côuragé aatous et au plaisir de vous lire Catherine

[cat65]

Bonsoir les amis, c est toujours avec plaisir et une grañde surprise de voîŕ que je n est pas de vos nouvelles? Iĺ est vrai sûr nous traversons de drôle de moments avec le côvid et ĺe passé sanitaire. J espère que vous aĺĺéź le mîeux possible malgré ĺa maladie! ce quî est déjà pas mal!.Je vous embrasse! Boñ coûraģe Catherine