Le syndrome KAT6A ou Arboleda-Tham est une maladie génétique rare du neurodéveloppement caractérisée par un retard global de développement et une déficience intellectuelle de degré variable. Sont également présents des troubles du langage, une hypotonie néonatale, des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et des traits du visage particuliers. Une microcéphalie, des infections fréquentes, des malformations gastro-intestinales et/ou oculaires ont également été décrites. La maladie est causée par des anomalies du gène KAT6A, localisé sur le chromosome 8 (position 8p11.21). La plupart des cas sont dus à des variants de novo, mais des cas de mosaïcisme germinal et des cas familiaux ont été rapportés.