Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

[Modérateur]

Des anomalies dans le gène CACNA1E situé sur le bras long du chromosome 1 (1q25) peuvent être responsables d’une encéphalopathie épileptique et développementale (DEE-69). Ce trouble autosomique dominant est caractérisé par la survenue de crises d’épilepsie précoces réfractaires au traitement, une hypotonie et un développement profondément altéré. Cependant, il a été décrit quelques patients présentant un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle n’ayant pas de crise d’épilepsie et/ou des crises qui répondaient au traitement.
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[Morgane2]

Notre petite fille de 3 ans a une anomalie du gêne CACNA1E sans crise d'épilepsie. Elle a un gros retard neuro moteur, tient sa tête depuis peu mais ne tient pas assise. Elle a de gros troubles du sommeil la nuit et la journée qui ne sont pas résolus même avec une prise de melantonine et d'atarax.
Elle a un appareillage constitué de siège coque, verticalisateur et lit médicalisé.
Elle est suivie au chu de Clermont-Ferrand et va dans un hôpital de jour d'un centre médical infantile.
Pour l'instant elle ne fait aucune crise épileptique mais doit passer un examen du sommeil en mars.
Si jamais des personnes veulent échanger sur cette anomalie genetique.
Merci

[Joe55]

Bonjour,mon fils de 5 mois est ne avec une transposition des
gros vaisseaux au coeur,il a ete opere a la naissance ensuite ils lui on decouvert un changement genetique CACNA1E. Il a du mal a tenir sa tete que lorsqu il est sur le ventre,pour le moment je ne vois pas de grosse difference avec des freres et soeurs I aimerais savoir a quel age a vous l avez su pour votre fille?est ce que c est a vie ou il a un espoir que sa s ameliore?merci et courage!

[Morgane2]

Bonjour, je viens de vous envoyer un message privé

Bonne soirée
Morgane

[Aurelie78]

Bonjour,
Mon fils a un syndrome Lennox Gastaut avec gêne CACNA1e
Aucuns traitement n’a jamais fonctionné, il fait des crises d’épilepsie chaque jours, a un retard mental, trouble du comportement.
Courage à tous.

[Morgane2]

Bonjour, nous pouvons échanger si vous le souhaitez
Courage a vous

[Modérateur]

Bonjour Aureli78, merci de votre partage.
Orphanet insiste sur la difficulté de la prise en charge et précisait en 2021 que le valproate de sodium etait le traitement de première intention, de nombreux autres anti-épiléptiques ainsi que le régime cétogène sont mentionnés sur le site.
Voulez vous nous préciser le parcours de votre fils ?