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Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.
Modérateur
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Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

Message par Modérateur »

Des anomalies dans le gène CACNA1E situé sur le bras long du chromosome 1 (1q25) peuvent être responsables d’une encéphalopathie épileptique et développementale (DEE-69). Ce trouble autosomique dominant est caractérisé par la survenue de crises d’épilepsie précoces réfractaires au traitement, une hypotonie et un développement profondément altéré. Cependant, il a été décrit quelques patients présentant un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle n’ayant pas de crise d’épilepsie et/ou des crises qui répondaient au traitement.
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Morgane2
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Anomalies dans le gène CACNA1E sans epilepsie

Message par Morgane2 »

Notre petite fille de 3 ans a une anomalie du gêne CACNA1E sans crise d'épilepsie. Elle a un gros retard neuro moteur, tient sa tête depuis peu mais ne tient pas assise. Elle a de gros troubles du sommeil la nuit et la journée qui ne sont pas résolus même avec une prise de melantonine et d'atarax.
Elle a un appareillage constitué de siège coque, verticalisateur et lit médicalisé.
Elle est suivie au chu de Clermont-Ferrand et va dans un hôpital de jour d'un centre médical infantile.
Pour l'instant elle ne fait aucune crise épileptique mais doit passer un examen du sommeil en mars.
Si jamais des personnes veulent échanger sur cette anomalie genetique.
Merci
Joe55
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Re: Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

Message par Joe55 »

Bonjour,mon fils de 5 mois est ne avec une transposition des
gros vaisseaux au coeur,il a ete opere a la naissance ensuite ils lui on decouvert un changement genetique CACNA1E. Il a du mal a tenir sa tete que lorsqu il est sur le ventre,pour le moment je ne vois pas de grosse difference avec des freres et soeurs I aimerais savoir a quel age a vous l avez su pour votre fille?est ce que c est a vie ou il a un espoir que sa s ameliore?merci et courage!
Morgane2
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Re: Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

Message par Morgane2 »

Bonjour, je viens de vous envoyer un message privé

Bonne soirée
Morgane
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