Anomalie chromosomique rare résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance, un retard global de développement avec une déficience intellectuelle et des troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et des traits particuliers. Une agénésie du corps calleux, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.