La microduplication d’une partie du bras court du chromosome 16, en position 11.2 peut être complètement asymptomatique ou provoquer des troubles divers. Les manifestations cliniques sont très variables d’un individu à l’autre en fonction des gènes concernés par la duplication. Elles peuvent inclure : des troubles du langage, de légers traits du visage particuliers, un retard de langage et/ou de motricité, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, des troubles du spectre de l’autisme, une tendance à la maigreur, des malformations congénitales variables, une prédisposition à l’épilepsie. De nombreux gènes impliqués dans cette microduplication sont connus mais d’autres peuvent être encore à décrire.