Maladies neurologiques et musculaires

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  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Agénésie du corps calleux
    L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Le corps calleux est une sorte de « pont » entre les 2 hémisphères cérébraux. Cette absence peut être totale ou partielle.
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    Dernier message par valoche Voir le dernier message
    Ven 25 Oct 2013 13:33
  • Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
    Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
    Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
    Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
    Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .
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    Dernier message par Lumière78 Voir le dernier message
    Lun 9 Juil 2018 21:08
  • Ataxie cérébelleuse
    Il s'agit d'une affection liée à une atteinte du cervelet et entrainant des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements.
    Les causes sont nombreuses ( génétique, vasculaire, infectieuse...)
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    Dernier message par soso11 Voir le dernier message
    Jeu 30 Sep 2021 15:52
  • Atrophie multisystématisée
    Appelée aussi Shy-Drager ou Parkinson Plus. Maladie neurodégénérative résultant d’une perte de neurones, débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine ou du système urinaire et génital.
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    Dernier message par Catherine-1 Voir le dernier message
    Lun 23 Sep 2019 16:56
  • CADASIL
    CADASIL signifie en français « Artériopathie Cérébrale Autosomique Dominante avec Infarctus Sous-corticaux et Leucoencéphalopathie ». C est une maladie génétique se transmettant de génération en génération et touchant les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine,des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux.
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    Dernier message par Garitène Voir le dernier message
    Lun 30 Déc 2019 19:40
  • Calcifications cérébrales primaires familiales
    ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
    Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
    Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
    Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.
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    Dernier message par Naline Voir le dernier message
    Mer 4 Déc 2019 09:54
  • Cavernome cérébral
    Ou angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins cérébraux qui sont anormalement dilatés. Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais peut parfois être à l’origine de divers troubles neurologiques.
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    Dernier message par khawla tunisie Voir le dernier message
    Ven 27 Déc 2019 16:18
  • Céphalée hypnique
    Elle est observée chez des personnes d'un certain âge et ne se manifeste que pendant le sommeil. Elle réveille le sujet à heure fixe, dure une trentaine de minutes, et est habituellement isolée.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 16 Déc 2015 13:41
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
    La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
    Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
    Il en existe plusieurs formes.
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    Dernier message par Wendy62 Voir le dernier message
    Ven 29 Nov 2019 17:01
  • Maladie de Creutzfeldt Jakob
    Maladie neurodégénérative du groupe des encéphalopathies spongiformes ou maladies à prions, elle se traduit par une diminution irréversible des facultés intellectuelles, une altération de la mémoire, de la pensée abstraite, du jugement et de la personnalité, caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie)
    Il existe 3 forme distinctes, fonction de leur mode de transmission,: Forme sporadique (c'est-à-dire aléatoire), Formes héréditaires et Formes acquises
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    Dernier message par Gene Voir le dernier message
    Mer 28 Juil 2021 17:09
  • Déficit en tyrosine hydroxylase
    Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.
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    Dernier message par sarahb Voir le dernier message
    Ven 17 Mar 2017 18:32
  • Dégénérescence cortico-basale
    Il s'agit d'un syndrome parkinsonien atypique qui se caractérise par des troubles moteurs, une apraxie (difficultés à faire un geste) et des troubles cognitifs. Le traitement est uniquement symptomatique.
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    Dernier message par Malen Voir le dernier message
    Jeu 9 Sep 2021 09:47
  • Démence fronto temporale
    Maladie caractérisée par des troubles du comportement associés à une détérioration intellectuelle.
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    Dernier message par Melss Voir le dernier message
    Sam 23 Jan 2016 23:29
  • Dystonie
    Les dystonies sont généralisées ou focales. Ces dernières se caractérisent par des contractions musculaires involontaires et soutenues. Il existe différentes formes de dystonie focale en fonction de la région du corps concernée par les spasmes.
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    Dernier message par Maglogan Voir le dernier message
    Ven 8 Nov 2019 14:32
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
    La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.
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    Dernier message par bibi2 Voir le dernier message
    Mer 11 Aoû 2021 11:00
  • Dystrophie myotonique de Steinert
    La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une affection caractérisée par une myotonie (difficulté de relâchement après une contraction musculaire) et une atteinte de différents organes (oeil, coeur, glandes endocrines...).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 27 Oct 2015 12:59
  • Embryopathie au valproate
    Embryopathie au valproate :
    Syndrome polymalformatif avec possibilité de spina bifida, malformations osseuses, cardiaques, troubles du comportement…) chez des enfants dont les mères ont pris pendant la grossesse du valproate pour une épilepsie.
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    Dernier message par matpom Voir le dernier message
    Mar 21 Jan 2014 10:39
  • Encéphalite limbique auto-immune
    Les encéphalites limbiques (EL) se traduisent, de façon variable, par des troubles de la mémoire, des troubles de l’humeur (simple irritabilité, agitation ou signes de type dépressif) et une épilepsie partielle,parfois généralisée, d’évolution rapidement progressive.
    Ces maladies sont liées à la production d'auto-anticorps.On en distingue deux formes: les EL paranéoplasiques qui sont associées à un cancer et les EL idiopathiques, sans cause connue.
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  • Encéphalite de Rasmussen
    L’encéphalite de Rasmussen est une forme rare d’encéphalite inflammatoire chronique. Elle s’exprime le plus souvent par une épilepsie partielle qui se généralise souvent et est résistante aux traitements. Cette maladie intéresse principalement l’enfant mais peut aussi se voir plus rarement chez l’adulte.
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    Dernier message par oracle92 Voir le dernier message
    Ven 5 Juin 2020 10:34
  • Erythermalgie
    L'érythermalgie est caractérisée par des épisodes de rougeur et de douleur de type brûlure au niveau des pieds et jambes. Les manifestations sont bilatérales et symétriques. Le taux de plaquettes est normal. Le froid calme les douleurs. Le traitement est assez difficile.
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    Dernier message par myliegirl Voir le dernier message
    Ven 9 Mar 2018 22:55
  • Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
    Il s’agit d’une trouble autosomique récessif rare caractérisé par l'absence totale de perception de la douleur. Les autres modalités sensorielles ne sont pas affectées, et il n'y a pas de symptômes autonomes manifestes. La plupart des patients sont hyposmiques ou anosmiques. Ce trouble est le plus souvent dû à une anomalies dans le gène SCN9A.
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  • syndrome de Kearns-Sayre
    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neurométabolique due à la présence de délétions de l'ADN mitochondrial, plus rarement de duplications. Il est caractérisé par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie (paralysie des muscles du globe oculaire), d'un ptosis (chute des paupières), et d'une rétinite pigmentaire. De nouveaux symptômes apparaissent, le plus fréquemment une surdité, une atteinte cardiaque, une atteinte cérébrale, une myopathie des muscles squelettiques. Le traitement des différentes atteintes est symptomatique. Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années.
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    Dernier message par babe12 Voir le dernier message
    Lun 10 Juin 2019 15:18
  • Maladie de Kennedy
    La maladie de Kennedy est une maladie génétique neuromusculaire rare qui touche les hommes.
    Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une inaction des hormones masculines.
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    Dernier message par infi52 Voir le dernier message
    Mar 27 Mar 2018 04:53
  • Kystes de Tarlov
    Les kystes de Tarlov se forment en dessous de la racine du nerf, Ce sont des poches remplies de liquide cérébro-spinal, ils prennent place plus fréquemment au niveau du sacrum
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    Dernier message par KarimN Voir le dernier message
    Ven 24 Sep 2021 16:11
  • Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
    Les atteintes du gène GRIN2A (situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
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    Dernier message par Fafa58 Voir le dernier message
    Lun 12 Aoû 2019 12:29
  • Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
    Cette affection neurologique rare entraine une démence progressive avec apathie, difficultés à exécuter des mouvements volontaires, une épilepsie...
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    Dernier message par Josth Voir le dernier message
    Ven 2 Mar 2018 11:39
  • Malformation d'Arnold Chiari
    Il s'agit d'une malformation présente dès la naissance et où la partie basse du cervelet s'engage dans le trou occipital au lieu de reposer sur la base du crâne. Il en existe trois types (1,2 et 3) en fonction de la sévérité.
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    Dernier message par Chloe13 Voir le dernier message
    Mer 3 Mar 2021 13:00
  • Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
    IL s'agit de communications entre les artères nourricières et les veines de drainage.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 25 Jan 2021 17:16
  • Syndrome de MELAS
    Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
    Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.
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    Dernier message par mimipanda42 Voir le dernier message
    Sam 11 Jan 2020 19:08
  • Migraine hémiplégique
    La migraine hémiplégique est une variété rare de migraine dont les crises sont précédées ou accompagnées d'une hémiplégie.
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    Dernier message par Astrid Voir le dernier message
    Ven 6 Sep 2019 11:36
  • Mouvements en miroir
    Ou syncinésie
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 10 Juil 2019 17:39
  • Myasthénie
    C'est une maladie neuromusculaire auto-immune due à un blocage de la transmission entre le nerf et le muscle.
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    Dernier message par Jacky Voir le dernier message
    Ven 18 Juin 2021 21:10
  • Myélite aiguë transverse idiopathique
    La myélite aiguë transverse idiopathique est une maladie immunitaire démyélinisante qui touche la moelle épinière. Elle est caractérisée par des manifestations motrices, sensitives et autonomiques. Les symptômes cliniques dépendent de la localisation de l’inflammation dans la moelle épinière et de sa gravité.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 27 Jan 2021 11:46
  • Myosites
    Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Des troubles immunitaires sont présents. Ces maladies entrainent une faiblesse musculaire associée à des signes cutanés pour les dermatomyosites.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 28 Sep 2021 16:32
  • Myotonies du canal sodium
    Les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
    Elle se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) au décours d’une contraction musculaire. La myotonie peut s’aggraver avec l’ingestion de potassium (potassium-aggravated myotonia, ou PAM).
    Elles sont dues à une mutation faux-sens du gène SCN4A, et transmises selon un mode autosomique dominant. Il existe des porteurs asymptomatiques du gène muté (pénétrance incomplète).
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    Dernier message par Gribouille2 Voir le dernier message
    Mar 27 Juil 2021 17:13
  • Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
    Il s’agit d’une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central qui associe atteinte du nerf optique et atteinte de la moelle épinière. Cette affection est assez proche de la sclérose en plaque. Des auto anti-corps (AQP4/ MOG) sont parfois retrouvés. Une récupération totale après un épisode aigu est possible mais le plus souvent des séquelles neurologiques subsistent.
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    Dernier message par Gwla10-85 Voir le dernier message
    Mar 6 Juil 2021 23:26
  • Neuropathie des petites fibres
    Les neuropathies des petites fibres se manifestent surtout par des douleurs du types de brûlures, de picotements...L'examen neurologique et l'électromyogramme standard sont normaux. le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et les tests neurologiques non conventionne
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    Dernier message par Marie56 Voir le dernier message
    Mar 24 Juil 2018 21:46
  • Neuropathie tomaculaire
    Ou neuropathie avec hypersensibilité à la pression. C'est une maladie génétique qui se caractérise par l'apparition d'accès paralytiques avec troubles sensitifs dans le territoire d'un tronc nerveux suite à une compression de ce nerf.
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    Dernier message par Chris5 Voir le dernier message
    Jeu 19 Nov 2020 19:45
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.
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    Dernier message par cat65 Voir le dernier message
    Ven 17 Sep 2021 21:12
  • Polyradiculonévrite chronique
    Atteinte des racines nerveuses et des nerfs périphériques. Il en existe différentes formes et les causes peuvent être variées.
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    Dernier message par Auvergnat Voir le dernier message
    Mar 31 Aoû 2021 17:48
  • Schwanomatose
    (ou schwannome multiple ou neurofibromatose 3) est caractérisée par de multiples tumeurs sur les nerfs périphériques, ces schwanomes se développent au dépend de cellules de Schwann. La chirurgie et les techniques de radiochirurgie en permettent le plus souvent l’exérèse. Si la chirurgie est impossible ou inefficace pour la douleur, la prise en charge de la douleur doit être envisagée.
    Cette NF ne présente pas d'autres signes : ni stigmate cutané et prédisposition aux gliomes (typiques de la NF1), ni prédisposition au méningiomes et atteinte bilatérale des nerfs vestibulaires (typique de NF2).
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    Dernier message par Artlu17 Voir le dernier message
    Ven 3 Avr 2020 12:48
  • Sclérose latérale amyotrophique
    La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones (neurones moteurs).
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    Dernier message par rayon de soleil Voir le dernier message
    Sam 3 Aoû 2019 08:06
  • Sclérose latérale primitive
    La sclérose latérale primitive (SLP) est une maladie neurodégénérative d'évolution lente, caractérisée par une rigidité progressive des membres et parfois des réactions émotives excessives.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 10 Fév 2021 11:20
  • Syndrome de Stiff Man
    Le syndrome de Stiff man ou syndrome de l’homme raide est une maladie neurologique rare. Elle associe une rigidité des membres et du tronc à des spasmes musculaires douloureux. Le traitement est symptomatique à base de benzodiazépines et de baclofène.
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    Dernier message par nini2705 Voir le dernier message
    Lun 7 Sep 2020 13:23
  • syndrome de Sturge Weber
    Le syndrome de Sturge Weber associe un angiome plan sur la figure (front et paupière supérieure) et des troubles neurologiques et oculaires variables.
    Cette affection n’est pas héréditaire et son origine est inconnue.
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    Dernier message par Heather Voir le dernier message
    Jeu 7 Nov 2019 15:18
  • Syndrome de Susac
    Le syndrome de Susac est une maladie neurologique rare qui se caractérise par une atteinte cérébrale, une surdité et une occlusion de l’artère centrale de la rétine. La rémission est le plus souvent spontanée mais avec possibilité de séquelles.
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    Dernier message par biancalala Voir le dernier message
    Lun 18 Juin 2018 14:43
  • Syringomyélie
    La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités dans la moelle épinière. La moitié des personnes ayant une syringomyélie n'a pas de manifestation alors que les autres présentent des signes sensitifs et/ou moteurs.
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    Dernier message par Barbara14 Voir le dernier message
    Lun 6 Jan 2020 00:25
  • Tremblement orthostatique primaire
    Le tremblement orthostatique primaire ou TOP est un mouvement anormal touchant les jambes et le tronc. Ce tremblement est présent en position debout, il disparait lors de la marche et quand les muscles sont au repos.
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    Dernier message par CRISTELLE Voir le dernier message
    Mar 15 Mai 2018 20:17
  • Syndrome de Vivo
    Ou déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1). C’est une encéphalopathie qui se manifeste par des crises d’épilepsie résistantes au traitement, un retard psychomoteur et divers autres troubles neurologiques..
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    Dernier message par Hannen Voir le dernier message
    Jeu 20 Juin 2019 17:54
  • Vascularite primaire du système nerveux central
    ou angéite primaire du système nerveux central.
    Cette maladie se manifeste par des signes cliniques variés: maux de tête, déficits neurologiques localisés ou diffus...
    Le diagnostic est complexe à faire et il est évoqué après avoir éliminé les autres causes possibles. La confirmation est difficile.
    Le traitement repose sur les immunosuppresseurs.
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