Le gène SPTAN1 est localisé sur le bras court du chromosome 9 (9q34.11). Les mutations observées dans ce gène peuvent aboutir à diverses manifestations : hypotonie, retard global de développement, de langage et de motricité, une déficience intellectuelle légère à sévère, des caractéristiques autistiques, des crises d'épilepsie, des troubles du comportement et des mouvements anormaux ainsi que des traits du visage particuliers.