Le Forum maladies rares

[vero85]

C'est une maladie lente, dégénérative, qui ne touche que les membres inférieurs dans mon cas.
Mais qu'est ce que je peux faire aujourd'hui pour éviter d'attendre et juste de subir

Mon neurologue me dit simplement qu'il faut attendre les évolution pour faire quelques choses !

[@Dan]

Bonjour,

Je vois que votre post date de quelques mois
Si vous avez des interrogations je peux essayer de vous donner mes réponses du fait de mon expérience vécue concernant cette maladie

Salutations
Dan

[nicolas53]

Bonjour Vero85, bonjour Dan,

Les médecins ne veulent plus appeler cette maladie comme ça : maintenant c'est de la famille SPG 4 (ou 7... selon les symptômes et l'origine déterminée).

Je suis touché depuis près de 4 ans, peut-être plus mais je pensais à une simple fatigue des jambes.
Cela a commencé par les membres inférieurs, mais les bras sont de plus en plus douloureux (même en voiture, lorsque la ventilation et la clim sont en marche), mais personne ne peut m'expliquer pourquoi et comment arrêter les douleurs.

Je pense avoir fait toute la batterie d'examens connus pour cette pathologie, au Centre d'Angers et à La Salpétrière, depuis 2013, mais il n'y a pas eu de résultats probants. Mais, étonnement, les recherches génétiques se poursuivent quand-même au bout de 2 ans, et des pistes sont supprimées (grâce aux évolutions des recherches de séquences).

Je pensais devoir me contenter des résultats remplis d'interrogations, mais un courrier peut arriver n'importe quand pour le suivi. Comme le dit votre neurologue, il faut juste attendre les évolutions : pas pour arrêter les symptômes, mais pour que les médicaments nous soulagent un peu, et dans l'espoir de nouvelles découvertes génétiques.

Je ne connais pas vos situations personnelles, mais on peut échanger sur ces questions -ou réponses- de santé.
Cordialement
Nicolas

[Ludi33210]

J'ai eu rdv avec un neuro-généticien qui m'a dit que j'etasi atteinte de cette pathologie je vais avoir 22 ans dans quelques jours comme je commence juste à avoir les symptômes j'ai juste des séances de kinésithérapie 3 fois par semaines pour ralentir l'avancée de la maladie ma mère a des médicaments assez forts et des séances de kinésithérapie aussi et ma grand mère et en fauteuil roulant et ne marché plus .
Actuellement aucun traitement n'existe et on connais 76 gènes responsables de cette maladie alors à part prendre son mal en patience on ne peut actuellement rien y faire . Je suis aussi une tatie comblée et mes nièces ont de grand risque de déclarer cette maladie alors je suis à disposition de la médecine pour qu'elle progresse

[nicolas53]

Bonjour Ludi33210,

Je suis désolé que vous soyez touchée, et ennuyé que vos nièces puissent aussi être malades. Comme vous le dîtes, il faut juste prendre son mal en patience.

Sachez quand-même que les recherches avancent (lentement, mais sûrement) car de nouveaux protocoles sont mis en place. Je suis suivi depuis 2012, et des tests étaient encore effectués en 2016, donc les médecins ne nous oublient pas.
Mon seul soucis personnel est le neurologue qui me suit depuis le début, et que je vois 2x par an, qui semble largement dépassé par la maladie : il n'était pas au courant des recherches génétiques de la Salpétrière, me demande juste si ça va en me faisant marcher dans la pièce de 25m2 et en regardant les réflexes de mes jambes.

C'est une maladie heureusement lente, mais qui ne doit pas nous empêcher de vivre normalement.

J'ai eu la chance de pouvoir travailler 3 mois en boulangerie (11h/sem) après 3 ans d'arrêt de travail. C'était fatiguant, des matinées douloureuses dues au travail "sur place", et des sorties de boulot assez lentes (le temps que les muscles acceptent de se dénouer), mais c'est comme ça que je m'aperçois que même si c'est beaucoup plus dur qu'au début, il y a encore des choses à faire.

Cordialement
Nicolas

[Charlotte.H]

Bonjours,
je m'appelle Charlotte, j'ai 14 ans.
Je suis porteuse de la maladie Strumpell lorrain (SPG4) et le géne s'exprime sur moi ( oui c'est trés étonnant a mon age)
Mon pére la aussi, et son pere donc mon papy aussi.
Connaissez vous des ados de mon age qui aurait la maladie qui s'exprime ?
j'aurai besoin de savoir comment elle s'exprime sur eux
pour comparé avec les miens
Personnellement je n'apporte pas plus d'attention au recherche (medicament) qui se porte sur cette maladie car je ne voie rien qui puisse me soulagé
cdt
MERCI D'AVANCE ♥

[Modérateur]

Bonjour
Il existe une association se consacrant à cette affection. Essayez de la joindre, ils ont peut-être des adolescents parmi leurs adhérents:

Association Strümpell-Lorrain HSP France
400 Chemin de Sans-Souci
13300 SALON-DE-PROVENCE
FRANCE
Téléphone : 33 (0)6 15 91 42 00

[nicolas53]

Charlotte,

Je suis désolé que tu sois atteinte de la SPG, et j'espère que son évolution sera très lente pour toi. Tu as malheureusement raison, il ne faut pas attendre de résultats flagrants par la recherche : il y a trop de variantes de cette maladie pour trouver un remède actuellement.

Es-tu sûre qu'il s'agit du n°4 ? J'ai 44 ans, les recherches génétiques ont commencé en 2015 (pour moi) à la Salpétrière, et ils n'ont supprimé que la SPG7 jusqu'à maintenant. La 3 était mise de côté car (selon leur réponse d'alors) je n'avais pas de clonus en étant couché. Donc, il n'y a pas de différences importantes entre chaque catégorie.
Les protocoles (méthodes de détection) évoluent tout le temps, donc il n'y a qu'à attendre : Le docteur Le Forestier m'avait dit que les dossiers étaient suivis constamment, et que les tests étaient faits même si nous n'avons pas de nouvelles.

Un autre inscrite de ce forum (Ludi33210) écrivait sur un de ses posts qu'il y avait 76 gênes responsables de cette maladie, alors les chercheurs ne doivent pas trop quelle piste chercher.

J'ai 3 filles (2 de 11 ans, 1 de 7 ans), et je crains toujours qu'elles soient atteintes. Maintenant, il y a aussi des questions sans réponses : J'ai un vrai frère jumeau (non atteint jusqu'à maintenant), nous avons donc les mêmes gênes : Mais est-ce qu'il va être malade ? est-ce qu'il passera à travers ? Personne d'autre n'est atteint dans ma famille (sur 3 générations, j'ai fais le tour avec mes grands-mères)
Ton grand-père et ton père l'ont, mais as-tu des frères ou soeurs, des cousins ou cousines touchés ?

J'avais rencontré un autre malade il y a 2 ans : Il avait énormément de difficultés pour marcher -- pour moi, ça allait bien à ce moment -- et il n'avait pratiquement jamais de douleurs. Donc, personne ne pourrait imaginer que nous avions la même maladie.

Tout ça pour te dire que tu auras peut-être du mal à trouver d'autres jeunes dans ton cas pour plein de raisons :
- Ils n'ont pas encore vu de médecins pour les problèmes de marche ou les douleurs
- Leurs médecins ne connaissent pas ces syndromes et pathologies
- J'avais vu une kiné que me disait que ça pouvait être un nerf, dans le dos, qui pouvait être compressé. 1 an après, c'était un ostéopathe qui me mettait en garde et m'obligeait à faire des examens
- Ils sont suivis pas un neurologue, mais attendent les 1ères réponses
- Ils n'osent pas (ou ne veulent pas) aller sur des forums.....

J'espère ne pas avoir été trop long, ou avoir des explications incompréhensibles. Surtout, ne cherche pas à comparer l'évolution de ta maladie avec celle d'autres sur les forums : c'est la pire chose à faire, et la plus rapide pour avoir le moral à zéro (sans raison).

Je croise les doigts pour que tout aille pour le mieux pour toi, et ta famille.

Nicolas

[Charlotte.H]

Bonjour nicolas 53

Je ne sais pas si c'est la type 4 que j'ai
Je vais bientot faire une prise de sang
Pour peut etre te rassuré : mon papy (actuellement en fauteuil roulant a cause de cette maladie) a eu 4 enfant tous porteur du gene il n'y a que mon pere qui l'exprime et lui a bien la type 4 , il a une de ses soeur qui a la squérosansplaque type2.
Mon pere a donc fait 2 enfant moi et mon frere (de 18 ans) nous sommes tout les 2 porteur du gène mais seul moi l'exprime .
Donc peut etre que tout tes enfants n'exprimeront pas la maladie
Je fais du kiné 2 fois par semaine,ma neurologue a remarqué de bon effets en seulement 1mois et demi ,mais personnellement je n'ai rien remarqué appart etre plus souple, je ne voie pas que cela me soulage des douleurs.

Je voudrai quand meme parlé avec des jeunes de mon age environ qui aurait la maladie
Auquel je pourrai avec eux echanger
Je ne sais pas vous mais moi je serai plus allaise den parler avec quelqu'un de mon age que des adultes.

Je sais que la maladie s'exprime differement d'individus en individus

Mais je suis choqué que la maladie s'exprime/se voie a mon age ou meme je pense avant

Merci de m'avoir repondu

[Charlotte.H]

Des cousins ou cousines touché?
Non le frere et les 2 soeurs a mon pere non pas fait d'enfant
Mais il y a la cousine de mon papy qui la
J'ai essayé de la contacté mais elle n'a jamais ete tres proche de la famille et j'ai peur qu'elle ne soit plus de se monde

Mon pere lui peut encore marché mais comment dire il trenne un peu ses pied fin jsp comment vous expliquer il peut toujours marcher ,mais quand il est fatigué c'est encore plus dure

Alors que moi c'est mon genoux qui decide a certain moment de ne pas vouloir tenir du coup bah je tien pas debout..

Desoler pour ses 2 msgs qui font des lignes rt des lignes.