Le Forum maladies rares

Nous comprenons bien votre inquiétude. Cependant, même si votre médecin n’est pas le prescripteur, il faut reparler avec lui de ces résultats, l’interprétation des taux d’auto anticorps est fonction du contexte médical, sans cet éclairage, on ne peut rien en déduire.

Dans un communiqué de presse le centre hospitalier universitaire (CHU) de Dijon indique que la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) Translad Bourgogne-Franche-Comté, en collaboration étroite avec l'université américaine d’Harvard, a identifié "un nouveau gène responsable d’une forme rare d’...

Bonjour Nous comprenons bien toutes les questions que vous vous posez dans ces moments très douloureux. Seul un diagnostic précis permettra d'y répondre. Ce diagnostic permettra de préciser le mode de transmission et si l’anomalie génétique est identifiée un diagnostic prénatal sera possible. Les te...

Ce médicament PBI 4050 a aussi obtenu une désignation de médicament orphelin par l'EMA (Agence Européenne du Médicament). Cependant, cela ne signifie pas forcément que le médicament va arriver au bout de son développement et qu'il obtiendra une autorisation de mise sur le marché et s'il l’obtient on...

Il est vrai que cette maladie peut-être grave surtout chez les personnes âgées, à cause des complications infectieuses des traitements. C'est d'ailleurs un point qui est bien noté sur la fiche Orphanet. Cependant, actuellement, les évolutions défavorables sont assez rares, surtout depuis que les cor...

Bonjour Vous trouverez des informations sur la pemphigoïde bulleuse sur la fiche du site Orphanet: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PemphigoideBulleuse-FRfrPub8663.pdf . Vous trouverez aussi des informations sur le site de la filière de santé FIMARAD qui se consacre aux maladies rares de la p...

Bonjour
Nous comprenons votre étonnement. Cependant, ce qui est exposé n'est pas assez précis. Il faudrait avoir accès aux deux dossiers afin de comprendre la situation.

Cordialement

Bonjour

Il faudrait plutôt que ce soit vos médecins qui rentrent directement en contact avec les médecins français. Vous auriez plus de chance d'avoir une réponse

Cordialement

Bonjour

Dites nous où vous résidez en France et nous vous donnerons les coordonnées d'un service spécialisé dans les maladies rares afin qu'un diagnostic puisse être établi.

Cordialement

Les modérateurs

Votre mère a consulté un neurologue, une IRM médullaire a sans doute été réalisée ? Si ce n'est pas le cas, cet examen peut être utile. Un second avis peut être demandé au CHU
https://sites.google.com/site/maladiesr ... roreunion/