Le déficit en ADSL, ou déficit en adénylosuccinase, est un trouble rare du métabolisme causé par un défaut enzymatique dans la voie de synthèse de novo et de récupération des purines.
Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard et/ou une régression du développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et des troubles du spectre de l’autisme. Le déficit en ADSL entraîne l'accumulation d'intermédiaires toxiques qui selon leur concentration dans l’organisme peuvent conduire à l’une des trois formes de la maladie :
- L’encéphalopathie néonatale d’évolution fatale ;
- Le type I, forme infantile avec retard psychomoteur sévère ;
- Le type II, forme plus légère avec retard psychomoteur ou hypotonie.
La transmission de l’anomalie dans le gène ADSL est autosomique récessive.