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[Guliet]

Bonjour,
Il y a 3 semaines, nous sommes ressortis mon mari, ma fille et moi de Necker avec un diagnostic. Enfin, nous en avions un ! Mais ce n'était pas celui que nous espérions pour notre fille de 7 ans. Une néphronophtise, nom barbare pour désigner une insuffisance rénale chronique génétique.
Depuis 2 ans, j'alternais entre 2 pédiatres pour faire entendre ce qui me paraissait être des symptômes pour ma fille... une stagnation de son poids et de sa taille, une grande soif et surtout une perte d'appétit. Une seule prise de sang a été faite sur ma demande et le diagnostic était sans appel : j'étais trop angoissée, elle me faisait tourner en bourrique, elle était anorexique, un enfant ne se laisse jamais mourir de faim, si je la lâchais, elle se remettrait à manger.
Je n'ai su que récemment que cette prise de sang effectuée il y a 2 ans était déjà trop élevé en créatinine. Personne ne l'a vu, personne n'a voulu le voir, personne ne s'est inquiété...
A cette période, mon mari et moi avons adopté des attitudes opposées à nos principes : la forcer à manger, la faire arrêter de boire, lui interdire d'aller faire pipi avant d'avoir terminé son assiette... Je me retourne aujourd'hui sur cette période avec une tendresse particulière pour ma fille qui a subi l'imbécilité des médecins et l'errance de ses parents...
Non satisfaite des diagnostics pseudopsycho des pédiatres, je me suis tournée vers un gastro-pédiatre exceptionnel qui m'a entendue immédiatement. Il a découvert une anémie sévère nécessitant une transfusion en urgence. La machine était (enfin) lancée. Après une transfusion à Trousseau, nous nous sommes retrouvés à Necker au service néphrologie pédiatrique.
Le diagnostic était, me semble t'il, posé avant même que nous arrivions dans le service. L'équipe de néphrologie avait étudié le dossier de ma fille et ils n'ont pas eu besoin de beaucoup de temps pour venir nous annoncer le diagnostic... quelle violence ! Surtout qu'une fois le diagnostic annoncé, on ne nous a pas annoncé de solution, de rédemption, de miracle... On nous a dit en d'autres termes que notre fille allait mourir ! J'ai ressenti un vide intercorporel instantané, un vide d'émotions, une incapacité à pleurer, et pour la première fois, l'envie de mourir. Ce n'est que 5 heures plus tard que nous avons pu rencontrer le staff et poser toutes nos questions... Quelle joie intense ! Une greffe sera possible, ma fille ne mourra pas demain ! Petite claque immédiate : sa soeur a un risque sur 4 d'être atteinte...
Nous sommes pris aujourd'hui en main par les meilleurs, je suis confiante dans leurs diagnostics et leurs traitements. Cependant, l'humain n'a pas sa place, l'humain prend trop de temps, l'humain est encombrant et le corps médical est débordé. Nous restons aujourd'hui avec de nombreuses questions sans réponses, sur le quotidien, sur l'avenir...
J'ai besoin de témoignages, j'ai besoin d'espoir, j'ai besoin de trucs et astuces pour pouvoir assurer le quotidien, j'ai besoin d'expérience pour expliquer à une enfant de 7 ans ainsi qu'à sa petite soeur... J'ai besoin de partager.
Merci

[Maynina]

Bonjour madame

C'est la première fois que je réponds sur un forum mais votre histoire me touche!
Ma fille âgée de 7 ans aussi est atteinte de nephronophhtise diagnostiquée à 2ans et demi.
Pareil il fallait taper sur la table pour que les médecins acceptent de faire des examens complémentaires suite à un syndrome polyurie polydipsie( urine beaucoup et boit beaucoup).
A 3 ans et 1/2 l'insuffisance rénale chronique s'installe, donc dialyse péritonéale réalisée à la maison par mon mari et moi.
8 moi d'attente ma fille a eu sa greffe rénale.
Aujourd'hui elle se porte bien, c'est une petite fille très intelligente ( premier de sa classe) malgré sa fragilité elle reste très dynamique et très épanouie.
D'autres symptômes sont associé à sa nephronophtise comme une myopie profonde qui gêne un peu pour les apprentissage mais avec notre aide et l'aide de la maîtresse elle compense son handicape facilement.
c'est un parcours long qui vous attend, il faut être patients et forts, les choses se mettront place petit à petit.
N'hésitez pas si vous avez besoin de discuter.
Ps: sa soeur qui va avoir bientot 10 ans n'est pas atteinte.
Bien à vous.

[Lauhan]

Merci pour vos témoignages.
Ça fait 1 an maintenant que nous sommes allés voir notre médecin car notre fille boit énormément ( même la nuit). Potomanie, diabète insipide ?
Il fait examen d’urines, prise de sang. Les résultats sont inquiétants et tout a été très vite. Une semaine à l’hopital pour des examens. Elle sort de l’hopital avec un RDV aux cliniques universitaires à Bruxelles.
À notre premier RDV, le diagnostic était déjà pensé. Batterie d’examens, test génétique. Depuis avril 2017, nous savons qu’elle a une néphronophtise. Ses reins fonctionnent à 40 %.
Elle prend calcium, potassium, vitamine D active, fer, injections pour augmenter les globules rouges car anémie. Régime alimentaire. En sachant que dans quelques années elle ira en dialyse et sera greffée. Elle a 11 ans. Elle a deux grandes sœurs qui ne sont pas malades.
On aurait dû s’inquieter de sa petite taille. Une de ses sœurs au même âge avait 4cm de moins et le pédiatre nous a toujours fait remarqué que les parents ne sont pas grands.
La claque a été forte mais on gère. Pour le moment elle est suivie tous les 3 mois .

[Guliet]

Merci pour vos réponses et témoignages que je viens de lire. Je les trouve positifs et objectifs. J’ai eu la peine de lire des témoignages sur d’autres forums dont j’ai du me déconnecter tant ils m’affectaient.
Ce n’est pas le cas des votres.
Cela fait maintenant 4 mois que j’ai relaté notre épreuve. Aujourd’hui, nous arrivons, au fil des prises de sang et de l’ecoute de notre fille, à stabiliser son état. Je découvre une autre petite fille, dynamique, sportive et non pas paresseuse comme nous l’avions malheureusement imaginé. Elle a parfaitement assimilé sa maladie, l’a comprise mais ne l’a pas parfaitement apprivoisée. Elle la rejette encore et sa colère est présente. Les injections sont, pour elle, le symbole de sa maladie et par consequent, elles sont mal tolérées. Nous avons 7j/7 l’hormone de croissance et 1 fois par semaine de l’EPO. Lors des injections, qui prennent du temps puisque ma fille a besoin de nombreux rituels, elle est en colère, elle me manque de respect, m’agresse... elle voit en moi sa maladie, la refuse, la renie, la repousse. Elle me refuse, me renie et me repousse... Une fois l’injection terminée, et quelques minutes écoulées, je retrouve ma fille, câline et souvent désolée de sa colère. Cette épreuve a longtemps été très dure mais j’ai compris que sa colère était dirigée vers moi parcequ’elle estimait que j’etais capable de la supporter avec elle, parcequ’elle avait tellement confiance en moi qu’elle rejetait son malaise sur moi. J’endosse ce rôle de personnalisation de sa maladie sans rechigner, l’essentiel est « que ça sorte ».

La suite me terrifie. Les douleurs et souffrances que nous allons traverser et l’inconnu vers lequel nous allons m’angoissent. J’ai tellement de questions : la génétique, notre autre fille, son avenir de fille, de femme, de mère, la transplantation, le donneur... bref, je prends les moments actuels où elle va bien, je m’en nourris, je m’en inonde et j’essaye de me gonfler à bloc pour garder mon oxygène jusqu’a la fin du parcours... mais, y a t’il une fin ?

[Jennifer1006]

Bonjour,
Je me permet de vous transmettre un lien vers un livret dédié à la néphronophtise qui a été mis en place pas l'association AIRG-France (Association pour l'Information et la Recherche sur les Maladies rénales Génétiques).
Ce livret très complet pourra peut-être vous apporter quelques réponses à vos questions : http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/nephronophtise.pdf
Aussi, n'hésitez à prendre contact avec cette association avec laquelle vous pourrez obtenir de nombreuses informations et rencontrer des personnes se trouvant dans la même situation que vous https://www.airg-france.fr/ (il existe des antennes en région si besoin).
Bon courage à vous et votre fille.

[Guliet]

Merci beaucoup, j’ai découvert ce livret très tôt et je le trouve très bien fait et très complet. J’ai même eu la chance d’avoir en ligne la co-auteure de ce livret, le Professeur Lévy, qui m’a même avoué que la science avait bien évolué depuis (il me semble qu’il est de 2008), et ce n’est que le,début... C’est très encourageant !

[ThomasB]

Bonjour,

Je suis papa d'une adolescente de 14 ans, dont la néphronophtise a été diagnostiquée suite à un examen d'aptitude à la pratique de la danse révélant une hypertension. Échographie rénale, kystes, batterie d'examens et hospitalisation en urgence la veille de la rentrée. La néphropédiatre qui la suit est extrêmement disponible. Il a fallu du temps pour "s'apprivoiser" trouver des dispositifs de rendez vous adaptés. Dans les premiers temps, nous étions systématiquement en rendez vous à trois : Mona (notre fille), sa mère et moi. Et, en plus de la douleur inhérente aux nouvelles (dyalise, greffe, retard de croissance, fistule...) la présence de Mona me mettait mal à l'aise pour poser toutes les questions qui m'habitaient. Le docteur, précis et didactique, occupait beaucoup l'espace et j'avais l'impression que le dispositif bloquait mes possibilités à être "acteur". Je me sentais tétanisé face à toutes ces charges que Mona allait devoir porter. Je n'arrivais pas à lui en parler. Ne savais plus comment jouer un rôle protecteur. Nous actions la situation, stupéfaits, figés... Nous en avons parlé longuement avec une psychologue, intervenant à l’hôpital dans le champ spécifique de la dyalise et des maladies chroniques. Elle a été, (et est toujours), d'un précieux soutien. Nous avons pu proposer une nouvelle forme de rendez vous, sans Mona et en présence de la psychologue et la situation a été abordée de façon plus large, plus libérée et interactive. Ce fut très positif. Aujourd'hui, nous alternons les types de rendez vous (en présence ou non de Mona). Nous consultons très régulièrement la psychologue. Chacun, la maman et moi même, seul et d'autres fois ensemble (nous sommes séparés). Elle voit aussi Mona qui elle, a beaucoup de mal à mettre des mots... De plus nous sommes en lien par mail avec la néphropédiatre ce qui apporte une grande fluidité. Ce chemin a été laborieux et long mais bénéfique. Et si nous sommes toujours en grande inquiétude bien sûr, nous sommes en confiance dans l'accompagnement médical de Mona.
Aujourd'hui les échéances de la transplantation se rapprochent et avec elles la question du type de greffe et celle du type de dyalise... C'est très angoissant et fragilisant.

Je vous souhaite beaucoup d'énergie.

[Guliet]

Bonsoir à tous,
Juste 4 chiffres:

3637

Courage,
Juliette