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Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène CACNA1E

Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.

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Messagepar Modérateur » Lun 23 Jan 2023 15:54

Des anomalies dans le gène CACNA1E situé sur le bras long du chromosome 1 (1q25) peuvent être responsables d’une encéphalopathie épileptique et développementale (DEE-69). Ce trouble autosomique dominant est caractérisé par la survenue de crises d’épilepsie précoces réfractaires au traitement, une hypotonie et un développement profondément altéré. Cependant, il a été décrit quelques patients présentant un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle n’ayant pas de crise d’épilepsie et/ou des crises qui répondaient au traitement.
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Anomalies dans le gène CACNA1E sans epilepsie

Messagepar Morgane2 » Ven 27 Jan 2023 12:26

Notre petite fille de 3 ans a une anomalie du gêne CACNA1E sans crise d'épilepsie. Elle a un gros retard neuro moteur, tient sa tête depuis peu mais ne tient pas assise. Elle a de gros troubles du sommeil la nuit et la journée qui ne sont pas résolus même avec une prise de melantonine et d'atarax.
Elle a un appareillage constitué de siège coque, verticalisateur et lit médicalisé.
Elle est suivie au chu de Clermont-Ferrand et va dans un hôpital de jour d'un centre médical infantile.
Pour l'instant elle ne fait aucune crise épileptique mais doit passer un examen du sommeil en mars.
Si jamais des personnes veulent échanger sur cette anomalie genetique.
Merci
Morgane2
 
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