Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Néphronophtise

Il s’agit d’une maladie génétique rénale de transmission récessive autosomique (atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie). Elle se traduit par un dysfonctionnement des tubules rénaux entrainant des urines abondantes. La maladie évolue progressivement vers une insuffisance rénale. Trois formes principales ont été décrites, elles diffèrent par l’âge d’apparition et l’existence ou non d’atteintes extra-rénales.
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum