Syndrome génétique rare autosomique dominant dû à des anomalies touchant le gène SOX5 . Il est caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle variable et des traits du visage particuliers. Les troubles du comportement sont fréquents. Une atrophie optique est parfois rencontrée. Les malformations d'organe sont rares. Des anomalies vertébrales peuvent être présentes (scoliose, cyphose thoracique, vertèbres cervicales fusionnées).