Syndrome malformatif rare caractérisé par un retard de développement global avec déficience intellectuelle, retard de langage, hypotonie, symptômes neurocomportementaux incluant des troubles du spectre autistique, des comportements répétitifs, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et des anomalies du sommeil. Des traits particuliers ainsi que des anomalies dentaires y sont souvent associés. Sont également fréquemment décrits des infections récurrentes, un syndrome de vomissements cycliques, des crises d'épilepsie et des malformations congénitales non spécifiques.