Les syndromes de Marfan regroupent le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés.
Le syndrome de Marfan classique toucherait environ 1 personne sur 5 000. Il est causé par une anomalie génétique affectant une protéine essentielle à la solidité et l’élasticité du tissu conjonctif, la fibrilline-1.
Il s’agit d’une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique dominante. Dans environ un tiers des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux. Il est caractérisé par l’atteinte d’un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin) et cardiaques (dilatation de l’aorte)
Dans certains cas, des mutations sur d’autres gènes, comme TGFBR2, ou encore des syndromes sans cause génétique encore identifiée entraînent des symptômes partiellement similaires . On parle alors de syndromes apparentés au syndrome de Marfan